Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества. ⇐ ПредыдущаяСтр 5 из 5
Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий. Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства. Механизмы комбинативной изменчивости: · Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар · Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов) Значение комбинативной изменчивости: 1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей. 2. Повышаются адаптивные возможности. 3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление. Классификация мутаций. Их характеристика. Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов. Мутации по месту их возникновения: Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного). Мутации по адаптивному значению: Полезные — повышающие жизнеспособность особей. Вредные: летальные — вызывающие гибель особей; полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными). Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной. Мутации по характеру проявления: доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными); рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование). Мутации по степени фенотипического проявления: крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков); малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса). Мутации по изменению состояния гена: прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию[1]; обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу. Мутации по характеру их появления: спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания; индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов. Мутации по характеру изменения генотипа: 1. Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК 2. Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом. 3. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом Мутации по месту их проявления: 1. Ядерные a. Хромосомные b. Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида. c. Геномные 2.Цитоплазменные–мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно. Чаще всего генные мутации происходят в результате: 1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2. вставки нуклеотидов; 3. потери нуклеотидов; 4. удвоения нуклеотидов; 5. изменения порядка чередования нуклеотидов. Типы генных мутаций: 1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида; 2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха); 3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК; 4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов; 5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК; 6. Летальная мутация – приводит к гибели 7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия); 8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона; 9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию; 10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга. Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии, Хромосомные мутации Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23) 1. Внутрихромосомные мутации: a. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD ® AB); b. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD) · Перицентрическая – разрыв в q и p плечах; · Парацентрическая – разрыв в одном плече; c. дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD); d. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq e. Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо. 2. Межхромосомные мутации: транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную) 1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами; 2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому; 3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом. Геномные мутации. Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы. В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают: 1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом. 2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть: · автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида; · аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов). 3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: · трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1; · моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1; · нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2. Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 413. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |