Профилактика наследственных заболеваний

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.

Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.

К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.

8.Химимческий состав клетки

В клетке встречается около 70 химических элементов Периодической системы Д. И. Менделеева, однако содержание этих элементов существенно отличается от их концентраций в окружающей среде, что доказывает единство органического мира.

Химические элементы, имеющиеся в клетке, делят на три большие группы: макроэлементы, мезоэлементы (олигоэлементы) имикроэлементы.
Содержаниемакроэлементов составляет около 98 % массы клетки. К ним относятся углерод, кислород, водород и азот, входящие в состав основных органических веществ. Мезоэлементы — это сера, фосфор, калий, кальций, натрий, железо, магний, хлор, составляющие в сумме около 1,9 % массы клетки. Сера и фосфор являются компонентами важнейших органических соединений. Химические элементы, концентрация которых в клетке около 0,1 %, относятся к микроэлементам. Это цинк, йод, медь, марганец, фтор, кобальт и др.
Вещества клетки делят на неорганические и органические. К неорганическим веществам относятся вода и минеральные соли.
Благодаря своим физико-химическим свойствам вода в клетке является растворителем, средой для протекания реакций, исходным веществом и продуктом химических реакций, выполняет транспортную и терморегуляторные функции, придает клетке упругость, обеспечивает ту prop растительной клетки.

 

      Минеральные соли в клетке могут находиться в растворенном или не растворенном состояниях. Растворимые соли диссоциируют на ионы. Наиболее важными катионами являются калий и натрий, облегчающие перенос веществ через мембрану и участвующие в возникновении и проведении нервного импульса; кальций, который принимает участие в процессах сокращения мышечных волокон и свертывании крови, магний, входящий в состав хлорофилла, и железо, входящее в состав ряда белков, в том числе гемоглобина. Цинк входит в состав молекулы гормона поджелудочной железы — инсулина, медь требуется для процессов фотосинтеза и дыхания. Важнейшими анионами являются фосфат-анион, входящий в состав АТФ и нуклеиновых кислот, и остаток угольной кислоты, смягчающий колебания рН среды. Недостаток кальция и фосфора приводит к рахиту, нехватка железа — к анемии.

   Органические вещества клетки представлены углеводами, липидами, белками, нуклеиновыми кислотами, АТФ, витаминами и гормонами.
В состав углеводов входят в основном три химических элемента: углерод, кислород и водород. Их общая формула C_m(H₂0)_n. Различают простые и сложные углеводы. Простые углеводы {моносахариды) содержат единственную молекулу сахара. Их классифицируют по количеству углеродных атомов, например, пентозы (С₅) и гексозы (С₆). К пентозам относятся рибоза и дезоксирибоза. Рибоза входит в состав РНК и АТФ. Дезоксирибоза является компонентом ДНК. Гексозы — это глюкоза, фруктоза, галактоза и др. Они принимают активное участие в обмене веществ в клетке и входят в состав сложных углеводов — олигосахаридов и полисахаридов. К олигосахаридам (дисахаридам) относятся сахароза (глюкоза + фруктоза), лактоза или молочный сахар (глюкоза+галактоза) и др.

Глюкоза.

Примерами полисахаридов являются крахмал, гликоген, целлюлоза и хитин. Углеводы выполняют в клетке пластическую (строительную), энергетическую (энергетическая ценность расщепления 1 г углеводов — 17,6 кДж), запасающую и опорную функции. Углеводы могут также входить в состав сложных липидов и белков.
Липиды — это группа гидрофобных веществ. К ним относят жиры, стероиды воска, фосфолипиды и т. д.

