Этиология (причины болезни)

Все причины болезней можно условно разделить на внешние и внутренние. Внешние и внутренние причины тесно взаимосвязаны, но при этом внешние (за редким исключением) являются основными, непосредственно вызывающими ту или иную форму болезни, а внутренние - это прежде всего особенности организма, предрасполагающие к болезни.

Внешние причины болезни

Важнейшими внешними причинами болезней являются:

- механическое повреждение;

- высокая и низкая температура;

- лучевая энергия;

- электрический ток;

- химические агенты;

- биологические возбудители болезней;

- различные воздействия на психику;

- болезнетворное действие шума, ультразвука, вибрации.

Из обширного ряда болезнетворных внешних воздействий вьщеляют понятие о травме. Его употребляют в широком и узком смыслах. В широком смысле травмой называют любое повреждение организма, вызванное внешним воздействием, в том числе и воздействием на психику. А в более узком смысле травмой называют нарушение целостности тканей и органов в результате внешних воздействий.

Травма может быть острой, возникающей одномоментно, и хронической, развивающейся постепенно и длительно под влиянием травматического воздействия.

Механические повреждения могут быть вызваны острым орудием (резаные и колотые раны), огнестрельным оружием, движущимся предметом (трамвай, автомобиль и т.п.), падением тела с высоты и т.д. В результате механической травмы происходит большая или меньшая гибель тканей, размозжение их, иногда растяжение и разрывы, а также переломы костей. Механическая травма сопровождается нарушением целостности сосудов с кровотечением из них. Последствия травмы могут быть ближайшими и отдаленными.

Ближайшие последствия травмы зависят от: 1) объема повреждения; 2) органа, подвергшегося повреждению; 3) размеров кровопотери.

Одним из тяжелых последствий травмы является травматический шок.

Механические травмы полостных областей организма (живота, груди, черепа, суставов) могут быть закрытыми (непроникающими) и открытыми (проникающими). В качестве отдаленных последствий травмы мозга (при контузиях - ушибах) может развиваться травматическая эпилепсия, проявляющаяся в периодических резких судорогах, потере сознания и других явлениях со стороны центральной нервной системы. Причиной эпилептических припадков бывают иногда спайки, образующиеся между поверхностью мозга и мозговой оболочки, вызывающие раздражение коры головного мозга.

Общими для всех органов отдаленными последствиями травмы являются те нарушения функций органов, которые вызваны гибелью ткани и последующими Рубцовыми процессами.

Течение травматических повреждений и их исход во многом зависят от состояния организма: возраста, питания, степени кровопотери, психического состояния и т.д.

Температурные (термические) повреждения. Патологическому воздействию тепла или холода может подвергаться либо весь организм, либо отдельные его участки. В первом случае речь идет о перегревании или охлаждении организма, во втором случае - об ожоге или отморожении.

Тепловая травма может быть вызвана сухим теплом, твердыми и жидкими горячими предметами, паром, горячим воздухом, пламенем, лучами радия, рентгена, солнца, химическими веществами и др. Различают ожоги четырех степеней. Помимо местных изменений, ожоги вызывают более или менее значительные изменения во всем организме и могут привести к смерти при обширной площади ожога.

Острое перегревание организма с быстрым повышением температуры тела и длительным воздействием высокой температуры окружающей среды может вызвать тепловой удар. Основные нарушения функций организма протекают в две стадии (табл. 2). Смерть при тепловом ударе возникает от паралича дыхательного центра

Таблица 2

Динамика изменения функций организма при тепловом ударе

Первая стадия		Промежуточная стадия (течение процесса)		Вторая стадия
Возбуждение коры головного мозга		Бред, галлюцинация		Торможение в коре головного мозга, потеря сознания
Возбуждение дыхательного центра продолговатого мозга		Тепловая одышка		Остановка дыхательных движений, паралич дыхательного центра
Возбуждение сердечной мышцы и ее симпатической иннервации		Тахикардия		Угнетение сосудодвигательного центра, коллапс
Возбуждение сосудодвигательного центра		Сжатие артериол, гипертония		Снижение артериального давления
Нарушение теплорегуляции, увеличение теплопродукции		Резкое повышение температуры крови и тела до 41 -43° С		Продолжение теплопродукции и повы-шение температуры тела трупа после смерти в течение нескольких часов

Местное действие холода вызывает ознобление или отморожение тканей. По тяжести различают четыре степени отморожения.

Действие холода во многом зависит от состояния организма. Истощенные, переутомленные, ослабленные кровопотерей в большей степени подвержены действию холода, чем здоровые люди.

В развитии обморожений имеет значение не столько непосредственное действие холода на ткани, сколько обескровливание конечности в силу рефлекторного сокращения (спазма) кровеносных сосудов под влиянием холода. Вслед за этим при длительном или сильном действии холода развиваются стойкие изменения в сосудах с закупоркой их просвета и прекращение кровоснабжения соответствующего участка.

Большое значение для течения ожогов и обморожений и их исходов имеет опасность внедрения болезнетворных микроорганизмов, развития инфекционного осложнения (нагноения).

Повреждение лучевой энергией. Под влиянием воздействия на организм различных видов лучевой энергии (ультрафиолетовых, рентгеновских лучей, лучей радия) могут возникать тяжелые болезненные явления.

При действии на организм больших доз ультрафиолетовых лучей развиваются воспаления кожных покровов, вплоть до омертвления. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать тяжелые поражения зрения, действуя на сетчатку глаза. Лучи рентгена и радия в больших дозах вызывают тяжелые поражения, известные под названием лучевой болезни. Особенно страдает при этом кроветворная система.

Повреждение электрическим током. Человек подвергается действию природного (молния) или технического электричества.

Разряды молнии действуют как кратковременное (доли секунд) прохождение через тело человека тока огромного напряжения (до 1 млн вольт). Смерть наступает от паралича сердца и дыхания. В результате теплового действия молнии на теле остаются ожоги, кровоизлияния в виде особых ветвистых «фигур - знаков молнии». При одной и той же силе переменный ток более опасен, чем постоянный. Электрический ток на организм человека действует через электроды, расположенные: рука-рука, рука-нога. При действии на организм тока высокого напряжения наступает мгновенная смерть из-за остановки сердечной деятельности и дыхания. Остановка сердечной деятельности наступает вследствие того, что вместо сокращения всей сердечной мышцы происходит сокращение отдельных мышечных волокон (фибрилляция сердца).

Таблица 3

Действие электрического тока разной силы в зависимости от его характера

Химические факторы болезней. Различные химические вещества могут вызывать различные отравления организма. К таким веществам относятся многие яды, поступающие в организм извне (экзогенные яды), а также ядовитые вещества, образующиеся в самом организме (эндогенные яды). При различных патологических процессах (например, при болезни почек, печени и т.д.) эти вещества вызывают отравление организма, называемое аутоинтоксикацией (самоотравление).

Источником аутоинтоксикации может быть также кишечник при различных патологических процессах в нем, особенно при непроходимости его, вызванной различными причинами.

Различают общее и местное действие химических веществ. Под местным действием понимают те изменения, которые вызывают химические вещества в месте непосредственного действия.

Общее действие химических веществ возникает при всасывании их в кровь или распространении по нервам.

Местное действие химических веществ бывает различной силы - от небольшого раздражения до омертвления ткани, в зависимости от свойств химического вещества и длительности его воздействия. Общее действие зависит от количества введенного вещества и от степени его токсичности (ядовитости).

Существует избирательность действия разных ядов на различные клетки и ткани и даже на составные части и отдельные функции клеток.

Отравляющие вещества, применяемые на войне, называются боевыми отравляющими веществами (БОВ). Основными из них являются: иприт, люизит, фосген, дифосген и др. По их действию на организм все эти вещества делятся на: 1) удушающие, 2) нарывные, 3) слезоточивые, 4) общетоксические, 5) чихательные (раздражающие слизистую оболочку).

Обычно изменения, вызываемые БОВ, имеют местный характер поражения и вызывают общие тяжелые явления.

Биологические возбудители болезней: Живых возбудителей болезни можно разделить на три группы:

1) животные-паразиты, к которым относятся простейшие одноклеточные организмы и спирохеты;

2) растительные паразиты - грибки и бактерии;

3) паразиты из группы вирусов.

Животные-паразиты

Черви. Их делят на круглых, ленточных и сосальщиков. К круглым червям относятся аскариды, обитающие в тонком кишечнике человека; острицы - мелкие черви от 4 до 10 мм, обитающие в нижних отделах толстой кишки, а у маленьких девочек - во влагалище, матке, трубах. Трихины, обитающие в кишечнике свиньи, крысы, человека, откуда их зародыши током крови заносятся в мышцы и там инкапсулируются, при этом вокруг них развивается воспаление в мышцах.

