Принципы медико-генетического консультирования болезней

бывают различны при обследовании больных с разной степенью риска. Так, при генетическом консультировании больных с моногенными заболеваниями принимается во внимание, что при аутосомнодоминантном типе наследования больным обычно является только один из родителей. При этом вероятность, что ребенок больного родителя унаследует мутантный ген, составляет 1:2, пораженные потомки передадут мутантный ген 1/г своих детей, в то время как дети, не получившие ген, не будут передавать его следующим поколениям. Поэтому генетический прогноз для потомков непораженных лиц может быть благоприятен

Трудности генетического консультирования людей с болезнями, имеющими аутосомподоминантный тип наследования, связаны с вариабельностью клинических проявлений заболевания у гетерозигот, вплоть до их полного отсутствия, с поздним возникновением клинических проявлений и др.

Начальные этапы эволюционных процессов протекают в попу­ляциях на основе закономерностей наследования. В популяции одновременно находятся особи как с доминантными, так и с рецес­сивными признаками. Почему рецессивный аллель не вытесняется доминантным?

18 вопрос. Популяция— это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция не только единица вида, форма его существования, но и единица эволюции. В основе микроэволюционных процессов, завершающихся видообразованием, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры и динамики популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика.

С генетической точки зрения, популяция является открытой системой, а вид — закрытой. В общей форме процесс видообразования сводится к преобразованию генетически открытой системы в генетически закрытую.

Каждая популяция имеет определенный генофонд и генетическую структуру. Генофондом популяции называют совокупность генотипов всех особей популяции. Под генетической структурой популяции понимают соотношение в ней различных генотипов и аллелей.

Одними из основных понятий популяционной генетики являются частота генотипа и частота аллеля. Под частотой генотипа (или аллеля) понимают его долю, отнесенную к общему количеству генотипов (или аллелей) в популяции. Частота генотипа, или аллеля, выражается либо в процентах, либо в долях единицы (если общее количество генотипов или аллелей популяции принимается за 100% или 1). Так, если ген имеет две аллельные формы и доля рецессивного аллеля а составляет ¾ (или 75%), то доля доминантного аллеля А будет равна ¼ (или 25%) общего числа аллелей данного гена в популяции.

Большое влияние на генетическую структуру популяций оказывает способ размножения. Например, популяции самоопыляющихся и перекрестноопыляющихся растений существенно отличаются друг от друга.

Впервые исследование генетической структуры популяции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г. В качестве объектов исследования были выбраны популяции самоопыляющихся растений. Исследуя в течение нескольких поколений массу семян у фасоли, он обнаружил, что у самоопылителей популяция состоит из генотипически разнородных групп, так называемых чистых линий, представленных гомозиготными особями. Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется равное соотношение гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных генотипов. Их частота в каждом поколении увеличивается, в то время как частота гетерозиготных генотипов будет уменьшаться. Таким образом, в популяциях самоопыляющихся растений наблюдается процесс гомозиготизации, или разложения на линии с различными генотипами.

Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем при свободном скрещивании, обеспечивающем равновероятную встречаемость гамет. Равновероятную встречаемость гамет при свободном скрещивании называют панмиксией, а такую популяцию — панмиктической.
Изучение генетической структуры популяций связано с выяс­нением генотипического состава, то есть с определением частот ге­нотипов и аллелей. Частота генотипов определяется в процентах особей определённого генотипа по отношению ко всем изученным особям. Эта закономерность чисто математически была объяснена в 1908 году— математиком Г. Харди и врачом В. Вайнбергом, была названа законом Харди — Вайнберга.

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации- редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.

Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг.

1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

2 мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3 Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4 Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5Сходные мутации могут возникать повторно.

6 Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Различают мутации генеративные — они возникают в гаметах, и соматические — они воз­никают в соматических клетках

Классификация мутаций по характеру изменения генетического аппарата:

a) Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.