ДЕ IV. Генетика. Методы генетики человека.

1. Методы генетики человека

1. Какой метод изучения генетики человека позволяет выявить роль наследственности или среды в развитии признака:

биохимический

·  Fish-метод

·  близнецовый

·  цитогенетический

·  генеалогический

2. С помощью какого метода была изучена хромосомная болезнь человека — синдром Дауна?

· близнецового

· генеалогического

· биохимического

· цитогенетического

3. Близнецовый метод в генетике человека применяют для выявления:

· типа наследования признака

· роли среды или наследственности в развитии признака  

· хромосомных или геномных мутаций

· генных мутаций

4. Каковы возможности биохимического метода:

· выявление роли генотипа или среды в развитии признака

· обнаруживает нарушения в обмене, вызванные мутациями генов

· определение типа наследования признака

· изучение кариотипа 

5. Каковы возможности генеалогического метода:

· позволяет выяснить соотношение генотипов в популяции

· выявляются особенности конкретного кариотипа

· изучается структура гена

· позволяет определить тип наследования признака 

6. Генеалогический метод позволяет определить:

· по линии отца или матери передается признак в поколениях

· пол ребенка

· кариотип плода

· пороки развития плода

7. Генеалогический метод позволяет определить:

· кариотип плода

· пол ребенка

· возможные генотипы членов семьи

· наследственные синдромы

8. Туберкулез – заболевание с наследственной предрасположенностью, т.к.:

· конкордантость у ДБ достаточно высока, а у МБ достоверно выше, но не 100%   

· конкордантность у ДБ и МБ одинаковая

· конкордантность у МБ почти 100%, а у ДБ достоверно ниже

· конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше

9. Генотип играет главную роль в развитии формы ушей, т.к.:

·конкордантность признака у МБ и ДБ одинаковая

·конкордантность у ДБ практически 100%, а у МБ достоверно ниже

·конкордантность признака у МБ практически 100%, а у ДБ достоверно ниже  

·конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше

10. Среда играет главную роль в развитии эндемического зоба, т.к.:

· конкордантность по зобу у МБ превышает. 83% по сравнению с 50 – 60% для ДБ

· конкордантность признака у МБ и ДБ одинаковая

· конкордантность у ДБ практически 100%, а у МБ достоверно ниже

· конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше

11. Какие методы исследования позволяют поставить диагноз развивающемуся плоду задолго до его рождения?

· близнецовый

· генеалогический

· осмотр беременной женщины гинекологом

· амниоцентез и хорионцентез

Изменчивость.

1. Синдром Дауна является результатом мутации

· цитоплазматической

· хромосомной

· рецессивной

· геномной

2. Какие хромосомы в кариотипе человека можно считать аномальными?

· метацентрические

· кольцевидные

· акроцентрические

· со спутником

3. Многие генные мутации проявляются фенотипически через несколько поколений потому, что они

· наследуются через ряд поколений

· рецессивны

· доминантны

· сцеплены с полом

4. Модификационная изменчивость, в отличие от мутационной,

· имеет случайный характер

· передаётся по наследству

· носит массовый характер

· не связана с изменениями хромосом

5. Какие изменения фенотипа не передаются по наследству и возникают как приспособления организма к внешней среде?

· индивидуальные

· модификационные

· мутационные

· комбинационные

6. Норма реакции признака

· зависит от окружающей среды

· зависит от числа хромосом

· определяется интенсивностью обмена веществ

· определяется рекомбинацией генов при кроссинговере

7. Чем мутации отличаются от модификаций?

· возникают одновременно у многих особей популяции

· всегда имеют адаптивный характер

· могут передаваться особям следующего поколения

· исчезают при прекращении действия вызвавшего их фактора

8. Регулярные занятия физической культурой способствовали увеличению икроножной мышцы школьников. Эта изменчивость

· мутационная

· модификационная

· генотипическая

· комбинативная

9. Какая изменчивость возникает у организмов с одинаковым генотипом под влиянием условий среды?

· комбинативная

· наследственная

· генотипическая

· модификационная

10. Какой признак у человека значительно изменяется под действием внешней среды:

· форма эритроцитов

· пигментация кожи   

· форма ушной раковины

· масса сердца

11. Признак с узкой нормой реакции у человека это:

· пигментация кожи

· разрез глаз

· количество эритроцитов в периферической крови

· вес тела

12. Признак с широкой нормой реакции у человека это:

· форма ушной раковины

· масса сердца

· разрез глаз

· вес тела

13. Какая изменчивость не является наследственной:

· неопределенная

· комбинативная

· мутационная

· модификационная        

14. Что характеризует модификационную изменчивость:

