МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

СПИСОК  ЭКЗАМЕНАЦИОННЫХ ВОПРОСОВ

ПО КУРСУ «ВЕТЕРИНАРНАЯ ГЕНЕТИКА»

студентов 1 курса специальности 111201 – Ветеринария

ВВЕДЕНИЕ

1. Генетика – предмет, цели и задачи исследований. Ветеринарная генетика – предмет, цели и задачи исследований. Этапы развития генетики. Особенности развития генетики в России; влияние лысенковщины на развитие генетики в 30-50-х годах ХХ в. Вклад отечествен­ных ученых в развитие генетики.

2. Методы генетики (1): гибридологический, генеалогический, феногене­ти­ческий, популяционный.

3. Методы генетики (2): мутационный, рекомбинационный, биомет­рический анализ, методы биохимической генетики и иммуногенетики.

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

4. Строение клеток прокариот. Клетка прокариот как генетическая система.

5. Строение клеток эукариот. Клетка эукариот как генетическая система.

6. Роль ядра в передаче, сохранении и реализации наследственной информации. Доказательства роли ядра в наследственности.

7. Морфологическое строе­ние и химический состав хромосом. Морфологические типы хромосом. Гетерохроматин и эухроматин.

8. Понятие о геноме, кариотипе, кариограмме, идиограмме, гаплоидном и диплоидном наборе хромосом. Аутосомы и половые хромосо­мы.

9. Методы изучения кариотипа: культивирование клеток, приготовление препаратов хромосом, результаты применения различных методов окрашивания

10. Принципы номенклатуры хромосом человека и сельскохозяйственных животных.

11. Особенности кариотипов разных видов сельскохозяйст­венных животных (крупный рогатый скот, свиньи, овцы, лошади, куры).

12. Организация хромосом на разных стадиях жизни клетки и деления ядра. Уровни конденсации хроматина в хромосоме. Периоды интерфазы и их значе­ние в жизнедеятельности клетки.

13. Жизненный цикл и митотический цикл клетки. Деление клеток: митоз. Генетическое значение митоза.

14. Амитоз. Эндомитоз. Политения. Общая харак­теристика различных форм патологии митоза. Механизмы возникновения патологии митоза.

15. Мейоз. Синаптонемальный комплекс. Генетическое значение мейоза.

16. Сперматогенез. Стадии развития мужских половых клеток.

17. Овогенез. Стадии развития женских половых клеток. Отличие овогенеза от сперматогнеза.

18. Патология мейоза. Генетические причины и механизмы.

19. Оплодотворение в норме. Патология при оплодотворении (поли­андрия, полигиния). Генетическое значение оплодотворения.

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

20. Мо­ногибридное скрещивание на примере масти у свиней и окраски семян у гороха. Основные понятия и термины: доминантность, рецес­сивность, генотип, фенотип, аллель, гомозиготность, гетерозиготность. Аллеломорфные признаки. Первый и второй законы Менделя. Схемы скрещиваний. Примеры из практики животновод­ства по наследованию признаков при моногибридном скрещивании.

21. Цитологический механизм моногибридного скрещивания.

22. Типы доминиро­вания: полное, неполное, кодоминирование, сверхдоминирование, ступенчатое доминирование. Примеры наследования по каждому типу доминирования и схемы скрещиваний.

23. Множественный аллелизм, (на примере окраски шерсти у кроликов). Примеры, ступенчатого доминирования при скрещиваниях кроликов разных генотипов.

24. Дигибридное скрещивание. Расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении дигибридного скрещивания. Третий за­кон Менделя. Закон «чистоты» гамет. Примеры из практики животновод­ства по наследованию признаков при дигибридном скрещивании со схемами скрещиваний.

25. Общие закономерности полигибридного скрещивания: количество типов гамет, образующихся у F₁, число их возможных комбинаций, количество генотипов и количество фенотипов в F₂.

26. Реципрокное, возв­ратное и анализирующее скрещивание. Значение анализиру­ющего скрещивания для определения генотипа особей. Правило «чистоты гамет».

27. Факторы, влияющие на характер расщепления признаков у гибридов: значение объема выборки, влияние внешней среды, жизнеспособность разных фенотипов (гамет, зигот, эмбрионов и особей) к моменту анализа.

28. Летальные, сублетальные и субвитальные гены и их влияние на харак­тер расщепления признаков. Пример и схема наследования летального гена.

29. Комплементарное взаимодействие неаллельных генов (на одном из примеров: наследование гребней у кур, окраски оперения у кур пород «минорка» и «виадонт», окраски шерсти у мышей, формы плода у тыкв). Расщепление по фе­нотипу во втором поколении при различных вариантах комплементарного взаимодействия генов. Схемы скрещивания и расщепления фенотипов в F₂.

30. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов на примере масти у лошадей, масти у собак, цвета оперения у кур пород леггорн и плимутрок). Расщепление по фе­нотипу во втором поколении при различных вариантах эпистатического взаимодействия генов. Схемы указанных скрещиваний и расщепления фенотипов в F₂.

31. Полимерное взаимодействие неаллельных генов на примере окраски зёрен пшеницы, формы плодов у пастушьей сумки и оперённости ног у кур. Понятие об аддитивном действии генов. Расщепление по фе­нотипу во втором поколении при двух разных типах полимерии. Схемы указанных скрещиваний и расщепления фенотипов в F₂.

32. Гены-модификаторы. Модифицирующее действие неаллельных генов на примере пегости у коров, белого пояса у свиней породы гемпшир, пятнистой окраски у мышей. Экспрессивность. Пенетрантностъ.

33. Плейотропное действие генов на примере гена курчавости оперения у кур. Генный баланс и генотипическая среда.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

34. Понятие о явлении сцепленного наследования. Группы сцепления. Сравнительный генетический анализ полного и неполного сцепления генов. Основ­ные положения хромосомной теории.

35. Генетическое доказательство кроссинговера на примере дрозофилы. Кроссинговер как механизм рекомбинации в группах сцепления и его значение.

36. Процент перекреста (кроссинговера) как единица расстояния между генами и его опреде­ление.

37. Одинарный и двойной перекрест хромосом при кроссинговере. Явление интерференции. Коэффициент коинциденции.

38. Цитологическое доказательство кроссинговера (на примере дрозофилы).

39. Факторы, влияющие на перекрест хромосом.

40. Линейное расположение генов в хромосоме. Принципы построения гене­тических карт хромосом. Карты хромосом высших организ­мов. Сравнение генетических и цитологических карт хромосом.

41. Соматический (митотический) кроссинговер.

42. Факторы, влияющие на частоту кроссинговера. Значение сцепления и кроссинговера в селекции эволюции.

ГЕНЕТИКА ПОЛА

43. Типы детерминации пола: прогамное, эпигамное и сингамное определение пола. Различные типы хромосомного определения пола (у млекопитающих, у птиц, у различных насекомых и, в том числе – у пчёл) . Гомогаметный и гетерогаметный пол.

44. Хромосомная теория определения пола: хромосомный баланс пола. Балансовая теория определения пола: физиологический баланс пола. Общая генная природа этих явлений. Потенциальная бисексуальность орга­низмов.

45. Интерсексуальность, фримартинизм, гинандроморфизм, гермафродитизм, псевдогермафродитизм.

46. Нарушение числа половых хромосом у человека и животных. Синдром Клайнфелтера и Шерешевского-Тернера.

47. Наследование признаков, сцепленных с полом (на примере гемофилии и дальтонизма у человека, по одному примеру из генетики человека и генетики с.-х. животных: наследова­ние артрогрипоза передних конечностей, антимаскулинного летального фактора, зональной бесшерстности крупного рогатого скота, бесперости, бескрылости и других аномалий у кур или др.). Различия в расщеплении признаков, сцепленных с полом и аутосомным наследованием. Схемы передачи признака, сцепленного с полом от родителей потомству.

48. Голандрическое наследование признаков. Наследование признаков, связанных с полом и ограничен­ных полом (крипторхизм, гипоплазия семенников у произ­водителей, нарушение развития мюллеровых протоков – болезнь белых телок, сегментная аплазия вольфова протока, дефекты акросом сперматозоидов, деформация хвоста спер­матозоидов и др.).

49. Первичное, вторичное и третичное соотношение полов в популяции. Численное соотношение полов в популяции. Генетические факторы, вызывающие изменение в численном соотношении полов. Проблема регуляции пола. Генетические методы раннего распознавания пола.