Жир — это сложный эфир трехатомного спирта глицерина и высших органических (жирных) кислот. В молекуле жира можно выделить гидрофильную часть — «головку» (остаток глицерина) и гидрофобную часть — «хвосты» (остатки жирных кислот), поэтому в воде молекула жира ориентируется строго определенным образом: гидрофильная часть направлена к воде, а гидрофобная — от нее.
Липиды выполняют в клетке пластическую (строительную), энергетическую (энергетическая ценность расщепления 1 г жира — 38,9 кДж), запасающую, защитную (амортизационную) и регуляторную (стероидные гормоны) функции.
Белки — это биополимеры, мономерами которых являются аминокислоты. Аминокислоты содержат аминогруппу, карбоксильную группу и радикал. Отличаются аминокислоты только радикалами. В состав белков входит 20 основных аминокислот. Соединяются аминокислоты между собой с образованием пептидной связи. Цепочка из более чем 20 аминокислот называется полипептидом или белком. Белки образуют четыре основные структуры: первичную, вторичную, третичную и четвертичную.
Первичная структура — это последовательность аминокислот, соединенных пептидной связью.

Дизентерийная амеба

Тип простейших. Класс Саркодовые. Отряд Амебы.

Дизентерийная амеба – Entamoeba histolytica.

Возбудитель заболевания амебиаза или амебной дизентерии.

При появлении амебных поражений кишечника мелкие вегетативные формы, находящиеся в просвете кишечника, начинают превращаться в крупную вегетативную форму. Она отличается широкими тупыми псевдоподиями и способна поглощать эритроциты.

При лечении или нарастании защитной реакции организма крупная вегетативная форма вновь превращается в мелкую, которая начинает инцистироваться. В последующем или наступает выздоровление, или заболевание переходит в хроническую форму.

У некоторых зараженных людей мелкая вегетативная форма никогда не превращается в крупную. Таких людей называют цистоносителями. Они служат источником заражения окружающих. За сутки один цистоноситель выделяет до 600 млн. цист. Цисты имеют округлую форму диаметром 8-15 мкм и от одного до четырех ядер в виде колечек.

Источник заболевания – человек. Выделяющиеся с фекалиями цисты загрязняют почву и воду. Цисты устойчивы к воздействию внешней среды.

Патогенное действие.

Развивается тяжелое заболевание, основными симптомами которого служат: кровоточащие язвы в кишечнике, частый и жидкий стул с примесью крови и слизи. Иногда по кровеносным сосудам дизентерийная амеба может заноситься в печень и другие органы, вызывая там образование абсцессов (очагов нагноения).

Диагностика. Микроскопирование мазков фекалий. В остром периоде в мазке находят крупные вегетативные формы, содержащие эритроциты. При хронической форме или цистоносительстве в фекалиях обнаруживаются четырехядерные цисты.

Профилактика амёбиаза

Общественная: 1) выявление и лечение больных и носителей, 2) борьба с загрязнением почвы и воды фекалиями человека, 3) обследование работников пищеблоков и детских учреждений, 4) санитарно-просветительная работа;

Личная: 1) мыть руки после посещения туалета, 2) ошпаривать овощи и фрукты, 3) не пить сырую воду, 4) бороться с мухами – переносчиками цист дизамёбы.

Урогенитальная трихомонада.

Тип простейших. Класс Жгутиковые. Отряд многожгутиковые.

Урогенитальная трихомонада (Trichomonas vaginalis).

Возбудитель урогенитального трихомоноза.

Распространение – повсеместно. Локализация – мочеполовые пути мужчин и женщин. У женщин во влагалище и в шейке матки, а у мужчин в мочеиспускательном канале, мочевом пузыре и в предстательной железе. Зараженность женщин достигает 20–40%, мужчин – 15%.

Патогенное действие.

Вызывает возникновение мелких воспалительных очагов в слизистой мочеполовой систем. Зачастую воспаление носит затяжной характер. У мужчин заболевание большей частью заболевание протекает бессимптомно и может завершиться выздоровлением примерно через 1 мес. У женщин первоначально поражается влагалище, но впоследствии заболевание становится многоочаговым и может протекать несколько лет. При остром течении характерны обильные жидкие выделения, зуд и жжение.

Заражение происходит половым путем или через загрязнённый гинекологический инструментарий.

