Генетико-автоматические процессы.

Минздрава России

Кафедра биологии

Зав. кафедрой: Д.М.Н.

Профессор: Сентюрова Л.Г.

Реферат

На тему:

"Элементарные эволюционные факторы (мутационный процесс, генетическая комбинаторика, популяционные волны, изоляция, генетико-автоматические процессы)".

Выполнила: студентка 107 группы

педиатрического факультета:

Оргаева Ц.Ю.

Преподаватель: Красовский В.С.

Астрахань, 2016 год

Элементарныеэволюционныефакторы – этостохастические (вероятностные) процессы, протекающие в популяциях, которыеслужатисточникамипервичнойвнутрипопуляционнойизменчивости.

К основнымэлементарным эволюционным факторамотносятся: мутационныйпроцесс, рекомбинации и давлениемутаций. Этифакторыобеспечиваютпоявление в популяцияхновыхаллелей (а такжехромосом и целыххромосомныхнаборов). К дополнительнымэлементарным эволюционным факторамотносятся: популяционныеволны, изоляция, эффектоснователя, дрейфгенов. ЭтифакторыобеспечиваютэффектБолдуина, илиэффект «бутылочногогорлышка», способствующийизменениючастоталлелей в популяции. К элементарным эволюционным факторамотносятся и другиепроцессы, способныеизменитьгенетическуюструктурупопуляции: миграции (потокгенов), мейотическийдрайв и прочие.

Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных. Мутационный процесс является важнейшим элементарным эволюционным фактором, поскольку поставляет элементарный эволюционный материал – мутации. Именно мутации обеспечивают появление новых вариантов признака, именно мутации лежат в основе всех форм изменчивости.

Мутации, которые не подвергаются заметному действию отбора, называются селективно нейтральными. В теории эволюции обычно рассматриваются только генеративные мутации; генетические мозаики в эволюционных моделях не рассматриваются. Если тип мутации неоговариваетсяспециально, тообычномутациейназываютизменениеисходногоаллелянекоторогогена; такоеизменениезаписывают следующим образом: А → а или а → А или а0 → аk (где k – некоторыйсимвол, например, номер мутации). Ген может мутировать в различных направлениях; в результате могут возникать обратные мутации, при которых действие одной мутации отменяется другой мутацией. Например, действие прямой мутации A → а отменяется обратной мутацией а → А. При этом обратная мутацияможетбытьистинной, номожетбыть и следствиемвнутригеннойсупрессии (например, потеряоднойпарыоснованийкомпенсируетсявставкойдругойпары). (1)

Положительныйэффект.

Засчетприсутствиямутантныхаллелей в генофонде в гетерозиготномгенотипеисключаетсянепосредственноенегативноевлияниенафенотипическоевыражениетогопризнака, которыйконтролируетсяданнымгеном. Засчетгибридноймощности (гетерозиса) многиемутации в гетерозиготномсостояниизачастуюспособствуютповышениюжизнеспособностиорганизма. Посредствомсохраненияаллелей, которыенеобладаютприспособительнойценностью в настоящейсредесуществования, носпособныееприобрестиили в будущем, илиприосвоениидругихэкологическихниш, формируетсярезервизменчивости.

Значениемутационногопроцесса.

Важностьобуславливаетсятем, чтоприпостоянномвозникновенииспонтанныхизменений и ихсочетанийприскрещиваниивозникаютновыекомбинациигенов и трансформаций. Это, в своюочередь, неизбежноприводит к наследственнымкорректировкам в популяции. Рольмутационногопроцессасостоит в повышениигенетическойгетерогенности. Вместе с тембезучастияпрочихфакторовонне в состояниинаправлятьтрансформациюприроднойпопуляции.

Мутационныйпроцесс – источникэлементарногоматериала, резерваизменчивости. Появлениетрансформацийобладаетстатистическим и вероятностнымхарактером. Эволюционноезначениепроцессазаключается в поддержаниивысокойгетерогенностиприродныхпопуляций, участии в формированииразнообразныхаллелей и возникновенииновыхгенов. Мутационныйпроцесссоздаетполныйспектризменчивостиконкретногогенофонда. Присвоемпостоянномтечениионобладаетненаправленным и случайнымхарактером.

Особенностипроявления.

