В) множественные врожденные аномалии внутренних органов

Тесты по медицинской генетике

Вариант 2

1. Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц:

А) при амиотрофии Шарко - Мари - Тута

б) при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта

в) при мышечной дистрофии Эрба

г) при мышечной дистрофии Беккера - Киннера

д) при амиотрофии Кугельберга - Веландера

Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением

а) передних рогов спинного мозга

Б) периферических двигательных нервов

в) мышц дистальных отделов конечностей

г) подкорковых ядер

Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет

а) повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

б) понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию

в) повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию

Г) понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию

Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает

а) пластическую экстрапирамидную ригидность

б) акинезию

в) гипомимию

Г) деменцию

При болезни Фридрейха имеет место

А) рецессивный тип наследования

б) доминантный тип наследования

в) сцепленный с полом (через Х-хромосому)

г) все перечисленное

Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием

а) деформации стопы

б) дизрафическим статусом

в) поражением мышцы сердца

г) снижением или выпадением рефлексов

Д) всего перечисленного

Нейрофибромы при болезни Реклингаузена могут локализоваться

а) по ходу периферических нервов

б) в спинномозговом канале по ходу корешков

в) интракраниально по ходу черепных нервов

Г) на любом из указанных участков

Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена) характеризуется как

А) аутосомно-доминантный

б) аутосомно-рецессивный

в) рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

г) неверно все перечисленное

9. Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:

А) округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц

б) долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц

в) краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз

г) наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

Аномалией Арнольда - Киари называется патология, при которой имеется

а) сращение шейных позвонков

б) сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью

В) смещение вниз миндаликов мозжечка

г) расщепление дужки 1-го шейного позвонка

д) все перечисленное

11. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

а) только клиническими симптомами

Б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

в) только на определенных этапах обмена веществ

г) только на клеточном уровне

12. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

а) характерной клинической картины и биохимического анализа

Б) клинической картины

в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования

13. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

а) перенос участка одной хромосомы на другую

Б) изменение структуры ДНК

в) взаимодействие генетических и средовых факторов

г) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

14. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

а) 50%;

б) близко к 0%;

в) 75%;

г) 25%.

15. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

А) жалоб больного и данных семейного анамнеза

б) характерного сочетания клинических признаков

в) биохимического анализа

г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

16. Классификация генных болезней возможна на основе:

а) возраста начала заболевания

б) преимущественного поражения отдельных групп в популяции

В) типа наследования

г) характера мутации

17. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

а) биохимического анализа мочи и крови

б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования

В) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

18. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

19. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

20. Генные болезни обусловлены:

а) потерей части хромосомного материала

б) увеличением хромосомного материала

в) потерей двух и более генов

Г) мутацией одного гена

21. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:

а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

Б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

в) осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования

г) результатов гистологического исследования

22. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 75%.

23. Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

а) первичный эффект гена

б) действие факторов окружающей среды

в) наличие генов-модификаторов

г) эффект дозы генов

Д) все перечисленное

24. Мультифакториальные заболевания характеризует:

а) аутосомно-доминантный тип наследования

Б) отсутствие менделирования

в) чаще болеют дети

г) возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

25. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

а) преимущественное поражение мужчин

б) независимость от степени кровного родства

в) высокая частота в популяции

Г) больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции

26. К моногенным заболеваниям относятся:

А) фенилкетонурия

б) синдром Кляйнтфельтера

в) гипертоническая болезнь

г) аномалия Арнольда-Киари

27. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:

а) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Б) расщелина губы, неба

в) стопа Фридрейха

г) синдром Марфана

28. Для синдрома Эдвардса характерно:

а) трисомия по 17 хромосоме

Б) трисомия по 18 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) инверсия 17 хромосомы

29. Для синдрома Патау характерно:

а) трисомия по 14 хромосоме

Б) трисомия по 13 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) дупликация 18 хромосомы

30. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

а) первичная аменоррея

б) моносомия Х

в) выявление симптомов с рождения

г) низкий рост

Д) все перечисленное

31.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

а) наличие фенилкетонурии у одного из родителей

Б) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

в) высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери

г) наличие диабета у одного из родителей

32. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

а) первичная аменоррея

Б) микроорхизм

в) долихоцефалия, арахнодактилия

г) все перечисленное

33. Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:

а) нарушение половой дифференциации

б) наличие ферментопатий

в) множественные врожденные аномалии внутренних органов

г) отсутствие изменений в кариотипе

д) моносомия

34. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

А) яйцеклетка

б) плоский эпителий

в) эндотелий

г) нейрон

д) миоцит

35. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

а) синдром Дауна

б) синдром "кошачьего крика"

В) синдром Кляйнфельтера

г) синдром Марфана

36. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

а) величина хромосом

б) расположение первичной перетяжки

в) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

Г) все перечисленное

37. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а) установление наследственного характера заболевания

б) установление типа наследования

в) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

Г) все перечисленное

д) ничего из перечисленного

38. Для диагностики ферментопатий используются методы:

а) буккальный тест

Б) биохимический

в) микробиологический

г) популяционный

д) иммунофлюоресцентный

39. К этиологическим методам лечения относят:

А) генную инженерию

б) антибиотикотерапию

в) ограничение введения вредного продукта

г) заместительную терапию

40. К хромосомным мутациям относят:

а) трансляция

Б) инверсия

в) мимикрия

г) реполяризация

д) экстраполяция

41. Аутосомно-доминантно наследуются:

а) гемофилия

б) синдром Шерешевского-Тернера

в) миопатия Дюшенна

Г) нейрофиброматоз

д) шизофрения

42. К структурным хромосомным аномалиям относятся:

а) анеуплоидия

б) полисомия

в) полиплоидия

Г) инверсия

43. Первичная перетяжка хромосомы называется:

а) теломера

Б) центромера

в) сателлит

г) плечо хромосомы

44. Брак между родственниками I степени родства:

а) морганический

Б) инцест

в) инбридинг

г) полигамия

45. Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:

а) от 2 до 6 месяцев

б) от 2 месяцев до 1 года

в) от 2 месяцев до 3 лет

Г) от 2 месяцев до 5-6 лет

д) всю жизнь