Генетика человека. Близнецовый метод, сущность и значение.

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков.

Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые.

Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.

Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.

Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков.

Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.

пшрвашпршвапшрышгварптышвтапшгрывштпышвтрашпгтывшгптшгывтапывшатпшгвыапштапгтапгтпагагаа         папапвпвап

83.Генетическая структура менделевской популяции. Закон Харди-Вайнберга

 Группировка особей, способных скрещиваться между собой и производить полноценное потомство- менделеевская популяция. Потомки, достигшие половозрелости, также должны скрещиваться между собой и производить полноценное потомство, популяция должна существовать длительное число поколений. Популяция представляет собой множество особей, объединенных достаточно высокой степенью родства.

Харди — Вайнберга - закон популяционной генетики, устанавливающий соотношение между частотами генов и генотипов в популяции со свободным скрещиванием.

. 84.Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека.

Цитогенетический метод.. Денверская и Парижская номенклатура кариотипа.

В 50-х годах XX в. стало возможным наблюдать и было описано каждую хромосому человека посредством самостоятельной единицы. Общая длина молекулы ДНК в хромосоме человека достигает 4 см, а суммарная длина этих молекул - около 180 см.

 В 1956 г. Дж. Тийо, А. Леван установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом. Через три года были открыты хромосомные болезни.

В основу идентификации хромосом положены следующие признаки:

* общая длина хромосомы,

*размещение центромеры,

* вторичная перетяжка и др.

 В последнее время проводят окрашивание хромосом, которое позволяет четко различить каждую из хромосом.

Кариотип человека—диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

 Каждая хромосома содержит группу разных генов.

 Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы.

 В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.

Все гомологи нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры (первичной перетяжки) все хромосомы в кариотипе человека делятся на

*метацентрические (центромера в середине хромосомы),

* субметацентрические (ближе к одному концу),

*акроцентрические (на теломерном конце).

В группу А входят 3 пары наиболее крупных метацентрических хромосом (1-3).

В группу В (4-5) включены 2 пары субметацентрических хромосом.

Группа С (6-12) объединяет 7 пар аутосом среднего размера

В группе D (13-15) - 3 пары акроцентрических хромосом среднего размера.

 В группе Е (16- 18) - одна пара хромосом (16)

, пары 17-18 отличаются меньшей общей длиной и размерами коротких плеч.

 В последних двух группах находятся самые мелкие хромосомы: метацентрические –

группа F (19-20)

и акроцентрические — группа G (21—22).

Половая хромосома Y-акроцентрик, подобный хромосомам 21 и 22, но практически всегда может быть дифференцирована. Хромосомы кариотипа человека определяются с помощью различных методов дифференциального окрашивания.

 85 Цитогенетический метод.. Денверская и Парижская номенклатура кариотипа.

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, ,лекарственных препаратов и др.

Согласно Денверской классификации, предложено нумеровать пары хромосом от 1 до 23 (1960). Однако,в некоторых группах хромосомы нельзя однозначно классифицировать, и предложил распознавать пары на основании относительной длины и положения центромеры. В соответствии с этой последней характеристикой различают метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы.

 Международная денверская классификация хромосом человека (1960г.)

A Самые крупные, метацентрики

B Крупные, субметацентрики

C Х – хромосома.Среднего размера, метацентрики и субметацентрики. Группа включает 7 аутосом и Х-хромосому

D Среднего размера, акроцентрики, наличие спутников на коротких плечах

E Относительно короткие метацентрики и субметацентрики

F Небольшие метацентрики

G Y - хромосом          .Небольшие акроцентрики. Для аутосом характерно наличие спутников не коротких плечах

В настоящее время для идентификации хромосом в соответствии с Парижской номенклатурой все чаще используется дифференциальное окрашивание, которое на хромосомах дает полосы поперечной исчерченности, благодаря которым можно более точно идентифицировать пары гомологов.

86. Предмет и история эмбриологии. Преформизм и эпигенез.

эмбриология- наука о закономерностях онтогенеза многоклеточных

организмов, начиная с гаметогенеза и включая послезародышевое развитие.

Эмбриология изучает строение и функции зародышей на последовательных стадиях развития

 до становления взрослых форм и последующего старения организма.

Развитие находится под контролем генетических факторов и факторов окружающей среды, оно

регулируется на уровне целого организма, зачатков органов и тканей, на клеточном,

субклеточном, а также молекулярном уровнях.

История эмбриологии.

Уже в античной Греции были получены первые научные сведения по эмбриологии, созданы. Древние труды принадлежат Гиппократу и авторам так называемого «Гиппократова сборника». Гиппократ утверждал, что «все части зародыша возникают в одно и то же время» Он стал основателем преформизма. Гиппократу возражал Аристотель, утверждавший , что в ходе развития структуры возникают последовательно, причем начальное состояние является бесструктурным. 

Дальнейшие исследования по эмбриологии. возобновились в конце 16 . в 17 веке в связи с появлением первых микроскопов (голландцы Левенгуки Сваммердам, итальянец Мальпиги, английский анатом и физиолог У. Гарвей). обнаружение Левенгуком сперматозоидов . Изучение метаморфоза насекомых.

 К. Э. фон Бэр открыл закон «зародышевого сходства» и явился основателем сравнительной эмбриологии, изучающей различные типы развития организмов. После Вольфа и Бэра эмбриология приобретает уже современные очертания.

Следующий рубеж в развитии эмбриологии связан с появлением теории эволюции Ч. Дарвина: стремление найти в развитии организмов подтверждение теории эволюции способствовало активизации эмбриологических исследований.

Опыт был поставлен в 1892 г. другим немецким исследователем, Г. Дришем, на яйцеклетках морского ежа. Дриш открыл явление эмбриональных регуляций. Позже он сформулировал один из основных законов эмбрионального развития: «Судьба части зародыша есть функция ее положения в целом».

Преформизм — учение о наличии в половых клетках материальных структур, предопределяющих развитие зародыша и признаки развивающегося из него организма.

ЭПИГЕНЕЗ - учение о зародышевом развитии организмов как процессе, осуществляемом путём серии последоват. новообразований.