Из группы ленточных червей у человека встречаются свиной и бычий солитеры, эхинококк и широкий лентец.

Из группы сосальщиков следует назвать печеночную и «кошачью» двуусток, обитающих в печени и вызывающих хроническое воспаление желчевыводящих протоков.

Простейшие (одноклеточные) паразиты. Из них в патологии человека наибольшее значение имеют плазмодий малярии, дизентерийная амеба, трипаносомы (являющиеся возбудителями сонной болезни в тропических странах).

Растительные паразиты

Грибки. Одним из распространенных грибков является банный грибок «три-хофития», на втором месте - кандида-микоз «молочница», образующий на поверхности слизистых оболочек и пищевода плотный белый налет.

Бактерии- это видимые в микроскопе одноклеточные организмы. Размножаются они путем деления. Распространены в природе и всегда обнаруживаются в окружении человека.

Паразиты из группы вирусов

Вирусы- это мельчайшие тельца, которые можно увидеть только с помощью электронного микроскопа. Вирусы - это внутриклеточные паразиты, живущие и размножающиеся в протоплазме или в ядрах клеток.

Важнейшие заболевания, вызываемые ими у человека, - оспа, корь, бешенство, полиомиелит, энцефалит, гепатит, грипп и др. (в т.ч. СПИД).

От живых возбудителей болезней следует отличать их переносчиков, роль которых чаще всего играют различные насекомые. Наибольшее значение имеют некоторые разновидности вшей (особенно платяные - переносчики сыпногс тифа), комаров (переносчики малярии), клещей (переносчики энцефалита), блохи (переносчики чумы) и др.

Различные воздействия на психику Работы И.П. Павлова показали, какое большое значение имеет центральна* нервная система в течении нормальные и патологических процессов различны: органов и систем человека.

Одним только воздействием на психику иногда можно вызвать тяжелопсихическое заболевание и не толью (например, острую коронарную недостаточность, даже при нормальных коронарных сосудах).

Болезнетворное действие шума и ультразвука. Среди болезнетворных факторов внешней среды, действующих не благоприятно на организм человеке определенное значение имеет шум. Эт неприятный или нежелательный звук ИЛИ СОВОКУПНОСТЬ ЗВУКОВ, КОТОРЫЕ Не нарушают тишину, оказывают раздражающее влияние на организм человек и снижают его работоспособность.

Болезнетворное действие шума связано, во-первых, с его частотой (человеческое ухо воспринимает звук с частотой колебаний от 16 до 20 000 Гц, при высокой частоте - более 4000 Гц - он оказывает наибольшую вредность), во-вторых, с его громкостью (нормально допустимым уровнем постоянного шума считается диапазон 40-50 дБ, а вредной для здоровья границей громкости - 80 дБ).

Шум оказывает на организм человека как специфическое, так и неспецифическое действие. Специфическое действие шума связано с нарушением функций периферического отдела слуховой сенсорной системы. В звуковоспринимающем аппарате возникают изменения обменных процессов, и, как следствие этого, наступают дегенеративные изменения в клетках Кортиевого органа. Шумы с уровнем выше 80 дБ приводят к снижению слуха и развитию необратимой тугоухости.

Неспецифическое действие шума обусловлено поступлением большого количества нервных импульсов в кору человеческого мозга, ряд стволовых образований и спинной мозг. Нарушение координации деятельности различных образований центральной нервной системы лежит в основе появляющейся повышенной раздражительности и эмоциональной неустойчивости, ухудшении памяти и снижении внимания, а также работоспособности.

В результате длительного воздействия интенсивного шума развивается шумовая болезнь с преимущественным поражением периферического отдела слуховой сенсорной системы, централь­ной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов желудочно-кишечного тракта. В ее патогенезе определенную роль играет изменение функции гипоталамуса и центров автономной нервной системы многих внутренних органов.

Ультразвук представляет собой упругие волны с частотой свыше 20 кГц, которые человек не слышит. В лечебных дозах он активирует механизмы неспецифической иммунологической резистентности организма, очищает воспалительные очаги и ускоряет заживление ран и трофических язв, повышает физиологическую лабильность нервных центров, активирует ретикулярную формацию, гипоталамо-гипофизарную и лимбическую систему и высшие центры парасимпатической нервной системы.

