Антенатальная диагностика врождённых пороков и её роль в современной детской хирургии.

Антенатальный период- период развития организма от момента образования зиготы до начала родов. С онтогенетической точки зрения этот период делится на эмбриональный , ранний фетальный и поздний фетальный. Различные неблагоприятные факторы, воздействующие на организм плода в АП могут приводить к ВПР и спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках.

Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое УЗИ: в срок 10-14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20-24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32-34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. В срок 16-20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфа-фетопротеина (АФП: выявление пороков развития ЦНС на 16-20 нед беременности, повышение обычно обусловлено незаращением нервной трубки плода, реже- дефектом брюшной стенки). При повышении уровня проводят УЗИ для уточнения срока беременности. Если срок был установлен ошибочно и уровень АФП соответствует сроку, женщина не нуждается в повторных исследованиях. Если ошибки не было- прицельное УЗИ плода( особое внимание на головной и спинной мозг) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико-генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации.

Основной задачей учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных женщин с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и рекомендаций семье.

Комплексное обследование должно включать тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов (по показаниям); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона-хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям) и др. Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально- технических возможностей. Они проводятся с целью получения плодных клеток и установления по ним генетического состояния плода. В первом триместре беременности чаще всего проводится трансцервикальная или трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, во втором триместре - трансабдоминальный амниоцентез, трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).

Амниоцентез- получение околоплодный вод для биохимического, гормонального, иммунологического , цитологического и генетического исследований ( 16-18 нед).

Кордоцентез- получение крови из сосудов пуповины путем внутриутробной пункции под УЗИ контролем ( проводится после 18 нед беременности).

Биопсия ворсин хориона- получение клеток ворсин хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генетический аномалий ( в сроки от 8-12 нед).

Фетоскопия- непосредственный осмотр плода. Позволяет осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введенный в амниотическую полость, и через специальный канал взять образцы крови и эпидермиса. Осуществляется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.

Врожденные пороки развития (ВПР) являются серьезной медицинской и социальной проблемой, что связано с увеличением удельного веса аномалий развития в структуре перинатальной, младенческой смертности и инвалидности . Неслучайно в системе здравоохранения многих стран мира и Российской Федерации профилактика этой патологии, базирующаяся на современных достижениях медицинской генетики, акушерства, гинекологии и перинатологии, стала занимать приоритетное направление. В соответствии с этим перед органами здравоохранения ставится задача по внедрению современных медико-генетических подходов к профилактике. Пренатальная диагностика ВПР является важным инструментом вторичной профилактики пороков развития, обеспечивающей снижение связанных с ними репродуктивных потерь. Раннее выявление ВПР у плода позволяет определить тактику ведения беременности, а также снизить связанную с ними перинатальную/младенческую/детскую смертность за счет прерывания беременностей плодами с пороками развития, несовместимыми с жизнью.