87.Онтогенез. Периодизация онтогенеза.

Онтогенез — это полная история развития индивидуального организма (животного или растения), начинающаяся с образования давших ему начало половых клеток и заканчивающаяся его смертью.

три периода:

-дорепродуктивный

-репродуктивный

- пострепродуктивный.

В дорепродуктивном периоде особь не способна к размножению. В этом периоде происходят структурные и функциональные преобразования, реализуется основная часть наследственной информации, организм обладает высокой чувствительностью ко всевозможным воздействиям.

В репродуктивном периоде особь осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям.

Пострепродуктивный период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении. Снижаются приспособительные возможности и устойчивость к разнообразным воздействиям.

Дорепродуктивный период подразделяют еще на четыре периода: эмбриональный, личиночный, метаморфоз и ювенильный.

Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. способный к более или менее самостоятельному существованию.

Личиночный период наблюдается в развитии тех позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув зрелых черт организации.

Метаморфоз состоит в превращении личинки в ювенильную форму. частичное разрушение, перестройка и новообразование органов.

Ювенильный период начинается с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием и началом размножения.

88. .Гаметогенез. Сперматогенез. Оогенез, особенности строения половых клеток.

Гаметогенез — процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез)

Сперматогене́з — развитие мужских половых клеток (сперматозоидов), происходящее под регулирующим воздействием гормонов.

Оогене́з или овогене́з — развитие женской половой клетки — яйцеклетки (яйца).

Строение половых клеток:

Отличия половых клеток от других клеток организма, т.е. от соматических клеток:

1. Все половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом, т.е. каждая клетка имеет только 23 хромосомы,

2. Для всех половых клеток характерен низкий уровень обмена, поскольку основной их функцией является передача генетической информации потомству. Соматические же клетки, в большинстве своем, отличаются интенсивными обменными процессами.

3. Все половые клетки являются высокодифференцированными клетками, которые выполняют строго специфическую функцию – передают генетическую информацию потомству и обеспечивают развитие дочернего организма на самом раннем этапе. Что касается соматических клеток, то они могут быть как высокодифференцированными (нейроны), так и низкодифференцированными (клетка- предшественник лейкоцитов) или вовсе недифференцированными (стволовая клетка).

4. Половые клетки отличаются от соматических по своим размерам, форме, они содержат малое количество цитоплазмы.

Мужские и женские гаметы

Различия(женской)– яйцеклетки, (от мужской)– сперматозоида:

1. Яйцеклетка имеет овальную форму, неподвижна. Сперматозоид имеет вытянутую форму, подвижен.

2. Яйцеклетка содержит большое количество запасных питательных веществ, обеспечивают жизнедеятельность зародыша сразу после его появления. Сперматозоид почти не содержит питательных веществ, зато содержит большое количество митохондрий, которые обеспечивают сперматозоид энергией, нужной для передвижения. Если же говорить в общем, то обе половые клетки содержат все типичные органеллы.

3. Яйцеклетка характеризуется низким ядерно-цитоплазматическим индексом, поскольку в ней содержится большое количество питательных веществ (в цитоплазме). Сперматозоид характеризуется высоким ядерно-цитоплазматическим индексом, поскольку практически не содержит цитоплазмы, зато несет в себе довольно большое ядро с гаплоидным набором хромосом.

. 89.Генетическая сущность оплодотворения. Нарушения оплодотворения, нерегулярные типы оплодотворения.

Сущность процесса оплодотворения составляет слияние мужской и женской гамет — специализированных половых клеток, имеющих гаплоидный (одинарный) набор хромосом. В результате образуется диплоидная оплодотворенная яйцеклетка — зигота. Таким образом, при оплодотворении восстанавливается двойной набор, характерный для соматических клеток. Хромосомы в ядре зиготы содержатся гомологичными парами, то есть любой признак (например, цвет глаз человека или шерстистость собаки) записан в ДНК дважды — генами отца и генами матери.

Нарушения оплодотворения.

В редких случаях нарушение кортикальной реакции приводит к оплодотворению яйцеклетки более чем одним сперматозоидом. Это называется полиспермией и обычно обусловливает нежизнеспособную зиготу. Закрытие просвета маточной трубы вследствие некоторых заболеваний ведет к препятствию для встречи сперматозоидов с яйцеклеткой и возникновению бесплодия. Нарушение транспорта зиготы в матку может приводить к имплантации бластоцисты в маточной трубе и развитию внематочной беременности. Нарушение реакций взаимодействия бластоцисты с эндометрием в процессе имплантации может обусловить ранний выкидыш ещё до того, как можно установить факт беременности.

К нерегулярным типам полового размножения можно отнести партеногенетическое, гиногенетическое и андрогенетическое размножение животных и растений

Партеногенез — это развитие зародыша из неоплодотворенной яйцеклетки.

при Гиногенезе участвуют сперматозоиды как стимуляторы развития яйцеклетки , но оплодотворения в этом случае не происходит; развитие зародыша осуществляется исключительно за счет женского ядра.

При Андрогенезе развитие яйца осуществляется только за счет мужских ядер и материнской цитоплазмы.

90. Оплодотворение и ооплазматическая сегрегация.

Активация яйца сопровождается перемещением составных частей ооплазмы. При этом часто наблюдаемое ее расслоение называется ооплазматической сегрегацией.Протекает сегрегация у разных видов неодинаково.Сегрегация цитоплазмы выражает проморфологию раннего зародыша, во многом определяя последующие стадии развития.

91.Дробление.Нарушение дробления.

Дробле́ние — ряд последовательных митотических делений оплодотворенного или инициированного к развитию яйца. Дробление представляет собой первый период эмбрионального развития. При этом масса зародышаи его объём не меняются, оставаясь такими же, как и в начале дробления. Яйцо разделяется на все более мелкие клетки — бластомеры. Характерная особенность дробления — ведущая регуляторная роль

Характерные черты дробления: Бластомеры делятся очень быстро (у дрозофилы — раз в 20 минут) и более или менее синхронно. транскрибируются только запасённые в яйцеклетке материнские мРНК.