Ультразвук большой интенсивности (3 Вт/см²) оказывает повреждающее действие на клетки, ткани и организм в целом. Он нарушает кровоток в капиллярах, вызывает перегрев в тканях и нарушает структуру клеток. Нарушение передачи нервных импульсов в синапсах приводит к возникновению вегетативных полиневритов, поражению периферических нервов, вызывает парезы, расстраивает сон, появляется раздражительность и повышается утомляемость.

Внутренние причины болезни

К внутренним причинам болезни относится наследственность, конституция, реактивность, иммунитет.

Понятие о наследственности. Наследственными называются те признаки, которые передаются из поколения в поколение и могут быть прослежены у представителей одного и того же рода.

У человека, как и во всем животном и растительном мире, по наследству передаются основные свойства структуры и особенности жизнедеятельности организма. Внешнее сходство детей и родителей объясняется наследственностью. Передаются по наследству не только внешние признаки (цвет волос, глаз, форма носа, телосложения и т.д.), но и особенности характера, т.е. тип высшей нервной деятельности.

Генетика - наука о наследственности - показывает, что если изменить условия, в которых развивается организм, то он может изменить ряд своих свойств.

Наследственность формируется в процессе исторического развития организма (филогенеза) соответственно влиянию условий жизни и представляет собой как бы концентрат свойств, приобретенных предшествующими поколениями. Наиболее признанной является хромосомная теория наследственности. Согласно этой теории, носителями наследственных признаков являются хромосомы ядра зародышевых клеток, в них в зачаточном состоянии заложены основные будущие признаки индивидуума, так называемые гены. Совокупность всех унаследованных особенностей организма носит название «генотип».

Все гены по функциям подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. Функциональные гены регулируют работу структурных генов (регуляторы, операторы). В зависимости от механизма и вида регуляции - ослабления или усиления действия - среди них выделяют гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы.

Известно, что генотип всех соматических клеток одинаков (равное распределение генетического материала между дочерними клетками при митозе, однако клетки разных тканей и органов одного организма сильно различаются (нервные, мышечные, эпителиальные, клетки соединительной ткани и др.). Можно предположить, что в разных клетках работают разные блоки генов. Область проявления действия данного гена называется полем действия гена, например детерминация роста волос, развитие определенных дерматоглифи-ческих узоров на пальцах, ладонях и стопах. Гены, детерминирующие синтез пигмента меланин, окрашивающего волосы человека, в пожилом возрасте перестают «работать», и волосы седеют. Гены, детерминирующие синтез половых гормонов, интенсивно начинают функционировать с момента полового созревания. Их функция значительно снижается к старости. Время действия гена - это период его функционирования.

Типы наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: больные в каждом поколении; больной ребенок у больных родителей; болеют в равной степени мужчины и женщины; вероятность наследования - 50%, действие мутантного гена - 100%. По этому типу наследуются у человека полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз, синдром Марфана.

Аутосомно-рецессивныйтип наследования. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, болеют в равной степени мужчины и женщины. Вероятность рождения больного ребенка - 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Болеют преимущественно мужчины, действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе хромосом. Вероятность рождения больного мальчика у матери, девочки практически здоровы, но половина из них являются носительницами мутантного гена, родители не болеют, больные появляются не в каждом поколении. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и другие заболевания.

Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочери (сыновья получают от отца У-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В. Заболевание характеризуется нарушением реабсорбции (обратного всасывания) фосфора в почечных канальцах (отмечается остеопороз - уменьшение массы и плотности костной ткани, остеомаляция - размягчение костной ткани, деформация костей).

Голандрический тип наследования. Больные во всех поколениях, болеют только мужчины, у больного отца больны только сыновья, вероятность наследования у мальчиков - 100%. Наследуются у человека некоторые формы ихтиоза (чешуйчатая кожа, напоминающая кожу рыб), оволошенность слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы сидактилии (перепончатость пальцев рук и ног) и др.

Изучение наследственности Близнецовый метод изучения человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении наследственных признаков. Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Монозиготныеблизнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковая группа крови, одинаковый цвет глаз, однотипны дер-матоглифические узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Таблица 4.

