РАЗДЕЛ 6. Теория гена. Структура генома. Молекулярные механизмы регуляции действия генов.

ВОПРОСЫ к экзамену по дисциплине «Общая генетика»

Для студентов IV курса медико-биологического факультета

(2007/2008 учебный год)

РАЗДЕЛ 1. Предмет генетики, её задачи и история развития

1. Предмет генетики. Место генетики среди биологических наук. Значение генетики для
решения задач селекции, медицины, биотехнологии, экологии.

2. Основные этапы развития генетики. История развития отечественной генетики.

РАЗДЕЛ 2. Материальные основы наследственности

3. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот. Структура ДНК и РНК. Модель ДНК Уотсона и Крика.

4. Функции нуклеиновых кислот в реализации генетической информации: репликация,
транскрипция и трансляция.

5. Генетический код, его свойства. Доказательства триплетности кода. Расшифровка кода.

6. Строение хромосом: хроматида, хромомеры, эухроматические и гетерохроматические
районы хромосом.

7. Морфология хромосом в ходе митоза и мейоза. Строение политенных хромосом. Хромо­
сомы типа «ламповых щёток».

8. Кариотип. Специфичность морфологии и числа хромосом. Методы окраски хромосом.

9. Молекулярная организация хромосом прокариот и эукариот. Компоненты хроматина.
Уровни упаковки хроматина, нуклеосомы.

РАЗДЕЛ 3. Генетический анализ

10. Цели, принципы и методы генетического анализа. Основы гибридологического метода,
его разрешающая способность.

11. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. I и II законы Г. Менделя.

12. Аллельные гены и типы их взаимодействий. Межаллельная комплементация.

13. Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях при моногенном
контроле каждого признака. Статистический характер расщеплений. Общая формула
расщеплений при независимом наследовании. III закон Менделя.

14. Роль мейоза в обеспечении законов "чистоты гамет" и независимого наследования. Усло­вия осуществления "менделевских" расщеплений, причины отклонения от них.

15. Неаллельные взаимодействия, их биохимические основы. Особенности наследования ко­личественных признаков (полигенное наследование).

16. Неаллельные гены, типы их взаимодействия.

17. Комплементарность как тип взаимодействия неаллельных генов.

18. Доминантный и рецессивный эпистаз. Полимерия как тип взаимодействия неаллельных генов.

19. Генотип как сложная система аллельных и неаллельных взаимодействий генов. Плейо-
тропное действие генов. Пенетрантность и экспрессивность.

20. Хромосомное определение пола, его типы. Признаки, сцепленные с полом, зависимые от
пола и ограниченные полом.

21. Наследование признаков, сцепленных с полом и частично сцепленных с полом. Значение
реципрокных скрещиваний для их изучения.

22. Наследование при нерасхождении половых хромосом. Балансовая теория определения
пола у дрозофилы. Гинандроморфы.

23. Механизмы определения пола у дрозофилы и млекопитающих. Роль альтернативного сплайсинга в процессах детерминации пола.

24. Механизмы компенсации дозы генов Х-хромосомы при определении пола. Лайонизация хромосом.

25. Особенности наследования при сцеплении генов. Группы сцепления. Определение групп
сцепления генов у дрозофилы и человека.

26. Генетическое доказательство кроссинговера. Множественные перекресты. Интерферен­ция. Митотический кроссинговер.

27. Цитологические доказательства кроссинговера. Неравный кроссинговер.

28. Молекулярные механизмы кроссинговера. Гомологичная рекомбинация, генетический контроль.

29. Доказательства прохождения кроссинговера на стадии четырех нитей (опыты К. Бридже-
са и И. Андерсона, тетрадный анализ у нейроспоры, опыты Дж. Тейлора).

30. Генетические карты хромосом, принцип их построения у эукариот.

31. Картирование генов на основе данных цитогенетического анализа. Цитологические карты
хромосом, их сопоставление с генетическими картами.

32. Локализация генов в хромосомах человека с помощью методов клеточной биологии. Метод гибридизации нуклеиновых кислот in situ.

33. Построение физических карт хромосом с помощью методов молекулярной биологии.

34. Организация генетического аппарата у бактерий. Методы, применяемые в генетическом
анализе у бактерий и бактериофагов.

35. Способы передачи генетической информации у бактерий. Трансформация: стадии, использование в генетическом картировании. Генетическая рекомбинация при трансформации.

36. Конъюгация у бактерий: половой фактор кишечной палочки. Генетическое картирование при конъюгации. Коль­цевая карта хромосом бактерий.

37. Трансдукция у бактерий. Общая и специфическая трансдукция. Использование трансдукции для картирования генов.

РАЗДЕЛ 4. Внеядерное наследование

38. Закономерности и отличительные признаки внехромосомного наследования.
Материнский эффект цитоплазмы. Наследование завитка раковины  у моллюсков.

39. Пластидная наследственность и геном хлоропластов. Наследование пестролистности у
растений.