Между делениями нет периода роста, так что общая масса зародыша не растёт.

.Классификация дробления:

Голобластическое дробление Плоскости дробления разделяют яйцо полностью. Меробластическое дробление

Дискоидальное-ограничено относительно небольшим участком у анимального полюса,плоскости дробления не проходят через всё яйцо и не захватывают желток.

Поверхностное-ядро зиготы делится в центральном островке цитоплазмы,получающиеся ядра перемещаются на поверхность яйца, Такой тип дробления наблюдается у членистоногих.

По типу симметрии дробящегося яйца

Радиальное-Ось яйца является осью радиальной симметрии. Типично для ланцетника, осетровых, амфибий

Спиральное-В анафазе бластомеры разворачиваются. Отличается лево-правой дисимметрией (энантиоморфизм) уже на стадии четырёх (иногда двух) бластомеров. Типично для некоторых моллюсков, кольчатых и ресничных червей.

Билатеральное-Имеется 1 плоскость симметрии. Типично для аскариды.

Анархическое-Бластомеры слабо связаны между собой, сначала образуют цепочки или бесформенную массу; часто у одного вида встречаются разные варианты расположения бластомеров. Типично для кишечнополостных.

Нарушения дробления.. К основным условиям среды, влияющим на развитие организма, относят: свойства жидкости, в которой происходит развитие (химический состав, осмотическое давление), температуру и содержание кислорода.

Небольшие отклонения среды от нормы сказываются на темпе и характере дробления. При значительных отклонениях дробление нарушается или совсем прекращается.

Повышение содержания солей на ранних стадиях развития может сказываться на форме дробления. В гипертоническом растворе цитоплазма теряет воду, что приводит к повышению ее вязкости.

. При недостаточном количестве ионов кальция в среде бластомеры не соединяются и расходятся. Повышение температуры приводит к ускорению скорости дробления, а понижение вызывает замедление дробления и всего развития в целом. Температура может оказывать и местное воздействие на дробление.

. На дробление оказывает влияние и наличие в среде кислорода. При его отсутствии дробление не происходит. Яйца некоторых животных (земноводные, форель) могут дробиться и в бескислородной среде У рыб, например, при недостатке кислорода происходит гибель икры. Следует отметить, что во время дробления зародыш оказывается менее чувствителен к изменениям среды. Гораздо более резкие нарушения в развитии наблюдаются при воздействии тех же факторов на стадии нейрулы, когда начинается морфологическая дифференцировка материала.

92.Гаструляция и органогенез.. Возможные нарушения.

Гаструляция —процесс морфогенетических изменений, сопровождающийся размножением, ростом, направленным перемещением и дифференцировкой клеток, в результате чего образуются зародышевые листки (эктодерма, мезодерма и энтодерма) — источники зачатков тканей и органов. Второй после дробления этап онтогенеза. При гаструляции происходит перемещение клеточных масс с образованием из бластулы двухслойного или трёхслойного зародыша — гаструлы.

Тип бластулы определяет способ гаструляции.

Зародыш на этой стадии состоит из явно разделенных пластов клеток — зародышевых листков: наружного (эктодерма) и внутреннего (энтодерма).

У многоклеточных параллельно с гаструляцией возникает и третий зародышевый листок — мезодерма.Вследствие появления мезодермы зародыш становится трехслойным.

У многих групп животных на стадии гаструляции появляются первые признаки дифференцировки. Дифференцировка(дифференциация) — процесс возникновения и нарастания структурных и функциональных различий между отдельными клетками и частями зародыша.

Из эктодермы образуется нервная система, органы чувств, эпителий кожи, эмаль зубов;

 из энтодермы — эпителий средней кишки, пищеварительные железы, эпителий жабр и легких;

 из мезодермы — мышечная ткань, соединительная ткань, кровеносная система, почки, половые железы и др.

У разных групп животных одни и те же зародышевые листки дают начало одним и тем же органам и тканям.

Способы гаструляции:

Инвагинация — происходит путем впячивания стенки бластулы в бластоцель; характерна для большинства групп животных.

Деляминация (характерна для кишечнополостных) — клетки, находящиеся снаружи, преобразуются в эпителиальный пласт эктодермы, а из оставшихся клеток формируется энтодерма. 

Иммиграция — миграция отдельных клеток стенки бластулы внутрь бластоцеля. Униполярная — на одном участке стенки бластулы, обычно на вегетативном полюсе; Мультиполярная — на нескольких участках стенки бластулы.

Эпиболия — обрастание одних клеток быстро делящимися другими клетками или обрастание клетками внутренней массы желтка (при неполном дроблении).

Инволюция — вворачивание внутрь зародыша увеличивающегося в размерах наружного пласта клеток, который распространяется по внутренней поверхности остающихся снаружи клеток.

Органогенез — последний этап эмбрионального индивидуального развития, которому предшествуют оплодотворение, дробление, бластуляция и гаструляция

.В органогенезе выделяют нейруляцию, гистогенез и органогенез

.В процессе нейруляции образуется нейрула, в которой закладывается мезодерма

.В процессе гистогенеза образуются ткани организма.

.Экзогаструляция- нарушение процесса гаструляции у зародышей многоклеточных животных, заключающееся в изменении обычного направления морфогенетич. движений. Происходит при неблагоприятных условиях развития.может быть вызвана, напр., удалением яйцевых оболочек, изменением pH среды

93.Дифференциация и интеграция в развитии.Аномалии и пороки развития.

Основным принципом эволюции является принцип дифференциации. Дифференциация представляет собой разделение однородной структуры на обособленные части, которые в силу различного положения, связей с другими органами и различных функций приобретают специфическое строение. Таким образом, усложнение структуры всегда связано с усложнением функций и специализацией отдельных частей. Дифференцированная структура выполняет несколько функций, и строение ее сложно.

Примером филогенетической дифференциации может являться эволюция кровеносной системы в типе хордовых. Так, у представителей подтипа бесчерепных она построена очень просто: один круг кровообращения, отсутствие сердца и капилляров в системе жаберных артерий.

