Рецессивный эпистаз у мышей.

Дейсчтвие генов: С – отвечает за неравномерное распределение пигмент с – отвечает за равномерное распределение пигмента А – отвечает за выработку пигмента (чёрного или другого цвета) а – отвечает за отсутствие пигмента

При скрещивании чёрных мышей (ссАА) с белыми (ССаа) всё потомство первого поколения оказывается серым (СсАа), так как неравномерное распределение чёрного пигмента приводит к тому, что чёрный пигмент выглядит как серый. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:4. В 9 случаях (С.А.) особи оказываются серыми, в 3 (ссА.) чёрными и в 4 (С.аа, ссаа) белыми.

Полимерия. Полимерия означает, что на один признак одновременно действуют несколько генов. Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе.

Аддитивная (суммирующая) полимерия (на примере скрещивания краснозёрной и белозёрной пшеницы).

Действие генов: А₁, А₂ – усиливают интенсивность окрашивания зерна а₁, а₂ – зерно белое

При скрещивании краснозёрной (А₁А₁А₂А₂) пшеницы с белозёрной (а₁а₁,а₂а₂) все гибриды первого поколения оказываются с средней степенью окрашивания («розовыми»). Во втором поколении появляются особи с различной степенью окрашивания: от интенсивно окрашенных, имеющих в генотипе все доминантные гены, до белых, имеющих в генотипе все рецессивные гены.

Числовое расщепление для гибридов второго поколения приводится как 15:1 (15 частей в большей или меньшей степени окрашенных к 1 части белых).

Неаддитивная полимерия (на примере наследования формы стручка у пастушьей сумки).

Действие генов: А₁, А₂ – определяют форму стручка с срезанными краями а₁, а₂ – определяют округлую форму стручка

При скрещивании особей, дающих форму стручка со срезанными краями (А₁А₁А₂А₂), с особями, дающими округлую форму стручка (а₁а₁а₂а₂), в первом поколении все особи образуют форму стручка со срезанными краями (А₁а₁А₂а₂). Во втором поколении наблюдается чёткое расщепление 15:1 (15 частей имеют форму стручка со срезанными краями, 1 часть с округлыми). Округлую форму стручка дают особи только в рецессивной гомозиготе (а₁а₁а₂а₂), во всех остальных случаях вне зависимости от генотипа со срезанными краями.

Модифицирующее действие. Гены модификаторы сами по себе не определяют какой- то признак, но могут усиливать или ослаблять действие основных генов, вызывая таким образом изменение фенотипа. В качестве примера обычно приводится наследование пегости у собак и лошадей. Числового расщепления никогда не даётся, так как характер наследования больше напоминает полигенное наследование количественных признаков.

Плейотропия (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

Механизм

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ НОРМАЛЬНОГО И ПАТОЛОГИЧЕСКИ ИЗМЕНЕННОГО ФЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой (см. гл. 12).

Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.

Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.

Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. В одних случаях эти различия обусловлены дозой мутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомов зависит от факторов среды, в том числе от наличия специфических условий для проявления соответствующей мутации. Так, гомозиготы по аллелю HbS HbS болеют анемией, а гетерозиготы НbА HbS в обычных условиях вполне здоровые люди, тогда как при пониженном парциальном давлении кислорода, например в условиях высокогорья, они страдают от гипоксии. Неблагоприятные последствия нарушения развития центральной нервной системы, приводящие к слабоумию у гомозигот по аллелю фенилкетонурии, удается в значительной степени снизить, применяя на протяжении определенного отрезка времени после рождения искусственную диету, лишенную аминокислоты фенилаланина. Подагра, обусловленная патологически измененным геном, развивается при длительном неблагоприятном воздействии среды, связанном с особенностями питания. Ее проявления также можно ослабить диетотерапией.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.