40. Митохондриальная наследственность и геном митохондрий. Наследование дыхательной
недостаточности у дрожжей.

41. Инфекционные факторы внеядерной наследственности. Фактор молока мышей. Наследование каппа-частиц у парамеций. Наследование сигма-фактора у дрозофилы. Прионные белки.

42. Плазмидное наследование. Свойства плазмид, их использование в генетических исследованиях.

        РАЗДЕЛ 5. Изменчивость наследственного материала

43. Формы изменчивости (фенотипическая и генотипическая). Виды генотипической изменчивости. Комбинативная изменчивость, механизм ее возникновения, роль в эволюции и селекции.

44. Мутационная изменчивость. Принципы классификации мутаций. Характеристика основ­ных классов мутаций.

45. Классификация генных мутаций. Общая характеристика молекулярной природы их воз­никновения.

46.  Роль МГЭ в возникновении генных мутаций.

47. Супрессорные мутации и виды генетической супрессии.

48. Хромосомные перестройки, их классификация. Особенности мейоза при различных типах
перестроек. Роль МГЭ в возникновении хромосом­ных перестроек.

49. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Использование мутантов с хромосом­ными перестройками для локализации отдельных генов и составления генетических карт.

50. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагенные факторы, их природа.

51. Геномные изменения: полиплоидия, анеуплоидия. Механизм возникновения геномных
мутаций.

52. Особенности мейоза и характер наследования у полиплоидов. Использование анеуплои-
дов в генетическом анализе.

53. Мутагены окружающей среды и методы их тестирования. Антимутагены.

54. Модификационная изменчивость. Формирование признаков как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Норма реакции генотипа.

РАЗДЕЛ 6. Теория гена. Структура генома. Молекулярные механизмы регуляции действия генов.

55. Функциональный и рекомбинационный критерии аллелизма. Исследование тонкой
структуры гена на примере фага Т4. Мутационная и рекомбинационная делимость гена.

56. Оперонные системы регуляции активности генов у прокариот. Принципы негативного и позитивного контроля активности генов на основе лактозного и триптофанового оперонов. Системная регуляция у бактерий, роль циклического АМФ.

57. Регуляция активности генов на уровне транскрипции у прокариот. Принципы негативно­
го и позитивного контроля активности генов на примере лактозного и триптофанового оперонов. Системная регуляция у бактерий; роль цик­лического АМФ.

58. Структурная организация генома эукариот. Классификация повторяющихся элементов
генома. Семейства генов. Псевдогены.

59. Интрон-экзонная организация генов эукариот. Механизм сплайсинга про-мРНК эукариот.
Альтернативный сплайсинг.

60. Регуляторная часть гена. Промоторы, энхансеры, сайленсеры, инсуляторы.

61. Принципы регуляции действия генов у эукариот. Транскрипционно активный хроматин.
Посттранскрипционный уровень регуляции. Регуляция действия гена на уровне трансля­ции и созревания белков.

62. Мобильные генетические элементы про- и эукариот: строение, механизмы миграции,
функциональное значение.

63. Отличительные особенности в строении и функционировании генетического аппарата у  про- и эукариот.

64. Происхождение и молекулярная эволюция генов. Понятие о структурной, функциональ­ной и эволюционной геномике.

65. Регуляция действия генов в онтогенезе. Тотипотентность генома. Первичная дифференцировка цитоплазмы, дейст­вие генов в раннем эмбриогенезе. Роль гомейозисных генов.

66. Стабильность генома в ходе индивидуального развития (опыты по трансплантации ядер,
клонирование генетически идентичных организмов, трансдетерминация у дрозофилы).
Дифференциальная активность генов в онтогенезе на примере глобиновых генов челове­ка.

67. Амплификация генов и диминуция генетического материала в онтогенезе.

68. Реорганизация генетического материала в процессе индивидуального развития на приме­
ре генов иммуноглобулинов человека. Рекомбинационный механизм активации генов при
споруляции бацилл.

69. Тканеспецифическая активность генов. Роль метилирования ДНК. Функциональные из­менения хромосом в онтогенезе (пуфы, "ламповые щетки"), роль гормонов в индукции
пуфов.

70. Становление признаков в онтогенезе на примере дифференцировки пола у дрозофилы и
человека. Мутации, переопределяющие пол в ходе онтогенеза. Гормональное переопре­деление пола.

РАЗДЕЛ 7. Основы генетической инженерии

71. Методы выделения и  синтеза генов. Векторы на основе плазмид и ДНК фагов. Способы детекции рекомбинантных клонов.

72. Принципиальная схема опыта по получению рекомбинантных клонов. Ферменты, используемые в генетической инженерии. Проблема экспрессии гетерологичных генов и поддержания рекомбинантных молекул в клетке.

73. Получение с помощью методов генетической инженерии трансгенных животных. Векто­ры эукариот и пути их введения в клетки.

74. Использование методов генетической инженерии для создания организмов - продуцентов
БАВ.