Максимальная дифференциация характерна для кровеносной системы млекопитающих, сердце которых четырехкамерное, а в сосудах достигается полное разобщение венозного и артериального кровотоков.

Отдельные части дифференцирующейся, ранее однородной структуры, специализируясь на выполнении одной функции, становятся функционально все более зависимыми от других частей данной структуры и от организма в целом. Такое функциональное соподчинение отдельных компонентов системы в целостном организме называют интеграцией.

Четырехкамерное сердце млекопитающих представляет собой пример высокоинтегрированной структуры: каждый отдел выполняет лишь свою специальную функцию, не имеющую никакого смысла в отрыве от функций других отделов. Поэтому сердце снабжено автономной системой функциональной регуляции в виде парасимпатического атриовентрикулярного нервного узла и при этом строго подчинено нейрогуморальной системе регуляции организма в целом.

Таким образом, одновременно с дифференциацией наблюдается процесс интергации.

Атавистические пороки развития: Различного рода нарушения эмбриогенеза могут привести к формированию у высокоорганизованных организмов и человека таких признаков, которые при нормальных условиях у них не встречаются, но присутствуют у более или менее отделенных предков. Такие признаки называют атавизмами. Если они снижают жизнеспособность и проявляются как морфологические аномалии, то их называют атавистическими пороками развития. По механизмам формирования различают три варианта атавизмов. Наиболее часто встречаются атавизмы, связанные с недоразвитием органов на тех этапах морфогенеза, когда они рекапитулировали предковое состояние. К примерам аномалий такого рода относятся двух- и трехкамерное сердце, гипоплазия, или недоразвитие диафрагмы, срединная расщелина твердого нёба, или «волчья пасть», и др. Атавизмы другого рода — результат нарушения редукции — персистирование (сохранение) и дальнейшее развитие эмбриональных структур, также рекапитулирующих морфологию, характерную для предков. К ним относят персистирование боталлова протока и правой дуги аорты , наличие ребер, связанных с шейным отделом позвоночника, боковые свищи шеи . Третий тип атавистических пороков развития возникает в связи с нарушением перемещения органов в онтогенезе, результатом чего является их расположение в тех частях тела, где при нормальных условиях они находятся у предковых форм. У человека широко известны тазовое расположение почек , крипторхизм (неопущение яичника), высокое стояние плечевого пояса и др. Во всех случаях атавизмов ведущими механизмами их возникновения являются не обратные мутации, приводящие к формированию предкового фенотипа, а, вероятно, мутации регуляторных генов, которые контролируют скорость морфогенеза и запуск процессов, направленных на редукцию органов. Действительно, для формирования любой структуры в многоклеточном организме необходимо слаженное функционирование десятков и даже сотен структурных генов. Одновременное возникновение адекватных друг другу мутаций целого комплекса таких генов крайне маловероятно. Однако на базе генных комплексов, унаследованных от предков, многие предковые структуры закономерно рекапитулируют в ходе эмбриогенеза, а время этих рекапитуляции и редукций контролируется значительно проще и небольшим количеством генов. Мутации таких регуляторных генов гораздо более вероятны

Аллогенные аномалии и пороки развития: Атавистические пороки развития, объясняющиеся ходом предшествующей эволюции, относят к разряду филогенетических пороков. К этой же группе аномалий принадлежат и так называемые аллогенные аномалии. Это врожденные пороки, имеющие в своей основе генетические дефекты. Они встречаются одновременно у ряда родственных организмов и являются выражением закона гомологических рядов.

Н.И. Вавилова 1935 г. обратил внимание на то, что растения разных видов и родов, сходные по происхождению, обладают сходными рядами наследственной изменчивости, и объяснил эту закономерность сходством основных характеристик аллелофондов видов, еще недавно претерпевших дивергенцию. Эта закономерность была названа законом гомологических рядов. Действие закона гомологических рядов распространяется на широкий круг биологических объектов. Попытки сопоставить гомологии генотипа с морфофункцйональными гомологиями не всегда успешны. Действительно, нет уверенности в том, что такое, с точки зрения сравнительной анатомии, бесспорно гомологическое образование, как хорда зародыша человека и личинки асцидии (животного, относящегося к подтипу Личиночно-хордовые Urochordata типа Хордовые), является абсолютно гомологичным и с позиций генетического контроля его морфогенеза. Однако изучение кариотипов цитогенетическим методом с использованием дифференциальной окраски хромосом и последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК методом гибридизации у близких и более отделенных видов привело к выводу о том, что закон гомологических рядов распространяется по крайней мере на виды в пределах рода, семейства, отряда, а по многим признакам — ив рамках класса. Так, известно, что ген, ответственный за синтез фактора VIII в системе свертывания крови, расположен в Х-хромосоме не только у человека, но и у приматов и даже у собак. Поэтому и у этих видов животных гемофилия встречается преимущественно у самцов, наследуясь так же, как и у человека. В природе хорошо известен ген альбинизма, гомологичный у всех млекопитающих, а также и у других классов позвоночных. Среди млекопитающих распространен аутосомно-доминантный ген ахондроплазии, или хондродистрофической карликовости, нарушающий рост 70 длинных трубчатых костей. В морфогенезе мягких тканей морды млекопитающих и лица человека имеется срастание двух половин верхней губы за счет избирательной клеточной адгезии. У ряда травоядных животных, питающихся грубыми злаками или колючими ветками (грызуны, зайцы, верблюды), срастание верхней губы нерационально. В процессе естественного отбора у них закрепились адаптивные мутации, нарушающие клеточную адгезию верхней губы. У человека такое нарушение называют заячьей губой.

У людей аллогенные аномалии встречаются очень часто. Даже такой генетический дефект, как синдром Дауна, является аллогенной аномалией: известны случаи рождения детенышей гориллы с трисомией хромосомы, соответствующей 21-й паре хромосом человека. Симптоматика такой трисомии соответствует клинике синдрома Дауна у человека.

94.Роль наследственности и среды в онтогенезе.

