Задачи медико-генетических консультаций.

В профилактике наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.

Проспективное и ретроспективное консультирование

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.

Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки.

Общая характеристика типа «Членистоногие» и его подтипов (жабродышащие, хелицероносные и трахейнодышащие). Медицинское значение классов представителей ракообразных, паукообразных и насекомых.

Членистоногие —самый многочисленный (более I млн. видов) тип царства Животные, далекими предками которого были кольчатые черви.

Тело сегментировано и дифференцировано на три отдела: голову, грудь и брюшко. Покровы тела —многослойная хитинизированная кутикула, выполняющая защитную функцию. Членистые конечности подвижно соединены с телом и представляют собой многочленные рычаги, способные к сложным движениям. Полость тела смешанная. Кровеносная система незамкнутая. Сердце представляет собой расположенную на спинной стороне тела трубку, разделенную перегородками на несколько камер, которые сокращаются последовательно друг за другом, перекачивая гемолимфу. Органами дыхания являются жабры, а у наземных —легочные мешки и трахеи. Органы выделения — видоизмененные метанефридии («зеленая» железа раков), у наземных —мальпигиевы сосуды. Нервная система построена по типу брюшной нервной цепочки кольчатых червей.

Жабродышащие (лат. Branchiata) — подтип Членистоногих (Arthropoda), преимущественно водные животные, дыхание которых осуществляется при помощи жабр (как правило, это плоские выросты конечностей (эпиподиты) или видоизменённые конечности), реже всей поверхностью тела.

Тело жабродышащих подразделено на головной, грудной и брюшной отделы. Головной отдел состоит из акрона и шести сегментов. На голове две парыусиков (отсюда 2-е назв. - Диантеннаты[1]): антеннулы — придатки акрона и антенны — видоизмененные конечности первого головного сегмента, а также три пары челюстей. Сегментация грудного и брюшного отделов сильно варьирует. Конечности двуветвистые, кроме первой пары антенн. К подтипу относится лишь один класс — Ракообразные (Crustacea).

Хелицеровые (лат. Chelicerata) — подтип членистоногих (Arthropoda). Хотя группа возникла в водной среде, наибольшего видового богатства достигли более поздние сухопутные представители — паукообразные. В настоящее время из первичноводных хелицеровых сохранились мечехвосты (4 вида) и морские пауки (около 1000 видов). Вторично перешли к водному образу жизни некоторые клещи́ ипауки. Практически все представители — хищники. Многие клещи и морские пауки на некоторых стадиях жизненного цикла ведутпаразитический образ жизни. Описано около 100 тысяч современных видов, большинство которых составляют пауки и клещи. К хелицеровым также относят ракоскорпионов.

Трахейнодышащие, или трахе́йные (лат. Tracheata) — подтип членистоногих, приспособленных к жизни на суше (или вторичноводных), имеющих органы дыхания, образованные системой трахей. Появление специализированных органов дыхания было связано с формированием непроницаемых покровов, развитие которых стимулировалось наземным образом жизни. Совершенствование системы дыхательных органов, в свою очередь способствовало упрочнению покровов этих животных.

Билет 14