Мутациипредставляютсобойэлементарныйматериалэволюции. Существуетнесколькоихтипов: геномные, хромосомные, генные. Средиособенностейпроявлениямутацийследуетвыделитьихэкспрессивность. Онаотражаетстепеньихфенотипическойвыраженности. Кромеэтого, мутациямсвойственнапенетрантность. Онапредставляетсобойчастотуфенотипическихпроявлений у одногоаллеляконкретногогена в популяциинезависимоотэкспрессивности.(2)

Частотамутацийконкретныхгенов очень низка: она колеблется от 10–3 (мутирует один ген из тысячи) до 10–10 (мутирует один ген из десяти миллиардов). В среднем можно считать, что лишь несколько гамет из миллиона содержит новую мутацию по данному гену, тогда частота мутации составляет n×10–6 или просто ~ 10–6. (Более подробная характеристика мутаций рассматривается в курсе генетики.)

Носителямимутацииназываютсяорганизмы, всеклеткикоторыхнесутрассматриваемуюмутацию (например, гетерозиготы Аа), ноэтамутациянепроявляется в фенотипе и не может подвергаться действию отбора. Мутантами мы будем называть организмы, у которых мутация обнаруживается в фенотипе и может подвергаться действию отбора (заметим, что термин «мутант» используют в самых различных значениях). В разныхгруппахорганизмоввозможностьфенотипическогопроявлениямутантногоаллеляразлична. (1)

Генетическаякомбинаторика.

В результате постоянных скрещиваний в популяции возникает множество новых сочетаний аллелей. Эта генетическая комбинаторика многократно изменяет значение мутаций: они входят в новые геномы, оказываются в разной генотипической среде. Потенциально число таких комбинаций имеющегося генетического материала в любой популяции невообразимо велико, но реализуется лишь ничтожная часть из этого теоретически возможного числа вариантов. Реально осуществленная часть комбинаций определяет то обстоятельство, что практически любая особь оказывается генетически уникальной. Это важно для действия естественного отбора.

Комбинативнаяизменчивость, связанная с механизмом распределения хромосом в мейозе, случайной встречей гамет при оплодотворении и процессом кроссинговера,— мощный фактор, повышающий гетерогенность популяций. Подсчитано, что около 98% всех наследственных изменений в популяции обязано своим распространением процессу генетической комбинаторики первично сравнительно редких мутаций.

Безграничнаяизменчивость, однако, была бы вредна для организма, так как не позволяла бы закрепляться полезным комбинациям генов. Поэтому в эволюции выработались механизмы, не только определяющие увеличение изменчивости, но и ведущие к понижению генотипической изменчивости. На уровне особи генетическая стабильность поддерживается механизмом митоза и распределением генов в геноме по группам сцепления в определенных хромосомах, а на уровне ДНК — механизмами репарации.

Науровнежепопуляциитакоеограничениеизменчивостисвязано с темилиинымнарушениемпанмиксии (панмиксияникогданебываетабсолютной) и гибелью части особей в процессе борьбы за существование.

Обычнополюбомупризнаку или свойству в природных популяциях наблюдается достаточная степень изменчивости, обеспечивающая потенциальную возможность измененияданногопризнакаилисвойства в чредепоколенийподдавлениемэволюционныхфакторов.(3, стр. 156)

В результате постоянных скрещиваний в популяции возникает множество новых сочетаний аллелей. Эта генетическая комбинаторика многократно изменяет значениемутаций: онивходят в новыегеномы, оказываются в разнойгенотипическойсреде. Потенциально число таких комбинаций имеющегося генетического материала в любой популяции невообразимо велико, но реализуется лишь ничтожная часть из этого теоретически возможного числа вариантов. Реально осуществленная часть комбинаций определяет то обстоятельство, что практически любая особь оказывается генетически уникальной. Этоважнодлядействияестественногоотбора.

Комбинативная изменчивость, связанная с механизмом распределенияхромосом в мейозе, случайнойвстречей гамет приоплодотворении и процессомкроссинговера,— мощныйфактор, повышающийгетерогенностьпопуляций. Подсчитано, что около 98% всех наследственных изменений в популяции обязано своим распространением процессу генетической комбинаторики первично сравнительно редких мутаций.