Онтогенез протекает в конкретных условиях окружающей среды, и на любом его этапе организм взаимосвязан со средой(-совокупность конкретных абиотических и биотических факторов (условий), в которых обитает данная особь (популяция, вид)). Эти взаимосвязи организма и среды складываются и изменяются в процессе эволюции. Фенотип организма не только обусловлен генотипом, но и зависит от факторов внешней среды, в которой формируется и существует данный организм. В течение всего онтогенеза происходит взаимодействие между генотипом и факторами среды, которые в конечном счёте и задают все биологические признаки данного организма. При этом обе эти группы факторов имеют одинаково важное значение, хотя для отдельных признаков доминирующей может выступать одна из двух групп факторов. Так, группы крови (фенотипический признак) имеют у человека исключительно генетическую природу: при любых условиях среды данный генотип проявляется одинаково и обусловливает строго определённую группу крови. С другой стороны, существуют признаки, обусловленные исключительно факторами среды. Например, количество эритроцитов в циркулирующей крови у людей с разнообразными генотипами прямо зависит от высоты местности проживания над уровнем моря: с увеличением высоты их число у всех возрастает. В большинстве случаев различия особей определяются факторами обеих групп - наследственными и средовыми. Так, различия в росте обусловлены как генетически, так и конкретными средовыми факторами (климат, характер питания и т.п.).Значительными могут быть влияния абиотических факторов, или условий среды (атмосферное давление, излучение, температура, влажность, газовый состав, степень освещённости и др.). При снижении температуры с +20° до +15°С зародыши лягушки не могут развиваться дальше стадии нейрулы. Прекращение доступа кислорода к эмбриону аскариды приостанавливает его развитие. Такие реакции позволяют характеризовать подобные изменения внешней среды как неблагоприятные. К последним можно отнести также действие сильных доз облучения. Если неблагоприятные изменения будут сопутствовать многим поколениям, то может произойти отбор на повышение сопротивляемости этим факторам, при условии, что такие организмы из поколения в поколение не будут погибать. В процессе эволюции выработались приспособления, уменьшающие зависимость развивающегося организма от прямого воздействия факторов среды. Эмбрион характеризуется определённой степенью автономности, которая увеличивается у более высокоорганизованных животных и достигает максимума у млекопитающих. Эмбрион млекопитающих, развиваясь в утробе материнского организма и осуществляя опосредованную взаимосвязь с внешней средой через плаценту, максимально защищен от прямого действия факторов среды. Его развитие характеризуется максимальной автономизацией(самостоятельностью). Часто характер изменений развивающегося организма, вызываемых либо наследственными, либо средовыми факторами, бывает сходным. Например, у женщин, перенесших краснуху на ранних сроках беременности, часто рождаются глухонемые дети или дети с врождённой катарактой, причём эти аномалии не отличимы от соответствующих аномалий, обусловленных генетически. Изменения фенотипа, сходные с изменениями генетической природы, но обусловленные только факторами внешней среды, получили название фенокопий.

95.Механизмы онтогенеза на клеточном и организменном уровнях: размножение,рост,дифференцировка, морфогенез. Онтогене́з— индивидуальное развитие организма от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до смерти.У многоклеточных животных в составе онтогенеза принято различать фазы эмбрионального (под покровом яйцевых оболочек) и постэмбрионального (за пределами яйца) развития, а у живородящих животных перинатальный (до рождения) и постнатальный (после рождения) онтогенез.У семенных растений к эмбриональному развитию относят процессы развития зародыша, происходящие в семени.Термин «онтогенез» впервые был введён Э. Геккелем в 1866 году. В ходе онтогенеза происходит процесс реализации генетической информации, полученной от родителей.

Раздел биологии, изучающий онтогенез - биологией развития; начальные этапы онтогенеза изучаются эмбриологией.

Онтогенез особи начинается с момента её образования. Этим событием может быть прорастание споры, образование зиготы, начало дробления зиготы, возникновение особи тем или иным путем при вегетативном размножении. Иногда начало онтогенеза относят к образованию исходных клеток, например, агоний.В ходе онтогенеза происходят рост, дифференцировка и интеграция частей развивающегося организма. Особь - целостную систему, следовательно, и онтогенез - это целостный процесс, который не может быть разложен на простые составляющие части без потери качества. Онтогенез особи может завершиться её физической смертью или её воспроизведением (в частности, при размножении путем деления).Онтогенез растений и животных состоит из качественно различных периодов: эмбриогенез, юность, зрелость и старость. Онтогенез многоклеточных организмов сопровождается рядом общих основных процессов:

1. рост - увеличение числа клеток и/или их объема (растяжение)

2. гистогенез - образование и дифференцировка тканей;

3. органогенез - образование органов и систем органов;

4. морфогенез - формирование внутренних и внешних морфологических признаков;

5. физиолого-биохимические преобразования.

Все это происходит на основе биохимической, физиологической, генетической и морфологической дифференцировки клеток, тканей и органов. В ходе онтогенеза возникает приспособление организма к окружающей среде.Онтогенетическое развитие организмов является предметом исследования эмбриологии , физиологии, биохимии, гистологии, цитологии, цитогенетики и генетики. Каждая из этих наук изучает различные стороны и закономерности индивидуального развития. Раздел генетики, изучающий действие генов в онтогенезе, называется генетикой индивидуального развития, феногенетикой, физиологической генетикой или онтогенетикой

96.Постнатальный онтогенез.Постнатальный онтогенез - период развития организма от момента рождения до смерти.

Он объединяет две стадии:

 а) раннего постнатального онтогенеза(начинается с рождения организма и заканчивается наступлением структурно-функциональной зрелости всех систем органов, включая половую систему. Продолжительность его у человека 13-16 лет.Может включать основные процессы органогенеза, дифференцировки и роста (например, у кенгуру) или же только рост, а также дифференцировку позднее созревающих органов (половые железы, вторичные половые признаки). У многих животных в постэмбриональном развитии имеет место метаморфоз.)

 б) стадию позднего постнатального онтогенеза(включает зрелое состояние, старение и смерть.Характеризуется: 1) интенсивным ростом; 2) установлением дефинитивных (окончательных) пропорций тела; 3) постепенным переходом систем органов к функционированию в режиме, свойственном зрелому организму.

