Б) заболевают только мужчины

Тесты по медицинской генетике

Вариант 1

01. Пробанд – это:

А. Больной, обратившийся к врачу

Б. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

В. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика

Г. Лицо, с которого начинается сбор родословной

02. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

А. Х-сцепленное рецессивный

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

03. Сибсы – это:

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда

04. Объектом изучения клинической генетики являются:

А. Больной человек

Б. Больной и больные родственники

В. Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

05. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:

А. 25%

Б. 50%

В. 100%

Г. Близко к 0%

06. Долихоцефалия – это:

А. Длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком

Б. Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

В. Увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера

Г. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

07. Эпикант – это:

А. Сросшиеся брови

Б. Широко расставленные глаза

В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Г. Сужение глазной щели

08. Олигодактилия – это:

А. Отсутствие пальцев

Б. Сращение пальцев

В. Отсутствие одного или более пальцев

Г. Увеличение количества пальцев

09. Крипторхизм – это:

А. Незаращение мочеиспускательного канала

Б. Неопущение яичек в мошонку

В. Недоразвитие половых органов

10. Арахнодактилия – это:

А. Укорочение пальцев

Б. Изменение форм пальцев

В. Увеличение длины пальцев

11. Синдактилия – это:

А. Сращение конечностей по всей длине

Б. Сращение конечности в нижней трети

В. Сращение пальцев

12 Брахицефалия – это:

А. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

Б. “башенный череп”

В. Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

Г. Увеличение продольного размера черепа относительно поперечного

13. Анофтальмия – это:

А. Врожденное отсутствие глазных яблок

Б. Врожденное отсутствие радужки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

14 Микрогнатия – это:

А. Малые размеры нижней челюсти

Б. Малые размеры верхней челюсти

В. Малое ротовое отверстие

15 Гетерохромия радужной оболочки – это:

А. Аномальное восприятие цветов

Б. Различная окраска радужной оболочки

В. Различия в размерах радужных оболочек

16 Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

А. 7-10 недель

Б. 16-20 недель

В. 25-30 недель

Г. 33-38 недель

17 Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

А) 47, ХХУ

б) 47, ХУУ

в) 46, ХУ

г) 45, У

д) 47, ХХХ

18. Кариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":

а) 45, ХО

б) 47, ХХУ

в) 46, ХХ / 47, ХХ + 13

Г) 46, ХХ, del(р5)

д) 47, ХХ + 18

19. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

а) Болезни Дауна

б) Синдроме Эдвардса

в) Синдроме Патау

г) Муковисцедозе

Д) Врожденных пороках развития

20. Зигота летальна при генотипе:

а) 45, Х

б) 47, ХУ + 21

В) 45, 0У

г) 47, ХХУ

21. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

а) Только у мужчин

б) Только у женщин

В) У мужчин и женщин

22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

а) Пренатальной диагностики

Б) Скринирующих программ

в) Искусственной инсеминации

При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством

является:

а) Цитохром С

б) Прозерин

В) Д-пенициламин

г) Ноотропил

д) Гепатопротекторы

24. При фенилкетонурии выявляется:

а) Гипотирозинемия

б) Гипофенилаланинемия

в) Гипоцерулоплазминемия

Г) Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

25. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

а) Снижение церулоплазмина крови

б) Повышение содержания меди в печени

в) Снижение выведения меди с мочой

г) Повышение "прямой" меди крови

Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез

фермента:

а) Галактокиназы

б) Дегидроптеридинредуктазы

В) Дистрофина

г) Церулоплазмина

27. Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:

а) Транскрипция

б) Процессинг

в) Полиплоидия

г) Трансляция

Д) Репликация

28. Хромосомный набор-это:

а) Фенотип

б) Генотип

В) Кариотип

г) Рекомбинант

29. Гаплоидный набор содержат клетки:

а) Нейроны

б) Гепатоциты

в) Зиготы

Г) Гаметы

д) Эпителиальные

30. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

а) Клинико-генеалогический

б) Прямого ДНК-зондирования

в) Микробиологический

г) Цитологическеий

Д) Близнецовый

31. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:

А) Самовоспроизведению

б) Метилированию

в) Образованию нуклеосом

г) Двухцепочечному строению

32. Запрограмированная смерть клетки носит название:

А) Апоптоз

б) Некроз

в) Дегенерация

г) Хроматолиз

д) Мутация

33. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

а) Хромосизмом

Б) Полиплоидией

в) Генетическим грузом

г) Мозаицизмом

34. Геномные мутации - это:

а) Нарушение в структуре гена

Б) Изменение числа хромосом

в) Накопление интронных повторов

г) Изменение структуры хромосом

35. Делеция - это:

а) Геномная мутация

б) Генная мутация

В) Хромосомная мутация

36. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:

а) Хромосомным мутациям

б) Геномным мутациям

В) Генным мутациям

37. Доля общих генов у двоюродных сибсов:

а) 0

б) 25%

в) 50%

г) 12,5%

д) Как в популяции

38. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

а) 25%

Б) 0

в) 50%

г) 100%

39. Основной закон популяционной генетики - закон:

а) Менделя

б) Бидл-Татума

В) Харди-Вайнберга

г) Моргана

д) Райта

Основными задачами медицинской генетики является изучение

а) законов наследственности и изменчивости человеческого организма

б) популяционной статистики наследственных заболеваний

в) молекулярных и биохимических аспектов наследственности

г) изменения наследственности од воздействием факторов окружающей среды

Д) всего перечисленного

41. Доминантный ген - это ген, действие которого:

а) выявляется в гетерозиготном состоянии

б) выявляется в гомозиготном состоянии

В) выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

г) неверно все из перечисленного

Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено

а) действием доминантного гена

б) действием рецессивного гена

в) действием как доминантных, так и рецессивных генов

Г) взаимодействием генотипа с факторами среды

43. Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:

а) числом половых хромосом

б) формой хромосом

в) структурой хромосом

Г) всем перечисленным

д) ни чем из перечисленного

Аутосомно-доминантный тип наследования отличается

а) преимущественным поражением лиц мужского пола

б) преобладанием в поколении больных членов семьи

В) проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

г) верно все перечисленное

45. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:

а) соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1

б) заболевание не связано с кровным родством

В) родители первого выявленного больного клинически здоровы

г) неверно все перечисленное

46. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:

а) соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

б) заболевают только мужчины

в) заболевают только женщины

г) признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

47. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

а) нарушения психического развития

б) нарушения физического развития

в) множественные пороки развития

Г) все перечисленные

48. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:

а) соматические заболевания матери

б) эмоциональные стрессы

в) физические перегрузки

Г) вирусы

д) все перечисленные факторы