Безграничная изменчивость, однако, была бы вредна для организма, так как не позволяла бы закрепляться полезным комбинациям генов. Поэтому в эволюции выработались механизмы, не только определяющие увеличение изменчивости, но и ведущие к понижению генотипической изменчивости. На уровне особи генетическая стабильность поддерживается механизмом митоза и распределением генов в геноме по группам сцепления в определенных хромосомах, а на уровне ДНК — механизмами репарации.

На уровне же популяции такоеограничениеизменчивостисвязано с темилиинымнарушениемпанмиксии (панмиксияникогданебываетабсолютной) и гибелью части особей в процессе борьбы за существование.

Обычно по любому признаку или свойству в природных популяциях наблюдается достаточная степень изменчивости, обеспечивающая потенциальную возможность измененияданногопризнакаилисвойства в чредепоколенийподдавлениемэволюционныхфакторов. (4, стр.54)

Изоляция -этоограничениеилиполноеисключениесвободногоскрещивания (панмиксии) междуособямиодноговида. Изоляцияприводит к увеличениюдолиблизкородственныхскрещиваний, гомозиготизации и усилениюизменениягенетическойструктуры популяции под воздействием комбинативной изменчивости и популяционных волн. Различают географическую и репродуктивную (биологическую) изоляцию.

Географическаяизоляциязаключается в обособленииопределённойпопуляцииотдругойпопуляциикаким-либонепреодолимымилитруднопреодолимымгеографическимбарьером.Такаяизоляция (разобщениепопуляций в пространстве) может возникнуть в результате изменения физико-географических условий в пределах ареала вида или при расселении групп особей за прежние пределы ареала, где они могут закрепиться в качестве «групп-основателей» (популяций-основателей) из-за особенно благоприятных для этой группы условий среды. Географической изоляции способствует неподвижный или малоподвижный образ жизни.

В результате географической изоляции образовались новые виды в озёрах (эндемичные виды ресничных червей, бокоплавов и рыб Байкала). Особый случай географической изоляции отмечен на острове Оаху (Гавайские острова): в 25 долинахобитает 25 видовмоллюскародаAchatinella; долиныизолированылишённымирастительности и раскаляемыми солнцем скалами, которые представляют, по сути, непреодолимое препятствие для сухопутных, медленно передвигающихся растительноядных моллюсков.

Биологическая (репродуктивная) изоляцияхарактеризуетсянескрещиваемостьюсовместнообитающихорганизмов одного вида. Выделяют несколько форм биологической изоляции:

а) этологическаяизоляция, в основекоторой лежат различия поведения, например, различия нюансов ухаживания самцов за самками или пения (серые вороны крымской и северо-украинской популяций различаются брачной песней);

б) экологическая изоляция имеет место в том случае, когда особи одного вида предпочитают разные местообитания в пределах ареала, обусловленные, например, различиями состава пищи. Так, на территории Молдавии обитают две несмешивающиеся популяции мышей - желтогорлая лесная мышь и степная мышь. Фактором их разделения служит состав пищи. Степные мыши приобрели после разобщения с популяцией желтогорлых лесных мышей ряд особенностей фенотипа: они мельче и имеют, в сравнении с лесными мышами, иную форму черепа. Длительная экологическая изоляция способствует дивергенции популяций вплоть до образования новых видов;

в) сезонная (временная) изоляция обусловливается, например, различными временными периодами размножения (сезонные расы, различающиеся сроками икрометания, описаны у лососевых, осетровых и карповых рыб);

г) морфологическая (или морфофизиологическая) изоляция основывается на различиях в размерах, пропорциях и структуре организмов и отдельных органов. Так, подвиды щеглов (седоголовый и черноголовый) имеют отчётливо выраженные отметины соответствующего цвета в оперении головы;

д) генетическая изоляция, в основе которой могут лежать несовместимость половых клеток (из-за различий генетической информации), гибель зигот, стерильность или малая жизнеспособность гибридов. К генетической изоляции приводят полиплоидия или хромосомные мутации гамет мутантов. У плодовых мушек дрозофил наблюдаются, например, хромосомные перестройки, обусловливающие их генетическую изоляцию. При скрещивании серой и чёрной ворон гибриды характеризуются сниженной жизнеспособностью, благодаря чему серая и чёрная вороны изолированы в Европе (рис. 1).Генетическаяизоляцияможетначинатьпроцессдивергенциипопуляцийили, наоборот, можетзавершатьеговидообразованием. (5, стр. 84)

Биологической (репродуктивной) изоляциичастопредшествуетгеографическаяизоляция.