50. Партеногенез, гиногенез, андрогенез. Влияние среды на определение и переопределе­ние пола.

51. Генное переопределение пола (адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация).

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

52. Пиримидиновые и пуриновые основания. Строение нуклеотида. Первичная, вторичная и третичная структура ДНК. Комплементарность нуклеотидов, правило Чаргаффа. Видовая специфичность ДНК. Содержание ДНК в геномах различных организмов.

53. Репликация ДНК: механизм, ферменты и белки репликации, скорость репликации у про- и эукариот.

54. Строение РНК различных типов. Роль матричной (информационной), транс­портной и рибосомальной РНК в синтезе белковых молекул. Строение и функции рибосомы.

55. Генетический код. Общие свойства генетического кода. Принцип кодирования аминокислот.

56. Тран­скрипция (общая характеристика).

57. Химическая структура и синтез белка. Механизм трансляции: инициация, элонгация, терминация синтеза белка.

58. Нарушение реализации генетической информации под влия­нием антибиотиков на разных этапах синтеза белка.

ГЕНЕТИКА МИКРООРГАНИЗМОВ

И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНЖЕНЕРИЯ

59. Вирусы как объекты исследования молекулярной генетики. Строение генетического материала у вирусов. Особен­ности размножения вирусов. Вирулентные и умеренные фаги. Понятие о профаге и лизогении бактерий.

60. Бактерии как объекты исследования молекулярной генетики. Строение генетического материала у бактерий. Аппарат наследственности у бактерий, особенности структуры ДНК нуклеоида.

61. Внехромосомные факторы наследственности у бактерий: разнообразие, строение, биологическое значение. Роль плазмид в определении у бактерий свойств устойчиво­сти к антибиотикам и лекарственным веществам.

62. Способы передачи наследственной информации у микро­организмов: конъюгация. Ис­пользование процесса конъюгации для построения генетиче­ских карт хромосом бактерий.

63. Способы передачи наследственной информации у микро­организмов: трансдукция. Механизм и биологическое значение.

64. Способы передачи наследственной информации у микро­организмов: трансформация. Механизм и биологическое значение.

65.  Биотехнология и генная инженерия. Проблемы генной инженерии. Два основных метода искусственного синтеза генов вне организма: химический синтез генов, ферментативный синтез ге­нов.

66. Направленное изменение структуры генов. Получение гиб­ридных молекул ДНК. Введение гена в реципиентную клетку.

67. Гибридомная технология продуцирования антител. Син­тетические антигены. Производство интерферона, соматропина, инсулина с помощью методов генетической инженерии.

68. Клеточная инженерия. Методы культивирования клеток. Гибридизация в культурах соматических клеток высших организмов раз­ных видов.

69. Клонирование эмбрионов млекопитающих. Биотехнология оплодотворения в условиях in vitro.

70. Методы полу­чения химерных организмов (генетических мозаиков или аллофенов). Получение трансгенных животных.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

71. Понятие о мутации и мутагенезе. Роль Г. Де-Фриза в развитии теории мутаций. Классификация мутаций. Примеры мутаций у животных

72. Генные мутации, молекулярный механизм и причины воз­никновения. Понятие о мутабильности генов, гены-мутаторы.

73. Аберрации (перестройки) хромосом. Классификация. Механизм образо­вания хромосомных перестроек.

74. Влияние аберраций (пере­строек) хромосом на изменение признаков, жизнеспособность, воспроиз­водительную функцию организма и значение их в эволюции.

75. Робертсоновские транслокации, их практическая значение.

76. Геномные мутации: анеуплоидия. Полисомия (аутосомальная и гоносомальная трисомия), моносомия,  нуллисомия. Причины возникновения анеуплоидии и её влияние на жизнеспособность и воспроизводительную функцию человека и животных.

77. Хромосомные болезни, вызванные нерасхождением поло­вых хромосом. Синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера у человека и аналогичные им у животных. Исполь­зование полового хроматина для диагностики некоторых бо­лезней.

78. Геномные мутации: полиплоидия. Особенности полиплоидов, причины возник­новения, распространение. Автополиплоидия, примеры. Аллополиплоидия, примеры. Практическое и эволюционное значение полиплоидии.

79. Мозаицизм и химеризм. Химеризм по половым хромосомам: механизм возникновения и фенотипическое проявление.

