Строение хромосом. Кариотип человека.

В неделящихся (интерфазных) ядрах хроматин может равномерно заполнять объем ядра, находясь в деконденсированном состоянии. Этот диффузный хроматин (эухроматин) генетически активен. Молекулы ДНК, содержащие наследственную информацию, способны удваиваться при репликации, и возможна передача (транскрипция) генетической информации с ДНК на и–РНК.

Иногда в интерфазном ядре бывают видны глыбки хроматина, представляющие собой участки конденсированного хроматина (гетерохроматина). Это неактивные участки. Например, в клетках женского организма, где присутствуют две X–хромосомы, одна находится в активном диффузном состоянии, а вторая в неактивном, конденсированном состоянии.

Во время деления ядра хроматин окрашивается интенсивнее, происходит его конденсация – образование более спирализованных (скрученных) нитей, называе-мых хромосомами.

Хромосомы синтетически неактивны. Строение хромосом лучше всего изучать в момент их наибольшей конденсации, т.е. в метафазе и начале анафазы митоза.

Каждая хромосома в метафазе митоза состоит из двух хроматид, образовавшихся в результате редупликации, и соединенных центромерой (первичной перетяжкой). В центральной части центромеры находятся кинетохоры, к которым во время митоза прикрепляются микротрубочки нитей веретена (рис. 47). В анафазе хроматиды отделены друг от друга. Из них образуются дочерние хромосомы, содержащие одинаковую генетическую информацию. Центромера делит хромосому на два плеча. Хромосомы с равными плечами называют равноплечими или метацентрическими, с плечами неодинаковой длины - неравноплечими -субметацентрическими, с одним коротким и вторым почти незаметным — палочковидными или акроцентрическими (рис. 48).

Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, отделяющую спутник. Вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. В них в интерфазе происходит образование ядрышка. В ядрышковых организаторах находится ДНК, отвечающая за синтез р-РНК. Плечи хромосом оканчиваются участками, называемыми теломерами, не способными соединяться с другими хромосомами.

Хромосомный набор специфичен и постоянен для особей каждого вида. У человека 46 хромосом, у мыши - 40 хромосом и т.д.

В соматических клетках, имеющих диплоидный набор хромосом, хромосомы парные. Их называют гомологичными. Одна хромосома в паре происходит от материнского организма, другая - от отцовского.

Изменения в структуре хромосом или в их числе возникают в результате мутаций.

Каждая пара хромосом в наборе индивидуальна. Хромосомы из разных пар называют негомологичными.

В кариотипе различают половые хромосомы (у человека это Х–хромосома и Y–хромосома) и аутосомы (все остальные).

Половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом.

Основу хромосомы составляет молекула ДНК, связанная с белками (гистонами и др.) в нуклеопротеид.

Основное положение молекулярной биологии, сформулированное Ф. Криком, утверждает, что перенос генетической информации осуществляется:

1) от ДНК к ДНК путем репликации;

1) от ДНК через и-РНК (м-РНК) к белку.

Процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот (репликация) обеспечивает точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению.

Принцип комплементарности, лежащий в основе структуры молекулы ДНК, дает возможность понять, как синтезируются новые молекулы в синтетическом периоде интерфазы жизненного цикла клетки перед ее делением.

Строение РНК, транскрипция и процессинг РНК.

Рибонуклеиновые кислоты бывают нескольких видов. Есть рибосомальная, транспортная и информационная РНК. Нуклеотид РНК состоит из одного из азотистых оснований (аденина, гуанина, цитозина и урацила), углевода - рибозы и остатка фосфорной кислоты. Молекулы РНК - одноцепочковые.

Рибосомальная РНК (р-РНК) в соединении с белком входит в состав рибосом. Р-РНК составляет 80% от всей РНК в клетке. На рибосомах идет синтез белка.

Информационная РНК (и-РНК) составляет от 1 до 10% от всей РНК в клетке. По строению и-РНК комплементарна участку молекулы ДНК, несущему информацию о синтезе определенного белка. Длина и-РНК зависит от длины участка ДНК, с которого считывали информацию. И-РНК переносит информацию о синтезе белка из ядра в цитоплазму .

Транспортная РНК (т-РНК) составляет около 10% всей РНК Она имеет короткую цепь нуклеотидов и находится в цитоплазме. Т—РНК присоединяет определенные аминокислоты и подвозит их к месту синтеза белка к рибосомам. Т-РНК имеет форму трилистника. На одном конце находится триплет нуклеотидов (антикодон), кодирующий определенную аминокислоту. На другом конце имеется триплет нуклеотидов, к которому присоединяется аминокислота (рис. 10).

При комплементарности триплета т-РНК (антикодона) и триплета и-РНК (кодона), аминокислота занимает определенное место в молекуле белка.

РНК находится в ядрышке, в цитоплазме, в рибосомах, в митохондриях и пластидах.

В природе есть еще один вид РНК. Это вирусная РНК. У одних вирусов она выполняет функцию хранения и передачи наследственной информации. У других вирусов эту функцию выполняет вирусная ДНК.