возрастные периоды и их характеристика

1. Новорожденный (1-10 дней); для данного периода характерно вскармливание ребенка молозивом

2. Грудной возраст (10 дней - 1 год); вскармливание ребенка молоком; интенсивный рост тела (вес увеличивается в три раза, рост - в 1,5); в 0,5 года прорезываются молочные зубы

3. Раннее детство (1 - 3 года); прорезывание молочных зубов завершается к двум годам

4. Первое детство (4 - 7 лет); в 6 лет начинают прорезываться первые постоянные зубы

5. Второе детство (отрочество, 8-12 лет; у девочек 8 - 11 лет); активизируются процессы роста (главным образом, в длину), появляются вторичные половые признаки

6. Подростковый возраст (13 - 16 лет; у девочек 12 - 15 лет); активное половое созревание, формирование вторичных половых признаков; у мальчиков появляются поллюции и ломается голос, у девочек - начинаются менструации и развиваются молочные железы; у обоих полов отмечается скачкообразное увеличение роста (пубертатный скачок)

7. Юношеский возраст (17 - 21 год; у девушек 16 - 20 лет); окончание процессов роста и формирования организма

8. Зрелый возраст (22 - 60 лет; у женщин - 21 - 55 лет); существенных изменений формы и строения тела не происходит

9. Пожилой возраст (61 - 74 года; у женщин - 56 - 74 года); уменьшение веса и роста вследствие дстрофических и атрофических изменений тканей и органов и снижения в них воды

10. Старческий возраст (75 - 90 лет); изменения роста, веса и строения тела

11. Долгожители (свыше 90 лет)

97.Биологическое старение.Проблемы долголетия.Старение — в биологии процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности кразмножению и регенерации.

Вследствие старения организм становится менее приспособленным к условиям окружающей среды, уменьшает и теряет свою способность бороться с хищниками и противостоять болезням и травмам..На клеточном уровне старение проявляется в замедлении деления клеток. Частично этот эффект является результатом так называемого предела Хейфлика деления соматических клеток.

 Кожа и соединительные ткани:Формирование перекрёстных связей между молекулами коллагенаи кальцификация гладких мышц и стенок сосудов, увеличивает жёсткость соединительной ткани. При этом одновременно проходит декальцификация костей скелета, в результате чего кости становятся тоньше, менее надёжными и менее крепкими. Из-за утоньшения хрящей позвоночника уменьшается длина тела.

Нервная система:В большинстве тканей происходит атрофия клеток и даже целых структур, особенно это заметно в некоторых тканях, которые медленно восстанавливаются(ЦНС). Больше всего страдают клетки коры головного мозга. Эта потеря нейронов — главная причина снижения умственных способностей пожилых людей, хотя сказывается и некоторый эффект снижения поступления кислорода.  Старение организма начинается не только в к клетках.Нарушение структуры и функции клеток может быть связано с уменьшением кровоснабжения органа, изменением химического состава крови и, прежде всего, концентрации гормонов. Нарушение кровоснабжения имеет особенно большое значение в старении и гибели клеток половых органов,головного мозга и мышц. 

 В пожилом организме к механизмам старения и гибели клеток «подключаются» и иммунологические механизмы. Эффективное функционирование иммунологической системы — одно из условий надежного существования многих животных, в том числе человека, подвергающихся воздействию различных чужеродных антигенов. В процессе старения эта эффективность понижается. Клетки, способные к синтезу антител, начинают вырабатывать их против собственных структур.(аутоантитела). Количество аутоантител увеличивается в процессе старения. Следовательно, в пожилом организме существует постоянная опасность повреждения ими клеток головного мозга и щитовидной железы.

Долголетие: В достижении долголетия играют немалую роль индивидуальные особенности организма и личности. Долгожители отличаются спокойным характером, уравновешенностью, отсутствием суетливости. Многие из долгожителей вели тяжелую трудовую жизнь, испытывали серьезные лишения, но при этом сохраняли спокойствие, стойко переносили все невзгоды.  Условием долголетия является благоприятный климат (жители гор -избыток кислорода, ультрафиолетовых лучей). Труде как источник творческих и физических сил человека, источнике долголетия. Высокий жизненный тонус, который достигается любым творческим трудом. А чем активнее нервная система человека, тем дольше он живет.

98.Регенерация органов и тканей, физиологическая и репаративная регенерация. Регенера́ция (восстановление) — способность живых организмов со временем восстанавливать повреждённые ткани, а иногда и целые потерянные органы. Регенерацией также называется восстановление целого организма из его искусственно отделённого фрагмента.

 Регенерация, происходящая в случае повреждения или утраты какого-нибудь органа или части организма, называется репаративной.

Регенерацию в процессе нормальной жизнедеятельности организма, обычно не связанную с повреждениями или утратой, называют физиологической.( У человека постоянно обновляется наружный слой кожи. Птицы периодически сбрасывают перья и отращивают новые, а млекопитающие сменяют шерстный покров. У листопадных деревьев листья ежегодно опадают и заменяются свежими.)

  (Выделяют типичную и атипичную репаративную регенерацию.При типичной регенерации утраченная часть замещается путём развития точно такой же части-ящерица. При атипичной регенерации утраченная часть замещается структурой, отличающейся от первоначальной количественно или качественно. У регенерировавшей конечности головастика число пальцев может оказаться меньше исходного, а у креветки вместо ампутированного глаза может вырасти антенна.)

Регенерация у животных: Низшие животные чаще способны к регенерации, чем более сложные высокоорганизованные формы.

Регенерация у человека: Хорошо регенерирует эпидермис, волосы и ногти, костная ткань (кости срастаются после переломов). С утратой части печени (до 75 %) оставшихся фрагментов начинают усиленно делиться и восстанавливают первоначальные размеры органа. При определённых условиях могут регенерировать кончики пальцев[1].

99. Филогенез систем органов хордовых. НЕ ДОДЕЛАН!!!

