Строение гена. Гены структурные, регуляторные, синтез т-РНК и р-РНК.

Клеточные мембраны. Химический состав. Пространственная организация и значение.

Клеточная мембрана, или плазмолемма – тонкая биологическая пленка, которая ограничивает клетку. Основу составляют двойной слой липидов. Липидный бислой содержит белки, которые делятся на 2 класса: 1) трансмембранные (их часть встроена в слой и пронизывает его насквозь); 2) периферические белки-рецепторы (расположены снаружи клеточной мембраны). Они покрыты слоем углеводов(образ. гликокаликс у животных клеток, а у растительных – целлюлозную оболочку.) Главная ф-ия – обеспечить поступление в клетку веществ и сохранить постоянство ее состава, то есть клеточный гомеостаз. Мембранный транспорт происходит путем эндоцитоза и экзоцитоза.

Химический состав, особенности морфологии хромосом. Динамика их структуры в клеточном цикле (Интерфазные и метафазные хромосомы).

Хромосомы – самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, обладающие особой организацией и функцией. Хромосома состоит из 2-ух плечей, которые разделены первичной перетяжкой - центромерой. От расположения центромеры различают 3 типа хромосом:

1. Метацентрические – первичная перетяжка находится в центре, плечи хромосомы равны.

2. Субметацентрические – первичная перетяжка сдвинута к краю, плечи неодинаковой длины.

3. Акроцентрические – первичная перетяжка расположена у самого края, одно плечо хромосомы очень короткое.

Концы плеч хромосом называются теломерами – это спец.участки, которые препятствуют соединению хромосом между собой. Каждая хромосома состоит из 2-ух хроматид. Хроматида состоит из двух спирально закрученных полухроматид. Поулхроматида состоит из двух скрученных фибрилл ДНК. По химическому составу хромосомы состоят из ДНК, белков, небольшого количества РНК, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс. ДНК явл. носителем свойств наследственности и изменчивости. Хромосомные белки разделяются на: гистоны и негистоновые белки.

Гистоны представлены 5 фракциями: H1, H2a, H2в,H3, H4. Ф-ии: регуляторная(плотно связывается с ДНК и препятствует считыванию заключенной в ней биологической информации) и структурная(обеспечивает пространственную организацию ДНК в хромосомах).

Негистоновые белки состоят из ферментов синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации РНК. Ф-ии: структурная и регуляторная.

Интерфазные хромосомы деспирализованы (раскручены) и представляют собой не хромосомы (окрашенные тельца) , а хроматин (окрашенные нити) . В интерфазе происходит редупликация ДНК и транскрипция (синтез РНК) , что возможно только тогда, когда хромосомы деспирализованы.

В профазе хроматин спирализуется, и в метафазе представляет собой уже хромосомы - окрашенные тельца определенной формы и размера, которые располагаются в экваториальной плоскости клетки, образуя метафазную пластинку.Спирализованное состояние облегчает прикрепление нитей ахроматинового веретена (= веретена деления) к центромерам (центральным перетяжкам хромосом) и расхождение хромосом в анафазе к полюсам клетки.

Кариотип человека. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Значение изучения кариотипа в медицине.

Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом. Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы, (разный набор у мужских и женских особей). Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половых хромосомы: XX у женщины и XY у мужчины (44+XX и 44+XY соответственно). Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в%) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

К группе А относят 1-3 пары хромосомы. Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49.

Группа В (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы. ЦИ 24-30.

Группа С (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому.

Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека. ЦИ около 15.

Группа Е (16-18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40.

Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36-46.

Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому.

Парижская классификация. В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом человека, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.

Кариотип дает возможность прогнозировать наследование генетически детерминированных заболеваний, проведение своевременной и направленной диагностики с целью предупреждения появления больного потомства. На основании исследования кариотипа проводят диагностику хромосомных синдромов. Кариотипирование – очень важное прогностическое исследование для будущих родителей, которое позволяет выявить возможную аномалию развития плода, обусловленную структурными перестройками в хромосомном наборе каждого из родителей.

Молекулярный уровень организации наследственной информации. Нуклеиновые кислоты, их значение.

Генетическая информация в клетке связана с нуклеиновыми кислотами. Их два типа: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Мономерными структурными единицами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Нуклеотидсостоит из молекулы фосфорной кислоты, моносахарида (дезоксирибозы— ДНК или рибозы — РНК) и одного из 4-х азотистых оснований: аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц) и тимина (Т) — ДНК или урацила (У) — РНК.

Модельстроения молекулы ДНК предложили в 1953 году Ж. Уотсон и Ф. Крик. ДНК представляет собой двойную правозакрученную спираль, построенную из двух полинуклеотидных цепей.

Правило Чаргаффа:

1. А=Т;

2. Г=Ц;

3. Сумма пуриновых равна сумме пиримидиновых оснований (А+Г=Т+Ц).

По современным представлениям ДНК имеет две функции.

1. Аутосинтетическая— способность к самоудвоению в синтетическом периоде интерфазы.
2. Гетеросинтетическая— передача информации о структуре белка на молекулу и-РНК, которая играет главную роль в процессе биосинтеза белка в клетке.

В ходе репликации после удвоения ДНК в ней обнаруживаются ошибки, возникающие под действием различных факторов физической и химической природы - при этом возникает репарация - самовосстановление первичной структуры ДНК.

РНК – состоит из одной полинуклипептидной цепи. В зависимости от функции или локализации в клетке различают три вида РНК: информационную ( и-РНК) , транспортную (т-РНК) и рибосомную (р-РНК).

Нуклеиновые кислоты ответственны за передачу наследственной информации, с ними связан направленный синтез белка в организме, процессы старения и др.

Строение гена. Гены структурные, регуляторные, синтез т-РНК и р-РНК.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой последовательность ДНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении.

Синтез белка в клетке регулируется с помощью оперонной системы, состоящей из структурных и регуляторных генов. Оперон принимает участие в транскрипции— синтезе молекулы и-РНК на матрице ДНК в ядре. При этом структурные гены содержат смысловые участки, несущие информацию о структуре белка (экзоны) и бессмысловые участки (интроны). Интроны с помощью фермента рестриктазы вырезаются, а оставшиеся экзоны соединяются лигазой в цепочку. Этот процесс получил название сплайсинга. Затем в цитоплазме в рибосомах на и-РНК происходит процесс трансляции(синтез полипептидной цепочки — первичной структуры белковой молекулы). Свои свойства белковая молекула приобретает в комплексе Гольджи.

Гены функционально неоднородны. Это обнаружили в 1961 го­ду французские ученые Ф. Жакоб и Ж. Моно. Они доказали, что су­ществует две группы генов: структурные, управляющне синтезом специфических белков и регуляторные, контролирующие деятельность структурных генов. Синтез белка в клетке регулируется с помощью оперонной системы, состоящей из регуляторных (промотор и оператор) и структурных генов