Антропогенетика как наука. Её предмет, методы, задачи.

Антропогенетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Задачи:

- Выявление и систематизация признаков человека. Как нормальных, так и патологических.

- Наследование признаков и свойств человека в раду поколений.

Предметом антропогенетики является наследственность и измекнчивость.

Методы антропогенетики:

1). Генеалогический метод.

2). Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.

- Определяет степень влияния среды на развитие признака.

- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.

- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.

- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.

Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).

Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.

Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.

3). Популяционно-статистический:

- Можно установить частоту встречающихся генотипов.

- Можно установить частоту встречающихся аллелей.

- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.

4). Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.

- Можно подсчитать число хромосом.

- Размеры хромосом.

- Изменения хромосом.

- Структуру хромосом.

5). Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.

- Дактилоскопия – на пальцах.

- Пальмоскопия – на ладонях.

- Лантоскопия – на стопах.

6). Генетика соматических клеток:

- Используется в культурных клетках тканей и органов.

- Определяют механизм действия определённых генов и формы их взаимодействия.

- Позволяет определить мутационное действие факторов среды.

7). Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Математическое – построение математических моделей проявления признаков.

Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.

Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика.

Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.

Цель - проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.

Задачи:

- Установить наследственный характер анализируемого признака.

- Определить тип и вариант наследования.

- Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.

- Использовать метод в научных исследованиях.

Проводится в 3 этапа:

- Сбор сведений о каждом члене родословной.

- Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.

- Анализ родословной:

+ Установить наследственный характер изучаемого признака.

+ Установить тип и вариант наследования.

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования.

- Признак проявляется в равной степени, как у мужчин, так и у женщин.

- Имеются больные или носители данного гена во всех поколениях.

- Вероятность рождения детей с данным признаком в семье, где один больной гетерозиготен, а другой здоров – 50%

Исключения:

- Малая экспрессивность гена.

- Низкая пенетрантность.

- Наличие эпистатического гена.

Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.

- Малое количество больных в популяциях.

- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.

- Признак проявляется не в каждом поколении.

- Родители больного как правило здоровы, но гетерозиготны.

- Вероятность рождения больных детей 25%.

Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

- Больные как правило мужчины. За редким исключением у гомозиготных женщин.

- Женщины являются гетерозиготными носителями этого гена.

- Наследование данного гена происходит через поколение по типу крест накрест.

Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой.

- В одинаковой степени болеют и мужчины и женщины.

- Вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготный носитель – 50%. Среди больных 50% мужчин и 50% женщин.

- Если носитель мужчина, то болеют 50% детей. Но все по полу женщины.

Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой.

- Не имеет значения какой ген.

- Передаётся от отца к сыну.

- Вероятность проявления 50%.

- Все потомки, несущие ген – мужского рода.

Близнецовый метод, его значение. Конкордантные и дискордантные близнецы.

Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.

- Определяет степень влияния среды на развитие признака.

- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.

- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.

- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.

Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).

Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.

Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.

Популяционно-статистический, цитогенетический методы антропогенетики.

Популяционно-статистический:

- Можно установить частоту встречающихся генотипов.

- Можно установить частоту встречающихся аллелей.

- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.

Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.

- Можно подсчитать число хромосом.

- Размеры хромосом.

- Изменения хромосом.

- Структуру хромосом.

Дерматоглифический метод, его виды.

Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.

- Дактилоскопия – на пальцах.

- Пальмоскопия – на ладонях.

- Лантоскопия – на стопах.

Метод моделирования в антропогенетике, его виды. Их значение в медицине.

Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

- Математическое – построение математических моделей проявления признаков.

- Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.

Человек, как объект генетических исследований.

+ Минусы человека как объекта генетических исследований:

- Нельзя произвольно объединять брачными узами двух людей.

- Нельзя стандартизировать или произвольно менять условия жизни людей.

- У людей небольшое количество детей.

- Большое количество хромосом (создают большое количество генов, признаков, большая вариабельность признака).

- Статистика смертности не в полном объёме фиксирует причины смерти.

+ Плюсы человека как объекта генетических исследований:

- Большая численность человеческих популяций.

- Длительная, документальная история существования человечества.

- Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия человека. Любое отклонение от нормы замечается.

- Разработаны специальные методы наследственности и изменчивости.

- Разработаны математические методы изучения наследственности и изменчивости у человека.