Филогенез систем органов хордовых рассмотрен в соответствии с прогрессивным направлением эволюции этого типа животных от подтипа Бесчерепные до класса Млекопитающие. Организация систем органов класса Птицы не описана в связи с тем, что птицы произошли от пресмыкающихся значительно позже млекопитающих и являются боковой ветвью эволюции хордовых.
Необходимым условием существования высокоорганизованных крупных многоклеточных организмов является наличие жидкой подвижной внутренней среды(транспортные функции). Эти функции являются основными для кровеносной системы. Кровеносная система всех хордовых замкнутая и состоит из двух основных артериальных сосудов: брюшной и спинной аорт. По брюшной аорте венозная кровь продвигается кпереди, обогащается кислородом в органах дыхания, а по спинной - кзади. Из спинной аорты кровь через систему капилляров возвращается по венам в брюшную аорту. Брюшная аорта или ее часть, периодически сокращаясь, проталкивает кровь по сосудам.

100.Трансплантация эмбрионов. Аллофенные животные.

Трансплантация эмбрионов- метод ускоренного воспроизводства высокопродуктивных животных, путем получения и переноса одного или нескольких эмбрионов от высокоценных животных (доноров) менее ценным животным (реципиентам). Использование трансплантации позволяет получать от одной генетически ценной самки в десятки раз больше потомства.
Технология трансплантации опирается на фундаментальные достижения в области биологии размножения животных и включает следующие приемы: 1) гормональное вызывание суперовуляции; 2) осеменение доноров семенем производителей, оцененных по качеству потомства; 3) извлечение и оценку качества эмбрионов, сохранение и пересадку или криоконсервирование эмбрионов в жидком азоте, оттаивание и пересадку.
Трансплантацию эмбрионов применяют для следующих целей:
1) размножения генетически ценных особей; с помощью этого метода может быть решен вопрос быстрого создания высокопродуктивных линий и семейств, резистентных к болезням;
2) получение идентичных животных путем разделения ранних эмбрионов. Это дает возможность изучить взаимодействие генотип – среда, выяснить влияние наследственности на хозяйственно полезные признаки. Технология разделения эмбрионов позволяет одну половину полученной бластоцисты подвергнуть глубокому охлаждению, а из другой вырастить животное. Если производитель (из одной половины бластоцисты) окажется генетически ценным, то имеется возможность воспроизвести его копию через определенный промежуток времени;
3) сохранения мутантных генов, малых популяций и генофонда пород;
4) получение потомков от бесплодных, но генетически ценных по генотипу животных;
5) выявления вредных рецессивных генов и хромосомных аномалий;
6) повышения устойчивости животных к болезням;
7) борьбы с болезнями путем замены импорта и экспорта животных на импорт и экспорт криоконсервированных эмбрионов;
8) акклиматизации импортных животных иностранных пород;
9) определения пола эмбриона и получения животных определенного пола;
10) межвидовых пересадок;
11) получения химерных животных, которые развиваются из ранних эмбрионов, сконструированных из бластомеров разных животных.

Аллофенные животные — химерные животные , полученные с помощью искусственного объединения бластомеров от двух животных с разным генотипом или после введения плюрипотентных клеток в бластоцисту одного животного от другого с последующей реимплантацией объединенного эмбриона в матку животного-реципиента для продолжения эмбриогенеза. Первые А.ж. (черно-белые мыши) получены Б. Минц в 1967 г. Одно из перспективных направлений биотехнологии — искус ственное получение химер (аллофенных животных-составных животных). Сущность метода получения химер заключается в искусственном объединении эмбриональ ных клеток двух и более животных. Животные могут быть как одной породы, так и разных пород и даже разных видов. Совре менная микрохирургия позволяет получать химер, имеющих 3—4 и более родителей. Химеры обладают признаками животных раз ных генотипов.

Существует два основных метода получения химер искусст венным путем: 1) агрегационный — объединение двух и более морул или бластоцист в один эмбрион; 2) инъекцион ный — микроинъекция клеток внутриклеточной массы (ВКМ) бластоцисты доноров в бластоцель эмбриона-реципиента. В обоих случаях получают особей, ткани и органы которых постро ены из клонов клеток объединенных (двух или более) эмбрионов

101.Трансплантация органов и тканей, тканевая несовместимость.

Транспланта́ция

органов и тканей — замещение отсутствующих или необратимо поврежденных патологическим процессом тканей или органов собственными тканями либо органами (тканями), взятыми от другого организма.

Различают аутотрансплантацию — пересадку органов и тканей в пределах одного организма; изотрансплантацию — пересадку органов и тканей, взятых от организмов генетически идентичных (например, однояйцовых близнецов); аллотрансплантацию (устаревшее гомотрансплантация) — пересадку органов и тканей между двумя организмами одного и того же вида; ксенотрансплантацию (устаревшее гетеро-трансплантация) — пересадку органов и тканей между двумя организмами разных видов. Т. может быть ортотопической и гетеротопической. Ортотопическая трансплантация — пересадка, при которой орган или ткань помещают на место такого же отсутствующего или удаленного органа или ткани. Гетеротопическая трансплантация — пересадка, при которой орган или ткань помещают на несвойственное им место.

Трансплантат — участок ткани, органа или целый орган, которые используют для трансплантации. Организм, от которого берут органы или ткани для пересадки, называют донором, а организм, которому пересаживают ткани или органы, — реципиентом. Для обозначения повторной пересадки того или иного трансплантата служит термин «ретрансплантация».

Различают экспериментальную и клиническую Т.

Экспериментальная Т. необходима как предклинический этап разработки всех биологических, хирургических и организационных проблем пересадки тех или иных органов или тканей. В эксперименте осуществляют Т. практически всех тканей и органов, включая головной мозг (пересадка головы).

В клинической трансплантологии наибольшее распространение получила аутотрансплантация органов и тканей, т.к. при этом виде пересадок отсутствует тканевая несовместимость. Более часто проводят трансплантации кожи, жировой ткани, фасций, хряща, перикарда, костных фрагментов, нервов. В реконструктивной хирургии сосудов широко применяется трансплантация вен, особенно большой подкожной вены бедра.

