Генетики рассказали, почему рождаются близнецы

Многие знают: если в роду у женщины были дизиготные (примерно 50% общих генов) близнецы, то у нее есть шанс самой родить близнецов. Однако до сих пор ученые не знали, какие гены за этим стоят. Теперь международная группа исследователей обнаружила: рождение близнецов связано с выработкой и реакцией женщины на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ).

Специалисты изучили гены добровольцев из Нидерландов, Австралии и США. В исследовании приняли участие 1980 матерей дизиготных близнецов, зачатых естественным путем. В контрольную группу вошли 12953 человека. Исследователи искали у матерей и близнецов общие генетические варианты, которые реже встречались в контрольной группе, пишет NDTV.

Затем ученые отправили данные своим коллегам из Исландии, которые сопоставили их с данными еще 3597 матерей с близнецами и 297348 человек из контрольной группы. Исследователи обнаружили два генетических варианта, которые чаще встречались у матерей дизиготных близнецов, зачатых естественным путем.

Первый вариант был расположен возле гена FSHB, повышающего уровень ФСГ. Этот гормон стимулирует рост и созревание у женщины фолликула, содержащего яйцеклетку. При высоком уровне ФСГ одновременно могут созреть два фолликула. Если обе яйцеклетки оплодотворены, рождаются близнецы.

Второй вариант располагался в гене SMAD3, участвующем в передаче сигналов между клетками. Этот вариант, вероятно, определяет реакцию яичников на ФСГ. Если у женщины средний уровень ФСГ, но ее яичники чувствительны к этому гормону, то она все равно может родить близнецов. Первый вариант увеличивал шанс рождения близнецов на 18%, а второй - на 9%. При наличии у женщины обоих вариантов вероятность повышалась на 29%.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод основанный на изучении количества и структуры хромосом в норме и при патологии.

Основными показаниями для цитогенетического исследования являются: 1) пренатальная диагностика пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой; 2) недифференцированная олигофрения (слабоумие); 3) привычные выкидыши и мертворождения; 4) множественные врожденные пороки развития у ребенка; 5) бесплодие у мужчин; 6) нарушение менструального цикла (первичная аменорея); 7) пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет. Этот метод стал широко применяться в медицинской практике с 1956 года, когда Тио и Леван определили, что у человека 46 хромосом. Первая классификация хромосом человека, предложенная в Денвере заложила основу для последующих номенклатур хромосом. Наиболее современной считается Международная система цитогенетической номенклатуры хромосом человека сокращенно ISCN, принятая в Вашингтоне в 1995 году. Согласно последней номенклатуре в хромосоме длинное плечо обозначают q , а короткое p. В каждом районе хромосомы полосы и сегменты пронумерованы последовательно от центромеры к теломере. Использование метода дифференциального окрашивания хромосом позволяет выделять индивидуальный рисунок каждой хромосомы вследствие того, что в хромосоме участки эу- и гетерохроматина по-разному окрашиваются красителями. Объектами для цитогенетического исследования служат метафазные хромосомы, которые можно изучать с помощью прямых и непрямых методов.

Прямые – это методы получения препаратов делящихся клеток без культивирования, их используют для изучения клеток костного мозга и клеток опухолей.

Непрямые методы – это методы получения препаратов хромосом из культивированных в искусственных питательных средах, например, при культивировании лимфоцитов периферической крови человека. С помощью непрямых методов возможно проводить: кариотипирование – определение количества и качества хромосом; генетический пол организма; диагностику геномных мутаций и хромосомных аберраций. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром «кошачьего крика» (делеция 5-й хромосомы), синдром Вольфа-Хиршхорна (частичнаямоносомия 4-й хромосомы). Для изучения половых хромосом, в частности Y-хромосомы, используют специальную окраску акрихиниприт (флюоресцирующая) и исследование проводят в ультрафиолетовом свете. Y-хроматин – это сильно светящаяся точка, обнаруживается в ядрах клеток мужского организма, и число Y-телец соответствует числу Y-хромосом в кариотипе. Окончательный диагноз хромосомной болезни выставляется только после исследования кариотипа. Чтобы быстро определить изменения числа половых хромосом применяют экспресс-метод определения полового хроматина. Половой хроматин или тельце Барра представляет собой одну из двух X-хромосом, причем в инактивированном виде. Оно выявляется в виде сгустка треугольной или овальной формы около внутренней мембраны ядерной оболочки. В норме половой хроматин обнаруживается только у женщин. При увеличении числа Х-хромосом увеличивается и количество телец Барра. При уменьшении числа Х-хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45 ХО) тельце Барра отсутствует. В норме у мужчин половой хроматин не обнаруживается, его наличие может свидетельствовать о синдроме Клайнфельтера (кариотип 47 ХХY). Цитогенетический метод применяют для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Для этого проводят амниоцентез, получают амниотическую жидкость с клетками кожи плода, затем клеточный материал исследуют для дородовой диагностики хромосомных аберраций и геномных мутаций, а также пола плода. Обнаружение изменение количества и структуры хромосом дает возможность своевременного прерывания беременности с целью предупреждения потомства с грубейшими аномалиями развития.

Иммуногенетический метод

Этот метод применяется у пациентов при подозрении на имунодефицитные заболевания (например, агаммаглобулинемии – почти полное отсутствие глобулинов в крови), при несовместимости антигенов матери и плода, для определения наследственной предрасположенности к заболеваниям при установлении отцовства. Для диагностики имуунодефицитных состояний исследуют глобулины, Т и В-лимфоциты, нейтрофилы, макрофаги. Определяются антигены эритроцитов, лейкоцитов и сыворотки крови. Для пренатальной диагностики можно определять HLA-антигены в лейкоцитах человека. По этим антигенам можно установить адреногенетальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников, при которой повышается синтез андрогенов в коре надпочечников). У девочек это проявляется ложным гермафродитизмом, а у мальчиков преждевременным половым созреванием. Иммуногенетические методы достаточно дорогостоящие, но очень эффективные для определения предрасположенности к наследственным заболеваниям или для прогнозирования здоровья будущих детей.

Методы дерматоглифики

Метод дерматоглифики - (гр. derma- кожа, gliphe- рисовать) - это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.

В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы - гребни, которые образуют сложные узоры. Еще в древности в Китае и Индии обратили внимание на то, что рисунки кожных узоров на пальцах и ладонях строго индивидуальны, и пользовались отпечатками пальцев вместо подписи. На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах (кроме монозиготных близнецов). В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики -  дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики - пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

Для уточнения диагноза при синдроме Дауна используют метод дерматоглифики. У больных отмечается ряд изменений; так, если угол atd у людей с нормальным кариотипом не превышает 57°, то при болезни Дауна он расширен и достигает 80° и больше. Характерным является изменение сгибательных складок на ладони. В норме на ладони человека имеются 3 крупные сгибательные складки, при болезни Дауна происходит слияние 4 и 3 пальцевых борозд в одну поперечную борозду. Среди родственников больных иногда встречается такая же поперечная складка ладони и увеличенный угол atd. Имеется предположение, что причиной этого могут быть скрытыймозаицизм или иосительство сбалансированной транслокации. Вероятность рождения больных детей с трисомией-21 статистически достоверно увеличивается с возрастом матери.

При синдроме Патау уточнение диагноза проводится при помощи дерматоглифического исследования: характерно крайне дистальное расположение осевого трирадиуса, угол atd = 108°. Наблюдаются изменения дерматоглифики при синдроме Эдвардса: дуги на всех пальцах, единичная складка на V пальце и поперечная складка на ладони.