Аутосомно-доминантный тип наследования

Задачи по генетике

При моногибридном скрещивании изучается

 - один признак;

 - один ген;

 - одна пара альтернативных генов;

 - одна пара альтернативных признаков (все это одно и то же).

Моногибридные расщепления

1) Расщепления нет (все дети одинаковые) – скрещивали двух гомозигот АА х аа (первый закон Менделя).

2) Расщепление 3:1 (75% / 25%) – скрещивали двух гетерозигот Аа х Аа (второй закон Менделя).

3) Расщепление 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – скрещивали двух гетерозигот Аа х Аа при неполном доминировании (промежуточном характере наследования).

4) Расщепление 1:1 (50% / 50%) – скрещивали гетерозиготу и рецессивную гомозиготу Аа х аа (анализирующее скрещивание).

Первый закон Менделя(закон единообразия, закон доминирования)

При скрещивании чистых линий (гомозигот) все потомство получается одинаковое (единообразие первого поколения, расщепления нет).

P AA x aa

 G (A) (a)

 F1 Aa

У всех потомков первого поколения (F1) проявляется доминантный признак (желтый горох), а рецессивный признак (зеленый горох) находится в скрытом состоянии.

Второй закон Менделя (закон расщепления)

При самоопылении гибридов первого поколения (при скрещивании двух гетерозигот) в потомстве получается расщепление 3:1 (75% доминантного признака, 25% рецессивного признака).

F1 Aa x Aa

 G (A) (A)

(a) (a)

 F2 AA; 2Aa; aa

Неполное доминирование

Если две гетерозиготы скрещиваются при неполном доминировании (промежуточном характере наследования), то гетерозигота Аа имеет признак, промежуточный между доминантным и рецессивным (например, у ночной красавицы АА красные лепестки, Аа розовые, аа белые). Получается расщепление по фенотипу 1:2:1 (25% / 50% / 25%).

Анализирующее скрещиваниеПри скрещивании гетерозиготы Aa с рецессивной гомозиготой aa получается расщепление 1:1 (50% / 50%).

P Aa x aa

 G (A) (a) (a)   ,  F1 Aa; aa

Дигибридное скрещивание

При дигибридном скрещивании

 - изучается два признака, например, "белая короткая шерсть";

 - две пары (альтернативных) генов, например, AaBb x AAbb.

При дигибридном скрещивании гены А и В могут наследоваться независимо либо сцепленно.

Независимое наследование

Если гены А и В находятся в

 - разных хромосомах;

 - разных парах хромосом;

 - негомологичных хромосомах;

 - разных парах негомологичных хромосом (все это одно и то же);

 то они наследуются независимо, согласно III закону Менделя (закону независимого наследования): "Расщепление по каждой паре признаков происходит независимо от других пар признаков".

Цитологической основой независимого наследования является независимое расхождение хромосом в анафазе I мейоза.

Расщепления, характерные для независимого наследования при дигибридном скрещивании

· Расщепления нет (все дети одинаковые) – скрещивали двух гомозигот ААBB х ааbb (или AAbb x aaBB).

· Расщепление 9:3:3:1 – скрещивали двух дигетерозигот АаBb х АаBb (третий закон Менделя).

· Расщепление 1:1:1:1 – скрещивали дигетерозиготу и рецессивную гомозиготу АаBb х ааbb (анализирующее скрещивание).

Сцепленное наследование

Если гены А и В расположены в

 - одной хромосоме;

 - одной паре хромосом;

 - одной паре гомологичных хромосом;

 то они не смогут разойтись независимо, происходит сцепленное наследование согласно закону сцепления Моргана: "Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно".

Все гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Количество групп сцепления равняется количеству хромосом в гаплоидном наборе (количеству пар гомологичных хромосом).

независимое наследование полное сцепление    неполное сцепление (происходит из-за кроссинговера)

P  AaBb        P  AB/ab       P  AB/ab        

G  AB дигетерозигота имеет 4 вида гамет, по 25% каждой     G  AB    дигетерозигота имеет только 2 вида гамет G  AB дигетерозигота имеет 4 вида гамет, но нормальных больше, чем рекомбинантных

Взаимодействие генов

Генотип — это система взаимодействующих аллелей. Эти взаимо-отношения могут быть представлены в виде взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Один ген может бьггь представлен двумя (чаще) или большим числом аллелей (множественные аллели), но в диплоидном организме содержится только два аллеля одного гена.

Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие аллельных генов — это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Взаимодействие осуществляется по типу: полного доминирования, неполного доминирования, сверхдо-минирования, кодоминирования.

Полное доминирование — доминантный аллель полностью подавляет рецессивный; проявление доминантного аллеля не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля; гетерозиготы и гомозиготы фенотипически не отличаются (желтый цвет горошин доминирует над зеленым, карие глаза — над голубыми).

Неполное доминирование — доминантный аллель неполностью подавляет рецессивный, а у гетерозигот формируется промежуточный фенотип (розовые цветки ночной красавицы).

Кодоминирование— два доминантных аллеля одного гена про-являются в фенотипе независимо друг от друга (организм с генотипом IA IB определяет синтез двух видов антигенов А и В).

Сверхдоминирование — у гетерозигот признак выражен сильнее, чем у гомозигот; доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном (гетерозисная сила).

Взаимодействие неаллельных генов

 При моногенном наследовании один ген определяет развитие одного признака, но иногда для формирования одного признака необходимо несколько генов, такой тип наследования называется по- лигенным. Неаллельные гены взаимодействуют друг с другом, при этом у потомков наблюдаются новые фенотипы в и необычное расщепление в F2, которое представляет собой видоизменение классической формулы наследования, так как признак не менделирует. Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (качественные признаки), полимерия (количественные признаки).

Комплементарность — тип взаимодействия, при котором два не-аллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака. У человека для образования некоторых признаков необходимо ком-плементарное взаимодополняющее действие генов (формирование нормального слуха, синтез гемоглобина).

Эпистаз — тип взаимодействия, при котором наблюдается пода-вление действия одного гена другим, неаллельным ему. Подавляющий ген называется эпистатическим геном (геном супрессором или ингибитором), а подавляемый — гипостатическим. Различают эпистаз доминантный (доминантный аллель одного гена подавляет проявление доминантных аллелей другого гена) и рецессивный (рецессивный аллель подавляет проявление доминантных аллелей другого гена только в гомозиготном состоянии).

Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчер-кнуть однонаправленность их действия А], А2, ..., А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, кото-рые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление).

Типы наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

Основные критерии разных типов наследования следующие. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин. Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию. Гомозиготы же, как правило, нежизнеспособны. Болезнь встречается в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, которые могут быть оплодотворены в равной степени с нормальными клетками, вероятность возникновения болезни у детей 50 %. Однако, анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного взаимодействием генов или факторами среды. Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, если пенетрантность мутантного гена полная.

В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические признаки не проявляются. Необходимо также отметить, что некоторые заболевания проявляются не с момента рождения, а лишь в определенном возрасте. Это создает определенные трудности для установления типа наследования. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.