Количество хромосом в соматической клетке человека с синдромом Дауна ### 47

...

184. Полисомия по Х-хромосоме может встречаться …

А. только у женщин

Б. только у мужчин

+В. у мужчин и у женщин

185. Повышенное оволосение человека называется …

А. гипертелоризм

Б. эпикант

+В. гипертрихоз

Г. синдактилия

Д. ихтиоз

186. К мультифакториальным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия

Б. синдром Кляйнфельтера

В. синдром Эдвардса

+Г. сахарный диабет

Д. ахондроплазия

187. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии

Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии

+В. тяжелая форма анемии

188. При синдроме Марфана наблюдается взаимодействие генов …

А. полимерия

+Б. плейотропия

В. неполное доминирование

Г. кодоминирование

189. К неврожденным наследственным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия

Б. альбинизм

В. синдром Эдвардса

+Г. хорея Гентингтона

Д. полидактилия

190. Тип наследования витамин D-резистентного рахита …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

+Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

191. Дополнительный палец на кисти руки или на стопе называют …

А. гипертрихоз

Б. гипертелоризм

+В. полидактилия

Г. фокомиелия

Д. сиреномиелия

192. Наиболее частый вариант наследования глухонемоты …

А. аутосомно-доминантный

+Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

193. Укажите кариотип мальчика с синдромом Патау …

А. 46,ХY

+Б. 47,ХY13+

В. 47,ХХY

Г. 48,ХХХY

194. Нормальное усвоение лактозы наследуется по типу …

+А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

195. Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

+А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

196. Для лечения фенилкетонурии применяют метод …

А. оперативная терапия

Б. симптоматическая терапия

+В. метод исключения

197. Наследственные нарушения ферментных систем составляют группу заболеваний …

А. коллагеновые болезни

Б. болезни накопления

+В. энзимопатии

Г. болезни импринтинга

198. Цитогенетическая характеристика синдрома Эдвардса …

+ А. трисомия 18-й хромосомы

Б. трисомия 21-й хромосомы

В. трисомия Х-хромосомы

Г. делеция 5-й хромосомы

199. Поставьте диагноз: ребенок низкого роста за счет резкого укорочения трубчатых костей …

А. синдром Эдвардса

Б. фенилкетонурия

В. синдром Патау

+Г. ахондроплазия

Д. синдактилия

200. Тип наследования фруктоземии …

А. аутосомно-доминантный

+Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

201. Кариотип девочки с синдромом Эдвардса …

А. 47, ХХ 21+

Б. 45, Х0

В. 47, ХХХ

+ Г. 47, ХХ 18+

Д. 45, ХХ 21-

202. Оперативное лечение проводится при заболевании …

А. фенилкетонурия

Б. синдром Патау

В. синдром Кляйнфельтера

+ Г. синдактилия

Д. талассемия

203. Фенилпировиноградная кислота, накапливающаяся в крови при фенилкетонурии, приводит к …

А. физическому недоразвитию

+Б. умственной отсталости

В. резкому укорочению трубчатых костей

Г. полидактилии

Д. сахарному диабету

204. Укажите синдром, при котором у человека набор половых хромосом ХY, но фенотип по женскому типу …

А. синдром Марфана

+Б. синдром Морриса

В. синдром Шерешевского-Тернера

Г. синдром Кляйнфельтера

205. При альбинизме нарушен обмен аминокислоты …

А. фенилаланин

Б. метионин

В. валин

+Г. тирозин

Д. глутамин

206. У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии

+ Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии

В. тяжелая форма анемии

207. К мультифакториальным заболеваниям относится…

А. синдром Кляйнфельтера

Б. синдром Эдвардса

В. алкаптонурия

+ Г. гипертоническая болезнь

Д. ахондроплазия

208. Если у человека имеются аномалии генов, кодирующих гидролитические ферменты лизосом, у человека могут развиться заболевания …

А. коллагеновые болезни

+Б. болезни накопления

В. энзимопатии

Г. болезни импринтинга

209. Тип наследования гемофилии:

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

+Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

210. Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

+А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

211. Пониженная свертываемость крови, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу …

А. дальтонизм

+Б. гемофилия

В. фенилкетонурия

Г. синдром Марфанфана

Д. синдром Морриса

Дайте краткий ответ. Заболевание, встречающееся только у мужчин и обусловленное наличием дополнительных Х-хромосом это синдром ### Клайнфельтера

...

213. Генетическая характеристика синдрома «кошачьего крика» …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

+В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

214. Наиболее частая генетическая характеристика синдрома Дауна …

+А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

215. Генетическая характеристика синдрома Патау …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

+Г. дополнительная 13-я хромосома

216. Генетическая характеристика синдрома Эдвардса …

А. дополнительная 21-я хромосома

+Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

Дайте краткий ответ. Вертикальная складка у внутреннего угла глаза, создающая эффект нависания верхнего века ### эпикант

...

Дайте краткий ответ. Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер - синдром ### Марфана

...

Установите соответствие между названием заболевания и его клинической и цитогенетической характеристикой 1. Дауна. 2. Марфана. 3. Шерешевского-Тернера.

2 Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер, тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью гена.

3 Моносомия по Х-хромосоме. Короткая шея с крыловидными складками, низкий рост.

1 Трисомия по 21-й хромосоме. Наиболее характерный при-знак – выраженная умственная отсталость.

Установите соответствие между заболеванием и типом наследования этого заболевания 1) витамин D-резистентный рахит. 2) ихтиоз. 3) фенилкетонурия.

2 голандрический

3аутосомно-рецессивный.

1Х-сцепленный доминантный.

Дайте краткий ответ. Количество хромосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 45

...

Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке женщины с синдромом Шерешевского-Тернера ### 44

...

Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке мужчины с синдромом Кляйнфельтера с кариотипом 47, ХХY ### 44

...

Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество хромосом в соматической клетке ###47

...

Дайте краткий ответ. При наиболее часто встречающемся варианте синдрома Дауна количество аутосом в соматической клетке ###45

...

226. К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия

Б. полидактилия

+В. мышечная дистрофия Дюшенна

Г. синдром Эдвардса

227. Болезнь черных пеленок …

А. фенилкетонурия

Б. галактоземия

+В. алкаптонурия

Г. ахондроплазия

Д. альбинизм

228. Болезнь мышиного запаха …

+А. фенилкетонурия

Б. галактоземия

В. алкаптонурия

Г. ахондроплазия

Д. альбинизм

229. Синдром Энгельмана (синдром «счастливой куклы») относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

+А. болезнь импритинга

Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

230. Пигментный ретинит и нейроофтальмия Лебера относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга

+Б. митохондриальная болезнь

В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

231. Синдром фрагильной Х-хромосомы относится к заболеванию с нетрадиционным типом наследования …

А. болезнь импритинга

Б. митохондриальная болезнь

+В. болезнь экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации

232. К наследственному неврожденному заболеванию относится …

А. алкаптонурия

Б. полидактилия

+В. хорея Гентингтона

Г. синдром Эдвардса