(рис.1)

Генетико-автоматические процессы.

Предположительно, в палеолите человеческие популяции состояли из нескольких сотен индивидуумов. Всего одно-два столетия тому назад люди жили преимущественно поселениями в 25-35 домов. Вплоть до самого последнего времени число индивидуумов в отдельных популяциях, непосредственно участвующих в размножении, редко превышало

400-3500 человек. Причины географического, экономического, расового, религиозного, культурного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов.

Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Именно это выявили наблюдения за особенностями фенотипов малочисленных групп населения в условиях, например, географической изоляции. Так, среди жителей Памира резус-отрицательные индивидуумы встречаются в 2-3 раза реже, чем в Европе. В большинстве кишлаков такие люди составляют 3-5% популяции. В некоторых изолированных селениях, однако, их насчитывается до 15%, т.е. примерно как в европейской популяции.

В крови человека имеются гаптоглобины, которые связывают свободный гемоглобин после разрушения эритроцитов, чем предотвращают его выведение из организма. Синтез гаптоглобина Нр1-1 контролируется геном Нр1. Частота этого гена у представителей двух соседних племен на Севере Южной Америки составляет 0,205 и 0,895, отличаясь более чем в 4 раза.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. В результате частота очень редкого алле-ля может стать значительной.

Хорошо известна ситуация в изолированной популяции пенсильванскихамишей - религиозной общине немцев, переселившихся в США из Эльзаса и северной Швейцарии в середине XVIII в. В настоящее время община насчитывает более чем 30 000 человек и постепенно расселяется за пределы Пенсильвании, однако строго сохраняет генетическую изоляцию. Так, члены религиозной секты амишей в округе Ланкастер, насчитывавшей к середине XIX века примерно 8000 человек, являются потомками только двенадцати семей, и поэтому за время их существования в Америке все они уже давно стали близкими родственниками. В быту они используют диалект немецкого языка, на котором общались их предки. Религиозные запреты не позволяют им предохраняться отбеременности, и поэтому большинство их семей многодетны. Очевидно, среди членов первых семей, основавших популяцию, находились носители рецессивных мутантных аллелей - «родоначальники» соответствующих фенотипов.

За счет генетико-автоматических процессов в популяции амишей накопилось большое количество редких рецессивных аллелей, которые в гомозиготном состоянии постоянно проявляются с большой частотой практически во всех семьях в виде разнообразных наследственных заболеваний. Всего известно 16 таких заболеваний, но 2 из них - особая форма карликовости, сопровождающаяся полидактилией и тяжелой умственной отсталостью, а также «болезнь кленового сиропа» описаны только в популяции амишей и больше нигде не встречаются. Оба заболевания наследуются аутосомно-рецессивно. Последнее заболевание представляет собой серьезное нарушение функции почек и углеводного обмена, при котором часть продуктов аномального метаболизма углеводов выделяется с мочой, приобретающей в результате специфический запах. Интересно, что в дочерних популяциях амишей, расселившихся в штатах Огайо и Индиана, карликовость, сопровождающаяся полидактилией, не встречается. Таким образом, в малых изолированных популяциях редкие рецессивные аллели, резко снижающие жизнеспособность, имеют тенденции не только к накоплению, но и к исчезновению. Это объясняется тем, что генотипы всех членов вновь возникшегоизолята малых размеров случайно могут оказаться лишенными соответствующих редких рецессивных аллелей. Вероятно, крайне низкая частота встречаемости фенилкетонурии, одного из самых известных наследственных заболеваний аутосомно-рецессивной природы, у евреев-ашкенази и финнов обусловлена именно этой причиной.

В XVIII в. из Германии в США иммигрировало 27 семей, основавших в штате Пенсильвания секту дункеров. За 200-летний период существования в условиях жесткой брачной изоляции генофонд популяции дункеров изменился в сравнении с генофондом населения Рейнской области Германии, из которой они произошли. При этом степень различий во времени увеличивалась. У лиц в возрасте 55 лет и выше частоты аллелей системы групп крови MN ближе к цифрам, типичным для населения Рейнской области, чем у лиц в возрасте 28-55 лет. В возрастной группе 3-27 лет сдвиг достигает еще больших значений.

Прогрессивное изменение концентрации аллелей системы групп крови MN в популяции дункеров.

