Методы генетического анализа в изучении этиологии врожденных аномалий.

Этиоло́гия (греч. aitia причина + logos учение) 1) учение о причинах и условиях возникновения болезней; 2) причина возникновения болезни или патологического состояния.

проявление наследственно – обусловленных аномалий замыкаются в пределах определённых семейств и родственных групп животных. Основной метод ген аномалий является – семейно-группой метод а пределах одного или нескольких поколений животных. Важное значение в проведении ген анализа имеют данные пат анатомии, гисты, цитологии, физиологии, биохимии, рентгенологии. И др. механизм возникновения аномалий и возможности профилактики открылись благодаря биохимическому анализу. С помощью цитогенетического анализа можно установить являются ли нарушения воспроизводительных функций следствием транслокаций или других аберраций хромосом.

20. Сущность наследуемости, повторяемости признаков, корреляция между признаками.

Выделяют два класса признаков: качественные и количественные, которые различаются по характеру изменчивости и особенности наследования. Качественные характеризуются прерывистой, а количественные – непрерывной изменчивостью. Качественные дают чёткие границы при расщеплении на доминантные и рецессивные признаки (потому что каждый из них обычно контролируется одним аллельным геном). Количественные не дают чётких границ расщепления при разных вариантах скрещивания, хотя отличаются более высокой степенью изменчивости. Особенность колич. Призн. – сложный характер наследования, каждый из них детерменируется не одним, а множеством локусов в хромосомах = полигенный тип наследования (один признак обусловливается многими генами). Уровень развития колич. Признака зависит от соотношения доминантнах и рецессивных генов, других генетических факторов и степени модифицирующего действия факторов окружающей среды.

Количественные признаки измеряются, подсчитываются и выражаются цифрами (титр антител, живая масса, настриг шерсти, яйценоскость). Качественные признаки описываются словами (масть). Если имеются два взаимоисключающих варианта, то такие качественные признаки называются альтернативными (пол животных, комолость-рогатость, состояние: здоровый-больной).

Наследуемость признака – это степень его генетической детерминации в фенотипе. Т.е. определение, в какой степени уровень развития признака зависит от генотипа родителей и в какой степени – от условий внешней среды. Разные количественные признаки имеют неодинаковую степень генетической изменчивости, и условия внешней среды оказывают различное воздействие на уровень фенотипического проявления того ил иного признака.

Корреляция (связь между признаками) бывает положительная и отрицательная.

Положительная: при увеличении одного признака увеличивается и другой (увеличение массы коров-первотёлок увеличивается удой; чем выше в молоке процент жира, тем больше в нём белка).

Отрицательная: при увеличении одного признака второй уменьшается. (увеличение удоя – снижение жирности молока; длинное тело у свиней – мало сала; высокая яйценоскость – маленькие яйца).

Митоз, мейоз и их биологическое значение.

Клеточный цикл – это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления или гибели. Клеточный цикл состоит из интерфазы (период вне деления) и самого клеточного деления.

ИНТЕРФАЗА. Выделяют три периода интерфазы: 1)G1 постмитотический или пресинтетический – накопление нуклеотидов, аминокислот, ферментов, необходимых для синтеза РНК и ДНК; 2) S синтетический – синтез нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) и белков; 3) G2 постсинтетический или премитотический – заканчивается синтез РНК и происходит накопление энергии, необходимой для деления. В интерфазе каждая исходная хромосома синтезирует свою точную копию непосредственно около себя.  

МИТОЗ. Выделяют 4 периода: 1)профаза – хромосомы видны в виде двух тонких, продольно закрученных нитей – хроматид, которые постепенно утолщаются и укорачиваются, но остаются соединенными центромерой. Центромеры клеточного центра расходятся к полюсам клетки, образуются нити веретена деления. Разрушается ядерная оболочка, исчезают ядрышки. 2) метафаза – хромосомы располагаются в плоскости экватора, обретают видимую структуру. 3) анафаза – нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, сокращаются и подтягивают хроматиды к полюсам клетки. 4) телофаза – хромосомы достигают полюсов, формируются ядрышки и ядерная оболочка. Хромосомы деспирализуются, приобретают вид тонких нитей, происходит цитотомия (деление материнской клетки на две дочерние). ЗНАЧЕНИЕ: митоз является важным средством поддержания постоянства хромосомного набора. В результате митоза осуществляется идентичное воспроизведение клетки. Следовательно, ключевая роль митоза — копирование генетической информации.

МЕЙОЗ. Два, следующих друг за другом, деления половых клеток: 1)редукционное (уменьшительное); 2)эквационное (уравнительное). Профаза I: 1) лептонема (происходит спирализация хроматина и хромосомы становятся видны в виде тонких нитей); 2)зигонема (происходит сближение гомологичных хромосом, образуются биваленты); 3)пахинема (хромосомы утолщаются и уплотняются, происходит конъюгация-соединение несестринских хромосом); 4)диплонема (происходит расхождение гомологичных хромосом, хорошо просматриваются биваленты, видны переплетения хроматид – хиазмы. В районе хиазм происходит кроссинговер-обмен участками гомологичных хромосом); 5) диакинез (происходит полное расхождение хромосом). Далее все также как и в митозе. После редукционного деления идет процесс интеркинез – период между двумя делениями. Синтеза ДНК не происходит!

Затем идет эквационное деление. Все также как и в митозе, но в анафазе II расходятся к полюсам клетки хроматиды. В результате образуются клетки с уменьшенным гаплоидным набором хромосом.

 Значение:сохраняется постоянство 2н с поколения в поколения засчет того что гаплоидный набор остается в клетках,разнообразие среди популяций засчет рекомбинации хром,кроссинговера,и распределения по клеткам.

Понятие о мутациях и мутагенезе. Классификация мутагенов.

Мутации – стойкое изменение в структуре ДНК и кариотипе.

Мутагенез – процесс образования мутаций.

Мутагены – факторы, индуцирующие у животных генные и хромосомные мутации.

Классификация мутагенов:

Физические – ионизирующие излучения( рентгеновские лучи, гамма-лучи, бета-частицы, протоны, нейтроны), УФ лучи, повышенная температура.

Химические мутагены – вещества химической природы, способные индуцировать мутации. (Алкилирующие соединения). Мутагенный эффект связан с введение в ДНК метиловых, этиловых, пропиловых и других радикалов, в результате чего происходят реакции метилирования и этилирования.

Биологические мутагены – простейшие организмы, вызывающие мутации у животных, составляющие класс биологических мутагенов.