Генетическая изменчивость. Понятие о мутациях.

Биологическая эволюция происходит благодаря изменению наследственной информации и передачи этих изменений из поколения в поколение. В зависимости от характера варьирования генетического материала различают комбинативную и мутационную изменчивость.

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же популяции или виду.

В процессе полового размножения происходит перекомбинация генов и хромосом, вследствие чего образуются новые сочетания генов в генотипах, что называют комбинативной изменчивостью. Такая изменчивость появляется в результате кроссинговера и независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе I при мейозе, а также их случайном сочетании при оплодотворении. При комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не меняется, однако появляются организмы с новыми фенотипами. Такая изменчивость не порождает крупных изменений в генотипе, необходимых, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения происходят в результате мутаций.

Мутацией называют изменение количества или структура ДНК данного организма. Она приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками в результате митоза или мейоза. Если мутация возникает в гаметах, она передается по наследству (генеративные мутации), в соматических клетках наследуется только в результате митоза (соматические мутации).

Мутации, выражающиеся в изменении числа или структуры хромосом, называются хромосомными мутациями. Эти изменения выражаются либо в анэуплоидии – утрате или добавлении отдельных хромосом, либо в эуплоидии (полиплоидии) – добавлении целых гаплоидных наборов хромосом.

Ануэплодия происходит из-за процесса нерасхождения: когда а анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся, и оба члена пару направляются к одному и тому же полюсу клетки. Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате нерасхождения хромосом – синдром Дауна. Такое состояние вызывается нерасхождением хромосом 21-й пары.

Полиплоидные организмы встречаются в большинстве своем среди растений, т.к. у животных это ведет к больше вероятности появления ошибок при образовании гамет в мейозе. Большинство же растений способны к вегетативному размножению и могут воспроизводиться в полиплоидном состоянии. Полиплоидные организмы часто обладают благоприятными признаками – более крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям, т.е. обладают гибридной мощностью. Большинство культурных растений – полиплоиды, образующие крупные плоды, запасающие органы, цветки или листья.

Структурные изменения в хромосомах могут возникать в связи с инверсией – в результате вырезания какого-либо участка хромосомы, который поворачивается на 180 градусов, а затем вновь встраивается на прежнее место. При этом изменений генотипа не происходит, но возможны фенотипические изменения.

При транслокации от одной из хромосом отрывается участок, присоединяющийся либо к другому концу этой же самой хромосомы, либо к одному из концов другой, негомологичной хромосомы.

Самая простая форма хромосомной мутации – делеция (нехватка), т.е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов. Если это произошло в одной из двух гомологичных хромосоме, то аллели, находящиеся в незатронутой мутацией хромосоме экспрессируются. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу.

Так же какой-либо участок хромосомы может удваиваться, и тогда возникает дупликация – повторение набора генов, локализованных в этом участке.

В настоящее время термин «мутация» используется для обозначения генной или точковоймутации, когда изменение происходит в одном локусе ДНК. С ними связано большинство изменений морфологических, биохимических и физиологических признаков организма. Они проявляются в форме дупликаций, вставок, делеций, инверсий или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последоватльности, а часто и к образованию измененного полипептида.

Соматические генные мутации, вероятно, возникают довольно часто и остаются незамеченными, но в некоторыз случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Такие клетки могут дать начало опухолям – доброкачественным, которые не оказывают влияния на другие ткани, либо злокачественным, паразитирующим на других тканях.

Мутации характеризуются рядом свойств:

1) возникают скачкообразно и ненаправленно – мутировать может любая часть генетической информации в любой момент, что приводит к изменению разнообразных признаков;

2) сходные мутации могут возникать неоднократно;

3) могут быть доминантными и рецессивными, полезными, нейтральными и вредными.

Факторы, вызывающие мутации, могут иметь двоякую природу: повреждение генетического материала вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК, а также в результате воздействия на клетки определенных факторов внешней среды. Например, ионизирующая радиация, ультрафиолетовое излучение, различные химические вещества и др.

Однако многие первичные повреждение ДНК могут репарироваться клетками как до репликации нуклеиновых кислот, так и после ее с помощью специальных ферментных систем. Сохранившиеся после репараций предмутационные повреждения ДНК, а также неточности восстановления первичной структуры ДНК в процессе репарации реализуются фенотипически в виду мутаций, если они не привели к нарушению жизненно важных свойств, или устраняются вместе с клеткой или же организмом, если такие свойства оказались затронутыми.

Способность мутировать – одно из свойств гена. Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны и нарушают развитие, так, у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем в сроки до 12 недель, а примерно у половину абортусов выявляются хромосомные аномалии. Большинство мутантов (организм, приобретший новый признак или ряд признаков и изменивший свой фенотип в результате мутации) уступает исходному типу в приспособленности и являются менее жизнеспособными, из-за чего отсеиваются в процессе отбора. Для целей эволюции и селекции значение имеют достаточно редкие особи с благоприятными или нейтральными изменениями.