Тканевая несовместимость — комплекс иммунных реакций организма к трансплантируемым чужеродным клеткам, тканям или органам. Возникла в процессе эволюции как развитие защитной реакции организма от бактерий и других чужеродных биологических агентов. В основе лежат явления иммунитета . Наблюдается при различных видах пересадки органов и тканей (см.). В случае гетеро- или ксенотрансплантации (пересадки органа от другого вида животного) основной причиной несовместимости являются видовые различия организмов донора и реципиента. При гомо- или аллотрансплантации (пересадке органов от животного того же вида или от
человека человеку) тканевая несовместимость обусловлена индивидуальными особенностями специфичности белков, полисахаридов и липидов клетки. Эти особенности обусловлены присутствием во всех тканях организма различных антигенов (см.).
Антигенные свойства организм приобретает уже на ранних стадиях внутриутробного развития, поэтому трансплантация эмбриональных тканей также сопровождается тканевой несовместимостью, однако в некоторых случаях менее выраженной.
Реакция, направленная на отторжение трансплантата, вызывает гибель его через несколько недель или даже дней.

102.Понятие о гомеостазе. Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций многоклеточного организма.

Гомеоста́з — саморегуляция, способность открытой системы сохранять постоянство своего внутреннего состояния посредством скоординированных реакций, направленных на поддержание динамического равновесия. Стремление системы воспроизводить себя, восстанавливать утраченное равновесие, преодолевать сопротивление внешней среды.Гомеостаз популяции — способность популяции поддерживать определённую численность своих особей длительное время.

Гомеостатические системы обладают следующими свойствами:

· Нестабильность системы: тестирует, каким образом ей лучше приспособиться.

· Стремление к равновесию: вся внутренняя, структурная и функциональная организация систем способствует сохранению баланса.

· Непредсказуемость: результирующий эффект от определённого действия зачастую может отличаться от того, который ожидался.

Важно отметить, что, хотя организм находится в равновесии, его физиологическое состояние может быть динамическим.

Механизмы гомеостаза: Когда происходит изменение в переменных, наблюдаются два основных типа обратной связи, на которые реагирует система:

5. Отрицательная обратная связь, выражающаяся в реакции, при которой система отвечает так, чтобы изменить направление изменения на противоположное. Так как обратная связь служит сохранению постоянства системы, это позволяет соблюдать гомеостаз.

6. Положительная обратная связь, которая выражается в усилении изменения переменной. Она оказывает дестабилизирующий эффект, поэтому не приводит к гомеостазу. Положительная обратная связь реже встречается в естественных системах, но также имеет своё применение.

Устойчивым системам необходимы комбинации из обоих типов обратной связи. Тогда как отрицательная обратная связь позволяет вернуться к гомеостатическому состоянию, положительная обратная связь используется для перехода к совершенно новому (и, вполне может быть, менее желанному) состоянию гомеостаза, — такая ситуация называется «метастабильность». Такие катастрофические изменения могут происходить, например, с увеличением питательных веществ в реках с прозрачной водой, что приводит к гомеостатическому состоянию высокой эвтрофикации (зарастание русла водорослями) и замутнению.

Экологический гомеостаз наблюдается в климаксовых сообществах с максимально возможным биоразнообразием при благоприятных условиях среды.

Биологический гомеостаз-Гомеостаз выступает в роли фундаментальной характеристики живых организмов и понимается как поддержание внутренней среды в допустимых пределах.Внутренняя среда организма включает в себя организменные жидкости — плазму крови, лимфу, межклеточное вещество и цереброспинальную жидкость. Сохранение стабильности этих жидкостей жизненно важно для организмов, тогда как её отсутствие приводит к повреждению генетического материала.В отношении любого параметра организмы делятся на конформационные и регуляторные. Регуляторные организмы сохраняют параметр на постоянном уровне, независимо от того, что происходит в среде. Конформационные организмы позволяют окружающей среде определять параметр. Например, теплокровные животные сохраняют постоянную температуру тела, тогда как холоднокровные демонстрируют широкий диапазон температур.

Клеточный гомеостаз-Регуляция химической деятельности клетки достигается с помощью ряда процессов, среди которых особое значение имеет изменение структуры самой цитоплазмы, а также структуры и активности ферментов. Авторегуляция зависит от температуры, степени кислотности, концентрации субстрата, присутствия некоторых макро- и микроэлементов. Разные факторы влияют на способность жидкостей организма поддерживать жизнь. В их числе такие параметры, как температура, солёность, кислотность и концентрация питательных веществ , углекислого газа и мочи.

103.Иммунологические механизмы гомеостаза. Проблемы трансплантации. НЕ СДЕЛАН!

104.Иммунологическая несовместимость. Резус конфликт.

 Иммунологическая несовместимость клеток друг с другом- иммунологическая несовместимость. Выражаеться тем что у женщины на сперматозоиды мужчины вырабатываються антиспермальные антитела, которые не дают произойти полноценному оплодотворению яйцеклетки, а также возможно наличие и других иммунологических факторов, которые воспринимают эмбрион как инородное тело и приводят к его отторжению. Предположительно, иммунологическая несовместимость супругов нарастает с каждой последующей беременностью, то есть если при первой беременности риск отторжения плода невелик, то с каждой последующей он увеличивается, а после определённого количества выкидышей процесс оплодотворения может вообще не наступить.

Резус-конфликт — несовместимость групп крови по резус-фактору между резус-отрицательной (Rh⁻) матерью и резус-положительным (Rh⁺) ребёнком.Он приводит к распаду (гемолизу) красных кровяных телец (эритроцитов) у ребёнка — гемолитической желтухе новорождённых. Как правило, во время беременности кровь плода не попадает в кровоток матери. Поэтому во время первой беременности у матери не вырабатываются антитела к антигену D, и ребёнок остаётся здоровым. Однако при родах чаще всего происходит смешение крови матери и ребёнка, отчего мать становится восприимчивой к резус-антигену и образует против него антитела. Выработанная иммунная память приводит при следующей беременности к новому и усиленному образованию антител к антигену D. Последние способны проникать через гематоплацентарный барьер в кровоток ребёнка и связываются с резус-положительными эритроцитами ребёнка. Отягощенные антителами эритроциты разрушаются в селезёнке плода преждевременно.