Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов. Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.

Различают несколько классов мутагенов:

ü Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.

ü Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.

ü Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

ü Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ. Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Понятие об аллельности, гомозиготности , гетерозиготности. Примеры.

Аллельные гены
.	Ген – участок хромосомы, отвечающий за определенный признак (фен). Совокупность всех генов организма называется генотип, совокупность признаков – фенотип. У диплоидных организмов за каждый признак отвечают два гена (один от отца, другой от матери). Такие гены называются аллельными, они находятся в гомологичных хромосомах. В половых клетках (гаплоидных) за каждый признак отвечает только один ген (на этом основано «правило чистоты гамет»). Аллель – одна из форм одного и того же гена, определяет один из вариантов развития признака. Обычно выделяют два аллеля: доминантный (соответствует нормальному гену) и рецессивный (объединяет в себя множество различных мутаций данного гена, приводящих к тому, что ген не работает). При множественном аллелизме выделяют больше двух аллелей, например, в наследовании группы крови участвует три (IA, IB, I0). Диплоидный организм имеет два таких аллеля (один от папы, другой от мамы) в разных сочетаниях. Организм, у которого аллельные гены одинаковы, называетсягомозиготным (по данному признаку). Если аллельные гены разные –гетерозиготным. В гетерозиготе доминантный признак проявляется в фенотипе, а рецессивный – скрывается. [подробнее о взаимодействии аллельных генов]
	Примеры аллельности- доминирование и рецессивность, 35. Взаимодействие аллелей: полное доминирование, промежуточное проявление, кодоминирование. Полное доминирование complete dominance - полное доминирование. Oпределение признака только одним (доминантным, или гаплодостаточным) аллелем, т.е. полное тождество признака у гомозиготной по этому аллелю и у гетерозиготной особи; П.д. в строгом смысле синонимично классическому (менделевскому) термину “доминирование”, который в настоящее время помимо П.д. включает в себя понятия сверхдоминирования , кодоминирования и неполного доминирования

Неполное доминирование

Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное доминирование; в противном случае оно могло бы сильно осложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается как у растений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Примером служат андалузские куры, полученные в результате скрещивания чистопородных черных и «обрызганных белых» (splashed white) кур. Черное оперение обусловлено наличием аллеля, определяющего синтез черного пигмента меланина. У «обрызганных» кур этот аллель отсутствует. У гетерозигот меланин развивается не в полной мере, создавая лишь голубоватый отлив на оперении.

Поскольку общепринятых символов для обозначения аллелей с неполным доминированием не существует, нам необходимо ввести для генотипов такие символы, чтобы сделать понятными приведенные ниже схемы получения андалузских кур.

Возможны, например, такие обозначения: черные - В, «обрызганные» - b, W, BW или BBW.

При скрещивании между собой особей F1 отношение фенотипов в F2 отличается от менделевского отношения 3: 1, типичного для моногибридного скрещивания. В этом случае получается отношение 1: 2: 1, где у половины особей F2 будет такой же генотип, как у F1. Отношение 1: 2: 1 характерно для результатов скрещиваний при неполном доминировании.

Кодоминирование

— явление независимого друг от друга прояв­ления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными слова­ми — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример — взаимодействие алле­лей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Из­вестна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1^А и 1^вкоди­руют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1^А, и по отношению к I^B, а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1^А и 1^B. Поскольку между этими дву­мя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в ор­ганизме таких людей синтезируются оба фермента и формирует­ся соответствующий фенотип — четвертая группа крови.