Рост среди дункеров числа лиц с группой крови М и снижение - с группой крови N нельзя объяснить действием отбора, так как направление изменений не совпадает с таковым в целом для населения штата Пенсильвания. В пользу дрейфа генов говорит также то, что в генофонде американских дункеров увеличилась концентрация аллелей, контролирующих развитие заведомо биологически нейтральных признаков, например оволосения средней фаланги пальцев, способности отставлять большой палец кисти.

На территории нашей страны малые изолированные популяции имеются в областях традиционного расселения малочисленных народностей Севера, Приамурья и в высокогорных районах Северного Кавказа. Так, на территории Дагестана, в малых популяциях, населенных людьми разной этнической и конфессиональной принадлежности, встречаются с разной частотой многочисленные формы гемоглобинопатий: серповид-ноклеточная анемия, различные формы талассемий, гемоглобинопатии С, D, E, наследственное персистирование фетального гемоглобина и т.д.

На протяжении большей части истории человечества дрейф генов оказывал влияние на генофонды популяций людей. Так, многие особенности узкоместных типов в пределах арктической, байкальской, центрально-азиатской, уральской групп населения Сибири, айнов Курильских островов, индейцев Огненной Земли являются, по-видимому, результатом генетико-автоматических процессов в условиях изоляции малочисленных коллективов. Эти процессы, однако, не имели решающего значения в эволюции человека.

(рис.2)

Распространение нейтральных признаков в изолятедункеров штата Пенсильвания: а - рост волос на средней фаланге пальцев кисти; б - способность отставлять большой палец кисти

Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний. Так, изоляцией и дрейфом генов объясняется, по-видимому, относительно высокая частота церебромакулярной дегенерации в Квебеке и Ньюфаундленде, детского цистиноза во Франции, алкаптонурии в Чехии, одного из типов порфирии среди европеоидного населения в Южной Америке, адреноге-нитального синдрома у эскимосов. Эти же факторы могли быть причиной низкой частоты фенилкетонурии у финнов и евреев-ашкенази.

Изменение генетического состава популяции вследствие генетико-автоматических процессов приводит к гомозиготизации индивидуумов. При этом чаще фенотипические последствия оказываются неблагоприятными. Вместе с тем следует помнить, что возможно образование и благоприятных комбинаций аллелей. В качестве примера рассмотрим родословные Тутанхамона и Клеопатры VII, в которых близкородственные браки были правилом на протяжении многих поколений.

Тутанхамон умер в возрасте 18 лет. Анализ его изображения в детском возрасте и подписи к этому изображению позволяют предположить, что он страдал генетическим заболеванием - целиакией, которая проявляется в изменении слизистой оболочки кишечника, исключающем всасывание продуктов переваривания клейковины. Тутанхамон родился от брака Аменофиса III и Синтамоне, которая была дочерью Аменофиса III. Таким образом, мать фараона была его сводной сестрой. В могильном склепе Тутанхамона обнаружены мумии двух, по всей видимости, мертворожденных, детей от брака с Анкесенамон, его племянницей. Первая жена фараона была или его сестрой, или дочерью. Брат Тутан-хамонаАменофис IV предположительно страдал болезнью Фрелиха и умер в 25-26 лет. Его дети от браков с Нефертити и Анкесенамон (его дочерью) были бесплодны. С другой стороны, известная своим умом и красотой Клеопатра VII была рождена в браке сына Птоломея X и его родной сестры, которому предшествовали кровнородственные браки на протяжении по крайней мере шести поколений. Это можно объяснить тем, что при постоянных кровнородственных браках на протяжении многих поколений несостоятельные в генетическом отношении эмбрионы и плоды гибнут задолго до завершения развития, а часто - уже на стадии зиготы. Поэтому эмбрионы с нормальным сочетанием генов в генотипе имеют высокие шансы выжить и благополучно завершить внутриутробное развитие. (5, стр. 124)

Библиографический список

1. http://studopedia.ru/2_28810_mutatsionniy-protsess.html

2. http://fb.ru/article/284071/mutatsionnyiy-protsess-kak-faktor-evolyutsii#image1547043

3. «Антропология и концепции биологии» - Курчанов Николай

4. «Дарвин, Гексли и эволюция» - Уильям Ирвин

5. «Поведение. Эволюционный подход» - КурчановНиклолай