· плейотропность

· изменение генотипа

· изменение фенотипа

· наследственный характер

15. Выберите из перечисленных простой признак:

1. ожирение

2. рост

3. серповидноклеточная анемия 

4. т-РНК  

16. Выберите из перечисленных простой признак:

· гистон H1   

· близорукость

· серповидноклеточная анемия

· ожирение

17. Выберите из перечисленных простой признак:

· фенилкетонурия

· полидактилия

· фермент тирозиназа   

· ожирение

18. Выберите из перечисленных простой признак:

· гормон инсулин  

· курчавые волосы

· ожирение

· фенилкетонурия  

19. Выберите из перечисленных сложный признак:

· белок коллаген

· т-РНК

· серповидноклеточная анемия

· гормон инсулин

20. Выберите из перечисленных сложный признак:

· форма ушей

· разрез глаз

· артериальное давление

· цвет глаз   

21. Какие типы гамет и в каком количестве образует организм с генотипом АаВв, если известно, что гены А и В находятся в одной хромосоме на расстоянии 10 морганид?

· четыре типа : А, а, В и в в равном количестве

· два типа: АВ и ав в равном количестве

· четыре типа: АВ, Ав, аВ и ав в равном количестве

· четыре типа: АВ-45%, Ав-5%, аВ-5% и ав-45%

22. Выберите из следующего списка форму взаимодействия аллельных генов:

· неполное доминирование

· полимерия

· комплементарность

· эпистаз

23. Морган в своих опытах доказал, что:

· все гены в организме наследуются сцепленно

· гены лежащие в негомологичных хромосомах наследуются сцепленно

· гены лежащие в одной хромосоме наследуются сцепленно

· гены разных аллельных пар наследуются независимо

Генетика пола

1. При каком наборе половых хромосом в ядрах клеток человека можно обнаружить одно тельце полового хроматина?

· ХУ

· ХУУ

· ХХ

· ХО

2. В основе половой дифференциации млекопитающих и человека:

· восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе

· сочетание половых хромосом в зиготе    

· секреция половых гормонов гонадами

· соотношение аутосом и половых хромосом в зиготе

3. Какие хромосомы содержат гаметы женщины:

· 44 аутосомы и ХХ-хромосомы   

· 22 аутосомы и Х-хромосому

· 22 аутосомы и У-хромосому

· 44 аутосомы и Х-хромосому

4. Какие хромосомы содержат гаметы мужчины:

· 22 аутосомы и Х-хромосому

· 44 аутосомы и ХХ-хромосомы   

· 44 аутосомы и Х-хромосому

· 22 аутосомы и У-хромосому

5. Первичные половые признаки у человека это:

· анатомические и физиологические особенности половой системы    

· развитие молочных желез у женщин

· рост усов и бороды у мужчин

· особенности конституции 

6. Половой хроматин отсутствует:

· при синдроме Клайнфельтера

· при синдроме Шерешевского-Тернера  

· у девочки с синдромом Дауна

· у девочки с синдромом «кошачьего крика»

7. Несколько телец полового хроматина могут быть обнаружены:

· у девочки с синдромом Дауна

· при синдроме Шерешевского-Тернера

· при синдроме Клайнфельтера   

· у девочки с синдромом «кошачьего крика»

8. Мозаик – это:

· организм с полиплоидным набором хромосом в соматических клетках

· гаплоидный организм

· диплоидный организм

· организм, имеющий клеточные популяции с разным хромосомным набором

9. Какова роль гена SRY в дифференцировке мужского пола:

· контролирует синтез белка-рецептора к тестостерону

· отвечает за синтез тестостерона

· его продукт обуславливает дифференцировку семенных канальцев

· его продукт, взаимодействуя с тестостероном, влияет на дифференцировку гонад в направлении мужского пола

10. Что является ведущим фактором в детерминации пола у человека:

· восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе

· соотношение аутосом и половых хромосом в зиготе

· образование полового хроматина

· сочетание половых хромосом в зиготе

11. Какой из признаков человека относят к вторичным половым:

· синтез половых гормонов гонадами

· развитие молочных желез у девочек  

· строение половых желез

· наличие в соматических клетках пары половых хромосом

12. Какой генотип у дальтоника?

· X^DY,  

· X^DX^d,

· X^dY,

· X^DX^D

13. Из яйцеклетки развивается девочка, если после оплодотворения в зиготе окажется хромосомный набор

· 44 аутосомы + XY

· 23 аутосомы + X

· 44 аутосомы + XX

· 23 аутосомы + Y

14. Каково функциональное значение тельца Бара?

· снижает вероятность хромосомных мутаций

· участвует в кроссинговере

· выравнивает дозу генов Х-хромосомы у мужчин и женщин

· не несет функциональной нагрузки