Аллель дикого типа – наиболее распространенный в природе тип аллеля. 

Вопросы и задания для подготовки по теме 1

Введение. Генетика как наука. История развития медицинской генетики

Ответить на вопросы, выполнить задания.

1. Что изучает генетика?

2. Что изучает генетика человека?

3. Что изучает медицинская генетика?

4. Назовите основные разделы генетики человека.

5. Перечислите разделы медицинской генетики. Дайте им краткую характеристику.

6. Какие задачи стоят перед медицинской генетикой?

7. Какие выделяют основные этапы в истории медицинской генетики?

8. Ознакомьтесь с учебником, тематическим планом по дисциплине.

2. Составить кроссворд или таблицу по теме « Великие открытия биологии и генетики» с использованием следующих фамилий ученых:

Г.Мендель, Ф.Мишер, Ф.Гальтон ,Г.де Фриз, К.Корренс, Э.Чермак, В.Саттон, Т.Бовери, Т.Морган, Э.Чаргафф, Н.Кольцов, Ф.Крик,Д.Уотсон, В.Флоринский, А.Гаррод, Ю.Филипченко, А.Мотульский, Ж.Лежен,

Примерный образец таблицы.

Великие открытия биологии и генетики

3. Повторить (выучить) основные термины и понятия генетики:

(для запоминания рекомендуется составить словарь в тетради или оформить в печатном варианте)

Требования к знаниям и умениям, предъявляемые после изучения темы 1

Введение. Генетика как наука. История развития медицинской генетики

Источники информации по теме 1

1. Теоретический материал занятия

2. Учебник Кайбияйнен Т.М. «Генетика человека и наследственные болезни», Санкт-Петербург, «Гиппократ», 2016 г., стр. 8-12.

Стр. 230-241- ознакомительно - Приложение 1 «Хронология открытий в генетике»

Стр. 242-269- ознакомительно - Приложение 2 «Термины»

Основные генетические термины и понятия

1. Генетика(genetics) [греч. Genetikos- относящийся к рождению, происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов; изучает механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами

2. Наследственность– общее свойство всех живых организмов сохранять и передавать признаки строения и развития от предков к потомкам.

3. Изменчивость – это свойство организмов (живых систем) приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки (морфологические, биохимические, функциональные) отличающие их от родительских форм.

4. Ген - фрагмент ДНК, содержащий информацию о последовательности аминокислот в полипептиде.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

5. Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки (окраска семян гороха желтая и зеленая, цвет глаз карий и голубой).

6. Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные варианты одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом.

Каждая аллель характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Все гены соматических клеток (за исключением генов, расположенных в половых хромосомах), представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой - от матери. Количество аллельных генов в популяции какого-либо вида может быть любым, но у конкретного организма число аллелей конкретного гена всегда равно двум. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то к такому гену применимо понятие множественного аллелизма.

Аллель дикого типа – наиболее распространенный в природе тип аллеля. 

7. Доминантный аллель - аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей

8. Рецессивный аллель -аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

9. Локус -это участок расположения гена на хромосоме.

Хромосомы содержат последовательности генных локусов, причем у гомологичных хромосом эти последовательности одинаковые.

10. Гомозигота - организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.

11. Гетерозигота - организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.

12. Хромосомы – структуры клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Основу хромосом составляют нити ДНК, связанные с белками.

13. Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

14. Генотип- совокупность аллелей организма.

15. Фенотип -совокупность внешних признаков организма (т. е. таких, которые мы можем наблюдать - морфологических, физиологических, поведенческих).

Формируется фенотип в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

16. Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

17. Генофонд -совокупность аллелей популяции

Дикий тип-наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип (или совокупность фенотипов); в селекции микроорганизмов — штамм, выделенный непосредственно из природного субстрата. Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. Тем не менее, все «мутантные» аллели во всём своём разнообразии присутствуют в дикой популяции, и даже могут закрепиться как новый дикий тип в результате генетического дрейфа или серьёзных изменений окружающей среды. Развитие технологий генетического картирования привело к более глубокому пониманию того, как происходят мутации и как они влияют на другие гены, вызывая изменения фенотипа.В настоящее время общепринят факт, что большинство или почти все гены существуют в разных формах или аллелях, которые варьируют по частоте встречаемости в зависимости от конкретной территории, и что единого дикого типа, в строгом смысле, не существует. Тем не менее, в научной практике для удобства за дикий тип принимают аллель, который наиболее распространён в свободноживущей популяции, то есть обладает наибольшей частотой встречаемости.

Концепция дикого типа полезна, например, при экспериментальной работе с таким модельным организмом как плодовая мушка Drosophilamelanogaster, у которой среди стандартных фенотипов можно отобрать такие мутантные формы как белые глаза и рудиментарные крылья. Аллели дикого типа обычно помечаются индексом «+», например w+, ген красных глаз, и vg+, ген нормальных крыльев. Эксперименты с генами, отвечающими за формирование этих признаков, привели в конечном счёте к современному пониманию того, как образуются виды и как происходит изменение этих внешних признаков внутри популяции. Манипуляции с аллелями дикого типа сейчас используется во многих сферах, включая, борьбу с заболеваниями и сельское хозяйство.