80. Закон гомологиче­ских рядов в наследственной изменчивости Н. И. Вавилова, его использование при изучении наследственных болезней.

81. Физические и химические мутагены. Харак­тер возникающих мутаций под влиянием ионизирующего излучения и химических факторов. Лекарственные препараты и мутагенез. Значение индуцированных мутаций в селекции микроорганизмов, растений и животных.

82.  Биологические мутагены. Стресс как мутагенный фактор. Вирусы и бактерии как факторы мутагенеза. Генетические последствия загряз­нений окружающей среды.

83. Репарация повреждений ДНК. Типы и механизмы репарации.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ИЗМЕНЧИВОСТИ

84. Классификация типов изменчивости: мутационная, комбинативная, коррелятивная, модификационная. Количественные и качественные признаки, особенности их изменчивости. Методы изучения изменчивости количественных и качественных признаков.

85. Средняя арифметическая, средняя геометрическая, средняя гармоническая. Измерение степени изменчивости признака: лимиты, среднее квадратическое отклонение, варианса, коэффициент вариации.

86. Понятие о ста­тистических ошибках (ошибки среднего арифметического и коэффициента вариации; средняя ошибка частоты качественного признака; ошибка коэффициента корреляции).

87. Определение достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей.

88. Типы распределения варьирующих приз­наков: нормальное, биномиальное, распределение Пуассона, асимметрическое, эксцессивное, трансгрессивное.

89. Метод хи-квадрат для сравнения соответствия теоретического и фактического расп­ределения.

90. Определение связи между признаками.  Свойства коэффициента корреляции. Метод вычисления коэффициента корреляции между признаками для малой выборки.

91.  Свойства коэффициента корреляции. Метод вычисления коэффициента корреляции между признаками для большой выборки выборки.

92. Коэффициент регрессии. Алгоритм вычисления

93.  Цели и алгоритм дисперсионного анализа.

ГЕНЕТИКА ОНТОГЕНЕЗА

94. Теория Ф. Жакоба и Ж. Моно регуляции генной активности у прокариот. Понятие об опероне, структурных генах, гене-операторе и регуляторе. Негативная и позитивная индукция и репрессия.

95.  Современные представления о строении генов эукариот. Отличие матричных РНК эукариот от мРНК прокариот. Интроны и экзоны. Сплайсинг.

96. Регуляция генной активности у эукариот.

97. Влия­ние гена на развитие признака. Опыты Гердона, доказывающие сохранение генетической информации в соматиче­ских клетках при онтогенезе.

98. Дифференциальная активность генов на разных этапах онтогенеза. Взаимодействие ядра и цитоплазмы в развитии. Каскадная регуляция генной активности. Возрастная изменчивость состава белков.

99.  Критические периоды в развитии. Проявление генетической нормы реакции организма в различных услови­ях внешней среды.

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИИ

100. Понятие о популяции и чистой линии. Эффективность отбора в популяции и чистой линии.

101. Частота аллелей и частота геноти­пов как параметры популяции. Структура свободно размножающейся популяции. Закон Харди-Вайн­бер­га.

102. Факторы эволюции популяций. Закон стабилизирующего скре­щивания Пирсона. Значение миграции и дрейфа генов в распространении мутаций.

103. Влияние инбридинга на выщепление рецессивных летальных генов. Коэффициент инбридинга.

104. Понятие о генофонде. Генетический груз в популяциях животных. Генетическая адаптация. Генетический гомеостаз популяции.

105. Особенности наследования хозяйственно-полезных приз­наков. Полимерия и влияние паратипических факторов как основные причины этих особенностей. Понятие о наследуе­мости признаков и коэффициенте наследуемости.

106.  Генетические основы гетерозиса. Использование гетерозиса в сельскохозяйственной практике.

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ  ПОЛИМОРФИЗМ  БЕЛКОВ

И   ГРУППЫ  КРОВИ

107. Биохимический полиморфизм белков и его генетическая природа. Методы определения, характер наследования. Использование полимор­физма белков в практике.

108.  Системы групп крови человека (АВ0, Резус, МN) и сельскохозяйственных животных. Изоантигенные различия эритроцитов и сыворотки крови как осно­ва полиморфизма. Иммуногенетическая несовместимость и ее последствия у человека и сельскохозяйственных животных (гемолитическая болезнь лошадей и свиней).