Диагностика. Микроскопическое исследование мазков из отделяемого мочеполовых путей с целью нахождения вегетативной формы трихомонады.

Профилактика трихомоноза определяется способом заражения

Лямблии.

Лямблия – Lamblia intestinalis.

Возбудитель заболевания – лямблиоза.

Распространение – повсеместно. Локализация – двенадцатиперстная кишке, желчные пути.

Патогенное действие.

Паразиты располагаются пристеночно, вызывая механическую блокаду стенки кишки, чем нарушают пристеночное пищеварение и всасывающую функцию. Иногда заболевание протекает бессимптомно. Возможно цистоносительство.

Диагностика.

Обнаружение цист в фекалиях или вегетативных форм в содержимом двенадцатиперстной кишки при зондировании.

Профилактика.

Общественная: 1) выявление и лечение больных и носителей, 2) борьба с загрязнением почвы и воды фекалиями человека, 3) обследование работников пищеблоков и детских учреждений, 4) санитарно-просветительная работа;

Личная: 1) мыть руки после посещения туалета, 2) ошпаривать овощи и фрукты, 3) не пить сырую воду, 4) бороться с мухами – переносчиками цист дизамёбы, 5) обучать детей правилам личной гигиены.

Малярийные плазмодии.

Тип простейшие. Класс споровики. Отряд кровяные споровики.

Виды малярийных плазмодиев: Plasmodium vivax, Pl. malariae, Pl. falciparum, Pl. ovale.

Паразитами человека являются 4 вида малярийных плазмодиев. По строению и циклу развития все плазмодии сходны между собой. Развитие плазмодиев идёт со сменной хозяев, но без выхода во внешнюю среду. Окончательным хозяином (организм, в котором паразит размножается половым путем) является малярийный комар. Промежуточным хозяином (организм, в котором паразит размножается бесполым путем) является человек. Комар одновременно является и переносчиком возбудителя малярии

Самцы питаются соками растений, а самки – преимущественно кровью. После оплодотворения самки активно ищут хозяина-прокормителя и способны обнаруживать его на расстоянии до нескольких километров с помощью обоняния, а затем и зрения. Откладка яиц самками наступает только после кровососания.

Токсоплазма.

Тип простейшие. Класс споровики. Отряд Кокцидии.

Токсоплазма – Toxoplasma gondii.

Возбудитель заболевания – токсоплазмоза.

Распространение – повсеместно.

Локализация. Клетки различных органов человека. Обнаружены в головном мозгу, сердечной и скелетных мышцах, тканях глаза, иногда в легких и стенках матки, оболочках плода.

Морфофизиологическая характеристика.

На стадии мерозоитов токсоплазмы имеют форму апельсиновой дольки или полумесяца. Передний конец тела сужен, задний – расширен и закруглен.

Пути заражения человека:

- при поедании мяса инвазированных животных;

- с молоком и молочными продуктами;

- при уходе за больными животными, при обработке шкур и разделке животного сырья;

- от домашних животных, прежде всего от кошек.

- внутриутробно через плаценту;

- при переливании крови и пересадке органов.

Патогенное действие.

Поражаются нервная, половая, лимфатическая системы, органы зрения. Нередко наблюдается бессимптомное носительство. Наиболее опасным является трансплацентарное заражение. При этом возможно рождение детей с множественными врожденными пороками развития, в первую очередь головного мозга.

Диагностика. Используются следующие методы:

постановке иммунологических реакций,

микроскопирование материала, взятого от больного человека (находят цисты). Для этого используют плаценту, печень, кровь, лимфатические узлы, головной мозг.

постановка биологических проб: мышам вводят в кровь спинномозговую жидкость больного. Мыши заболевают токсоплазмозом и у них легко обнаруживаются токсоплазмы.

Профилактика

термическая обработка животных продуктов питания,

санитарный контроль на бойнях и мясокомбинатах,

предотвращение тесных контактов детей и беременных женщин с домашними животными.

10.Наследование группы крови. Наследование резус фактора