Генетический полиморфизм и наследственное разнообразие природных популяций. Формы полиморфизма (адаптационный и балансированный). Генетический груз и его эволюционное значение.

Полиморфизм – наличие в популяции нескольких равновесно существующих генотипов в концентрации, повышающей по наиболее редкой форме 1%. Генетический полиморфизм создается мутациями и комбинативной

изменчивостью.

.Он поддерживается естественным отбором и бывает адаптационным переходный и гетерозиготным балансированный.

Адаптационный полиморфизм возникает, если в различных, но закономерно меняющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам.

Балансированный полиморфизм возникает, если отбор благоприятствует гетерозиготам в сравнении с рецессивными и доминантными гомозиготами.

Генетический груз — неизбежное следствие генетического полиморфизма. Это накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние, выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель. В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью. Частью генетического груза является мутационный груз. Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

69)

Популяционная структура человечества. Демографическая характеристика. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Использование закона Харди-Вайнберга в характеристике генетической структуры популяции людей.

Популяция – совокупность особей вида, длительно населяющих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других групп особей вида.

Генетическая характеристика обусловлена системой браков и факторами, изменяющими частоты генов мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов.

Демография — наука о закономерностях воспроизводства населения, о зависимости его характера от социально-экономических, природных условий, миграции, изучающая численность, территориальное размещение и состав населения, их изменения, причины и следствия этих изменений.

В больших, свободно скрещивающихся популяциях в отсутствие отбора и давления мутаций соотношение аллелей, независимо от их абсолютной исходной частоты, должно сохраняться во всех поколениях. Однако в реальных, ограниченных по численности популяциях частота генов не остаётся постоянной не только под давлением мутаций и отбора, но и в силу случайных отклонений.

Близкородственные браки – гомозиготы!!!

Основная закономерность определения генетической структуры больших популяций установлена

Харди и Вайнбергом 1908

Одно из возможных применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случае, когда не все генотипы могут быть идентифицированности вследствии доминантности и гетерозиготности некоторых аллелей. Из закона Харди-Вайнберга можно вывести интересное следствие: разные аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии

Если численность популяций велика, то

существует панмиксия нет ограничения в выборе партнера, отсутствуют мутации по данному признаку, нет естественного отбора, отсутствует приток и отток генов из популяции, то из поколения в поколение в ней сохраняется постоянство частот генов и генотипов по данному признаку идеальная популяция.

Закон Харди-Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а так же ассортативность скрещиваний, частоты генотипов по какому-либо гену в случае если в популяции есть два аллеля этого гена будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

? + 2pq + q? = 1

Где p? — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля

q? — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля

2pq — доля гетерозигот.

Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиксических и на которых не действуют факторы внешней среды.

70)

Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях (мутации, миграции). Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Опасность индуцированного мутагенеза

Мутации —стойкое то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма изменение

генетического материала. , происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза. Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Так же мутации делят на генные изменение последовательности аминокислот в структуре белка, хромосомные изменение структур хромосом и геномные изменения числа хромосом

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причинной служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека в условиях научно технической революции, напр. Ионизирующее излучение

Миграция — регулярное передвижение популяции, в ходе которого особи из одной области обитания перемещаются в другую, но затем возвращаются обратно. Миграции животных имеют ярко выраженный приспособительный адаптивный характер и возникли в процессе эволюции у самых разных видов. Численность населения планеты за обозримый исторический период в целом возросла. Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества – развитием земледелия, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения. Ускорения роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграции. Периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменяя плотность населения и вызывая миграции, влияли на состояние генофондов человеческих популяций. И миграциями связаны разрушения прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов как в популяциях, из которых население эмигрировало, так и в тех куда иммигрировало.

Мутационный груз, снижение средней приспособленности популяций вследствие непрерывного возникновения вредных наследственных изменений М. г. — часть общего генетического груза.

Мутационный груз — неудачные мутации, существенно снижающие приспособленность

Опасность индуцированного мутагенеза состоит в том, что мутагенные факторы индуцируют мутации, как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. В отношении ионизирующих излучений это лейкозы. Далее идут рак молочной железы и щитовидной железы.

71)