109. Использование систем групп крови в практике для определения достоверности происхож­дения отдельных животных, родства пород, выявления фримартинизма, изучения связей с продуктивностью и резистентностью к заболеваниям.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ИММУНИТЕТА

110. Понятие об иммунитете и иммунной системе организма. Неспецифические факторы иммунитета.

111. Специфический иммунитет. Клеточная и гуморальная си­стема иммунитета. Механизмы их действия.

112. Структура и генетический контроль синтеза иммуноглобулинов. Гены иммунного ответа. Аллотипы иммуноглобулинов.

113. Генетический контроль иммунного ответа. Гены иммунного ответа

114. Межлинейные различия антителогенеза.

115. Теории имму­нитета.

116. Главная система гистосовместимости и ее регуляторная роль в иммунных процессах. Связь между маркерами иммуноглобулинов и заболеваниями. Корреляция главной си­стемы гистосовместимости с заболеваниями.

117. Дефекты им­мунной системы (иммуноглобулинопатии).

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ

СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ ЖИВОТНЫХ

118. Краткая история учения о генетических аномалиях. Клас­сификация врожденных аномалий по анатомо-физиологическому и этиологическому принципу. Понятия о генетических, наследственно-средовых и экзогенных аномалиях.

119. Генетиче­ский анализ в изучении этиологии врожденных аномалий. Определение типа наследования аномалий (рецессивный, доминантный, аутосомный, сцепленный с полом). Экспрессивность и пенетрантность при наследовании аномалий.

120. Номенклатура и ха­рактер наследования аномалий крупного рогатого скота и свиней, обусловленных летальными и полулетальными генами. Общая характеристика перечней генетически обусловленных  аномалий у этих животных и отдельные примеры аномалий. Примеры рас­пространения генетических анома­лий в популяциях животных указанных видов видов.

121. Номенклатура и ха­рактер наследования аномалий овец, лошадей и птиц, обусловленных летальными и полулетальными генами. Общая характеристика перечней генетически обусловленных аномалий у этих животных и отдельные примеры аномалий. Примеры рас­пространения генетических анома­лий в популяциях животных указанных видов.

122. Перечень хромо­сомных и геномных аномалий, обнаруженных у крупного рогатого скота, овец, свиней, лошадей и птиц. Примеры распространения хромосомных и геномных аномалий у раз­ных видов сельскохозяйственных животных.

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ

123. Генетическая устойчивость и восприимчивость к заболе­ваниям у животных. Наследование устойчивости. Моногенный и полигенный характер устойчивости. Влияние факторов среды на проявление устойчивости к заболеваниям.

124. Анализ болезней животных с пороговым проявлением. Роль конкордантности у близнецов для определения наследственной обусловлен­ности болезней.

125. Генетическая устойчивость к вирусным инфекциям («скрепи» овец, миксоматоз кроликов). Влияние факторов среды на проявление устойчивости к этим заболеваниям.

126. Генетическая устойчивость к лейкозам. Теории, объясняющие этиологию лейкозов. Хромосомные аномалии при заболевании лейкозом. Влияние факторов среды на проявление устойчивости к этим заболеваниям.

127. Генетическая устойчивость к бактериальным заболеваниям (на примере мастита). Влияние факторов среды на проявление устойчивости к бактериальным заболеваниям.

128. Генетическая устойчивость к протозойным забо­леваниям (на примере бабезиоза или эймериоза). Влияние факторов среды на проявление устойчивости к протозойным заболеваниям.

129. Генетическая устойчивость к гельминтозам (на одном из примеров: фасциолез, нематодоз). Влияние факторов среды на проявление устойчивости к этим заболеваниям.

130. Популяционно-генетические механизмы взаимодействия хозяина и паразита. Влияние факторов среды на динамику этого взаимодействия.

131. Генетическая резистентность к заболе­ваниям желудочно-кишечного тракта, органов дыхания. Влияние факторов среды на проявление устойчивости к этим заболеваниям.

132. Роль наследственности в проявлении незаразных болезней (кетозы, тимпания, родильный парез и др.). Роль наследствен­ности в заболевании конечностей.

133. Стрессоустойчивость у сельскохозяйственных животных.

МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ

РАСПРОСТРАНЕНИЯ АНОМАЛИЙ