Определение понятия филэмбриогенезы, их типы.

Филэмбриогенезы – отклонения от онтогенеза, характерные для предков. Эти отклонения проявляются в эмбриогенезе и имеют значение у взрослых форм (закладка волосяного покрова у млекопитающих).

- Анаболии.

- Девиации.

- Архаллаксисы.

Характеристика разных типов филэмбриогенезов.

- Анаболии (надставки) – уклонения от онтогенеза предков, возникающие на ранних стадиях развития зародыша не препятствующие рекапитуляции и проявляющиеся в виде дополнительной стадии (появление изгибов позвоночника).

- Девиации – уклонения, возникающие в ходе закладки органов. Первые стадии развития рекапитулируют, затем развитие происходит в новом направлении.

- Архаллаксисы – изменения, возникающие на уровне зачатков, выраженные в нарушении ранних дифференцировок или появлении принципиально новых закладок.

Определение понятий гетерохронии и гетеротопии.

Гетерохронии – отклонения времени закладки органов.

Гетеротопии – отклонения места закладки органов.

Определение понятия человеческая популяция, дем, изолят.

Человеческая популяция – это группа людей, занимающих длительное время одну территорию и свободно вступающих в брак (Бочков). Популяции различаются по своим размерам.

Дем – популяции из 1500-4000 человек.

Изолят – популяции до 1500 человек.

Нахурли – 2 селения из 16 родов. Туфы, Айвены, Нганасан (200-300 человек). Самый мелкий изолят в Индии – Андаманы (40 человек). 

Демографические показатели популяции людей.

- Численность.

- Уровень рождаемости.

- Смертность.

- Возрастной состав.

- Экологическое состояние.

- Уклад жизни.

Демографические показатели оказывают серьёзное воздействие на состояние генофонда человеческой популяции. В больших популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов подчиняется закону Харди-Вайнберга.

Значение закона Харди-Вайнберга в медико-генетической практике.

- Позволяет рассчитать генетический состав популяции людей в данное время и определить характер и тенденции его изменения.

- Вычислить насыщенность популяции людей определёнными генами.

- Рассчитать частоты гетерозиготного носительства аллелей у людей. 

Особенности действия мутационного процесса на генофонды человеческих популяций.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по основным показателям:

- Средней частоте мутирования за поколение.

- Генетико-физиологическим характеристикам мутаций.

- Наличию антимутационных барьеров.

Действие этих факторов тождественно для популяций людей, так как эволюция органического мира на земле имеет единый и преемственный характер и находится под влиянием постоянных факторов (излучение, температура). Частота возникновения мутаций у людей трудна, но оценку частоты мутаций вычислить можно и она составляет 2,22*10 в -5 степени на один локус в поколении. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причина – деятельность самого человека. Подсчитано, что доза в 1Грей вызывает у мужчин от 1000 до 2000 мутаций с серьёзными фенотипическими последствиями на 1 миллион новорождённых. У женщин – 900.

Популяционные волны в популяциях людей.

В настоящее время численность населения на земле растёт и составляет 6млрд человек. Моменты ускорения прироста численности населения совпадает с важнейшими достижениями человечества (развитие земледелия, начало индустриальной эпохи, эра научно-технической революции).

На фоне общей тенденции повышения численности людей имело место и снижение численности:

- Эпидемии опасных заболеваний.

- Стихийные бедствия.

- Войны.

- Уничтожения источников пищи.

Увеличение численности совпадает с увеличением плотности населения. Колебания численности, изменение плотности, миграции, влиянии на состояние генофонда человеческой популяции.

Плотность населения зависит от:

- Рождаемости.

- Смертности.

- Миграций.

Они в совою очередь зависят от:

- Биотических факторов.

- Абиотических факторов.

- Антропогенных факторов.

Изоляция как элементарный фактор эволюции человеческих популяций.

Человеческое общество длительное время развивалось как совокупность изолированных коллективов. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. На ранних этапах истории человечества важно место принадлежало географической изоляции. В настоящее время специфической для человеческого общества является социальные изоляции (культура, религия, морально-этические установки). Факторы изоляции оказывают большое влияние на популяции людей.

Особенности действия естественного отбора в популяциях людей.

Действие естественного отбора имеет свои особенности:

- Он утратил функцию видообразования.

- Действует преимущественно на ранних этапах развития (эмбрион) и поздних (старость).

- Существует отрицательный отбор, который направлен на снижение определённых аллелей в популяции и отбор, который поддерживает частоту аллелей на определённом и постоянном уровне. Особенность современного периода – снижение действия ЕО на генетический состав популяции благодаря:

- Социально-экономическим преобразованиям.

- Успехам медицины. 

Полиморфизм в популяциях людей.

Полиморфизм в популяциях людей – это морфологическая, физиологическая, биохимическая и генетическая разнородность.

Причины генетического полиморфизма человеческих популяций.

- Мутации.

- Миграции людей.

- Дрейф генов – направленное действие ЕО. Смена генотипов в ряду поколений

- Изоляции.

- ЕО.

Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в различных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определённым заболеваниям, развитии патологических процессов, различных реакциях на различные препараты. 

Генетический груз, определение понятия, оценка его в популяциях людей.

Генетический груз в популяциях людей – это совокупность патологических генов в популяции людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному действию эквива­лентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозигот­ном состоянии к смерти индивидуума до достижения им репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей - несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Если не происходит гибели организма, то проявляется значительное снижение рядя жизненных показателей.