Сходства некоторых признаков у монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов

Популяционно-статистический метод основан на использовании закона Харди-Вайнберга и позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей. Изучение распространения генов среди населения различных географических зон дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп, их миграцию, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.

Цитогенетическийметод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Метод позволяет выявить геномные (синдром Дауна) и хромосомные (синдром «кошачьего крика» мутации).

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявить гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурию. Применяется как экспресс-метод.

Моногенно наследуемые болезни человека. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Основные из них: генные болезни, врожденные пороки развития и заболевания с наследственной предрасположенностью. В настоящее время описано более 3000 наследственных болезней, обусловленных генными мутациями.

Генные болезни

Проявляются наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями. Классифицируют генные болезни по характеру метаболического дефекта болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.

Моногенные заболевания

Муковисцедоз (кистофиброз поджелудочной железы) обусловлен мутацией в 7-й хромосоме. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Встречается 1 на 2500 населения.

Муковисцедоз представляет собой множественные поражения внешней секреции, проявляющиеся выделением секретов повышенной вязкости, что ведет к застойным явлениям и закупорке протоков в соответствующих органах с последующими воспалительными процессами и склеротическими изменениями. Диагностика основана на клинической картине и выявлении измененного гена в потовом тесте.

Ахондроплазия (хондродистрофия) обусловлена мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов, вызывающей отклонения в активности некоторых ферментов (5-нуклеотидазы, глюкозо-6-фосфатазы), в результате нарушается рост и развитие хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей и в основании черепа. Тип наследования аутосомно-доминантный. Популяционная частота - 1:100 000. Характерные признаки заболевания: низкий рост (120-130 см у взрослых) при сохранении нормальной длины туловища, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов бедренной и плечевой костей, кисти широкие и короткие. Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, не страдает.

Миодистрофия Дюшенна (МД)- тяжелое заболевание, проявляющееся мышечной слабостью и повышенным содержанием в плазме крови креатинфосфокиназы. Встречается с частотой 1:3500 новорожденных мальчиков. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Ген МД картирован в области Хр21 и детально изучен, что позволяет проводить молекулярно-генетическую диагностику.

Для МД характерно раннее, в возрасте 3-5 лет, начало заболевания: нарастающая слабость в мышцах бедер и таза с постепенным переходом процесса на икроножные мышцы, мышцы верхнего плечевого пояса, спины, живота и др. Появляется утиная походка. Заболевание неуклонно прогрессирует, дети оказываются прикованными к постели с 10-11-летнего возраста. Наблюдается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц за счет замещения мышечной ткани соединительной и жировой. Во многих случаях развивается сгибательная мышечная контрактура бедренных и коленных суставов и суставов верхних конечностей вследствие атрофии мышц. Рано снижаются глубокие сухожильные рефлексы. Имеется тенденция к некоторому снижению умственных способностей. Продолжительность жизни больных - 20-35 лет.

Синдром фрагментарной (ломкой) Х-хромосомы - заболевание, характеризующееся умеренной или глубокой умственной отсталостью и рядом физических пороков развития (большие яички, большие оттопыренные ушные раковины, выпуклый лоб и выступающие челюсти). Частота встречаемости - 1:2000 новорожденных мальчиков. Этим синдромом объясняют до 20% всех случаев тяжелой или умеренной умственной отсталости. Среди гетерозиготных примерно в 30% случаев наблюдаются нарушение психики. Мутантный ген картирован. Он расположен в области Хр 28. В этом участке происходит снижение конденсации хроматина при культивировании на специальных питательных средах.

Хромосомные болезни

Хромосомными синдромами называют комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными изменениями хромосом, видимыми в световом микроскопе (структурные аберрации).

В основе хромосомных болезней лежат мутации, связанные либо с нарушением плоидности и изменением числа хромосом (численные нарушения), либо с изменением структуры хромосом (аберрации, или структурные нарушения). Нарушение плоидности (представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплодии. Это летальная мутация - дети умирают до рождения или в первые часы после рождения. Синдромы трисомий - наиболее частая форма численных изменений хромосом. Полная моносомия, совместимая с жизнью, наблюдается только по Х-хромосоме. В основе синдромов, обусловленных структурными нарушениями хромосом, лежат либо частичные трисомни (при дупликациях и транслокациях), либо частичные моносомии (при делениях), либо их сочетания.

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2-4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомий по крупным хромосомам, моносомии) несовместимы с жизнью - эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности.

Трисомий наиболее часто встречаются у человека по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром Патау (синдром трисомий 13) встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау - простая трисомия и робертсоновская транслокация. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них наблюдаются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиб-рокистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое. Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубоким идиотизмом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомий 18) встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.

Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа. Мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствует. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Синдром Дауна (синдром трисомии 21) - самая частая форма хромосомной патологии у человека - 1:750. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 41-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%. За возникновение фенотипических проявлений синдрома Дауна отвечает лишь небольшой участок длинного плеча 21-й хромосомы (21р+), и независимо от механизма удвоения развивается типичная клиническая картина.

Масса новорожденных с синдромом Дауна в среднем 3167 г. Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпи-кант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный с глубокими бороздами выступающий изо рта язык, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея. Из пороков внутренних органов наиболее типичны дефекты сердечно-сосудистой системы (межжелудочковой или межпредсердной перегородок и др.) и органов пищеварения (атрезии и стенозы различных отделов). У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживаются катаракты. Характерна умственная отсталость, преимущественно имбецильность (слабый, вялый, лишенный энергии) - (65-90%); дебильность и идиотия диагностируются примерно в равном соотношении.

Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна значительно ниже (36 лет), чем в популяции.

Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами. Генетическое обследование здоровых людей проводится только с их согласия.

В настоящее время известно, что если в наборе генов происходит мутация (изменение структуры гена), то изменяется и соответствующий фермент, и отдельные свойства потомства. Даже маленькие дозы рентгеновского облучения вызывают появление аномалий в форме хромосом эмбриональных клеток человека. В опытах на животных показано значение ионизирующей радиации в изменении наследственных свойств, в появлении патологической наследственности. Этим объясняется увеличение числа детей, родившихся с уродствами, рост заболеваемости лейкозами людей, подвергшихся действию ионизирующей радиации. Экспериментально разработаны методы воздействия на те или иные хромосомы растений и животных, позволяющие менять наследственные признаки. Создаются новые лекарства; генетическая идентификация широко используется в судебно-медицинской практике. Целесообразно генетическое обследование перед заключением брака, для профилактики наследственных болезней.

Понятие конституции

Разные организмы неодинаково реагируют на одно и то же раздражение. Степень реакции разных людей на один и тот же чужеродный агент может быть от полного безразличия (индифферентности) к раздражителю до бурной реакции с тяжелым течением и смертельным исходом. Изучение этого явления в отношении, например, инфекционных болезней, показало, что дело здесь не только в меняющихся свойствах микробов, но и в разной степени реакции людей на одни и те же микроорганизмы.

Конституцией(от лат. - построение, сложение) называют сочетание всех особенностей структуры и функций организма, определяющих его реакцию на различные воздействия внешней среды. Из данного определения видно, что конституция определяет характер взаимодействия организма с внешней средой.

Существуют попытки разделить всех людей на определенные конституциональные типы по признакам чисто анатомическим. Различные анатомические различия пытаются связать с разными формами реакций, с наклонностью к тем или иным заболеваниям. М.В. Черноруцкий выделяет три типа конституции человека: астенический, нормостенический, гиперстенический.

Астенический тип (астеники) характеризуется преобладанием продольных размеров тела над поперечными. У астеников длинные тонкие конечности, узкая вытянутая в длину грудная клетка, слабо развитая мускулатура, тонкая нежная кожа.

Гиперстенический тип (гиперстеники) характеризуется преобладанием поперечных размеров над продольными. Гиперстеники - относительно невысокого роста, упитанны, крепкие люди с широкой грудной клеткой, относительно короткими конечностями.

Нормостенический тип (нормостеник) занимает промежуточное положение между этими двумя типами.

Другие классификации, основанные на анатомических особенностях, мало отличаются от данной и представляют собой различные ее варианты. Так, по другим классификациям астеническому типу соответствует гипостенический тип, респираторный, церебральный. Нормостеникам соответствуют нормотоники, атлетический, мышечный типы. Гиперстеникам - гипертоники, пикники, дигестивный тип.

Следует заметить, что у большей части людей смешиваются особенности разных типов. Кроме того, тип сложения не является постоянным в течение жизни и может меняться в зависимости от образа жизни, особенностей труда и других факторов.