Популяционная структура вида. Генетическая структура популяции.

Значение медико-биологических дисциплин для формирования мировоззрения специалиста по электронной медицинской аппаратуры.

Ответы

1. Генные мутации – нескорректированные изм. хим. структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков.

Мутации по типу замена азотистых оснований. Эти мутации происходят в силу причин: одной из них может быть возникающее случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменения структуры основания, уже вкл. в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле, репликации она может присоединять к себе др. нуклеотид.

Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутации составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов.

Мутации по пути инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутации происходит вследствие поворота участка ДНК на 180⁰. Этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.

Антимутационные механизмы: речь идет об особенностях функционирования ДНК – полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей экдонуклеазой.

Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер.

В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна.

Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

2.     Видом называют совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, по­веденческим реакциям, имеющих общее происхождение, заселяю­щих определенную территорию (ареал), в природных условиях скрещивающихся исключительно между собой и при этом произ­водящих плодовитое потомство.

Важнейшим фактором объединения организмов в виды служит половой процесс. Представители одного вида, скрещиваясь друг с другом, обмениваются наследственным материалом. Это ведет к перекомбинации в каждом поколении генов (аллелей), составляю­щих генотипы отдельных особей. Благодаря половому процессу происходит также объединение генов (аллелей), распре­деленных по генотипам разных особей, в общий генофонд (аллелофонд) вида.

Популяцией называютминимальную самовоспроизводящуюся группу особей одного вида, населяющих определенную территорию (ареал) достаточно долго (в течение многих поколений).

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Наследственное разнообразие заключается в присутствии в гено­фонде одновременно различных аллелей отдельных генов.

Генетическое единство популяции обусловливается достаточ­ным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещи­вающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции.

3. Анатомия человека и животных – наука о внутреннем строении. Гистология – наука о тканях. Физиология – наука о жизнедеятельности целостного организма и его частей. Биохимия – наука изучающая входящие в состав организма химические вещества, их структуру, распределение, превращения и функции. Биофизика – наука о физических и физико-химических явлениях живых организмов. Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Патологическая физиология – это наука о патологических физиологических процессах в организме. Цитология - наука о клетках.

Билет № 30

Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучение и воспитание человека.

История становления эволюционной идеи. Сущность представлений Ч. Дарвина о механизме органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.

Токсоплазмоза. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика и профилактика.

Ответы

1. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в различных условиях ее реализации, наз. модификациями. Примеры модификации: содержание жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, количество эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, и др.

Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе.

Фенотипическое проявление информации, заключенный в генотипе, хар. показателями пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у кот. доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Экспрессивность также явл. показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она хар. степень выраженности признака и зав. от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследии и от факторов среды.

2.Гераклит 6-5 в. до н. э. сформулировал положение о постоянно происходящих в природе изменениях. Эмпедокл 5 в. до н. э. выдвинул одну из древнейших теорий эволюции. Аристотель выстроил все известные ему организмы в ряд по мере их усложнения.   Шарль Бонне – «лестница природы». Жан Батист Ламарк предположил что в течении жизни каждая особь изменяется приспосабливаясь к окружающей среде. Приобретенные ее на протяжении всей жизни новые признаки передаются потомству (ошибка – приобретенные признаки не наследуются). Чарльз Дарвин.

Эволюционная теория Дарвина представляет собой целост­ное учение об историческом развитии органического мира. Они охватывает широкий круг проблем, важнейшими из ко­торых являются доказательства эволюции, выявление движу­щих сил эволюции, определение путей и закономерностей эво­люционного процесса и др.

Сущность эволюционного учения заключается в следую­щих основных положениях:

1. Все виды живых существ, населяющих Землю, никогда не были кем-то созданы.

2. Возникнув естественным путем, органические формы медленно и постепенно преобразовывались и совершенство­вались в соответствии с окружающими условиями,

3. В основе преобразования видов в природе лежат такие свойства организмов, как изменчивость и наследственность, а также постоянно происходящий в природе естественный от­бор. Естественный отбор осуществляется через сложное вза­имодействие организмов друг с другом и с факторами неживой природы; эти взаимоотношения Дарвин назвал борьбой засуществование.

4. Результатом эволюции является приспособленность организмов к условиям их обитания и многообразие видов в природе.

Синтетическая теория эволюции возникла в начале 40-х годов XX века. Она представляет собой учение об эволюции органического мира, разработанное на основе данных совре­менной генетики, экологии и классического дарвинизма.

Основные постулаты синтетической теории эволюции в общих чертах можно выразить следующим образом (по Н. Н. Воронцову).

1. Материалом для эволюции служат наследственные из­менения — мутации (как правило, генные). Мутационная изменчивость — поставщик материала для отбора — носит случайный и ненаправленный характер.

2. Основным движущим фактором эволюции является естественный отбор, возникающий на основе борьбы за существование.

3. Наименьшей эволюционирующей единицей является популяция.

4. Эволюция носит в большинстве случаев дивергентный характер, т. е. один таксон может стать предком нескольких дочерних таксонов, но каждый вид имеет единственный предковый вид, единственную предковую популяцию.

5. Эволюция носит постепенный и длительный характер. Видообразование как этап эволюционного процесса представляет собой последовательную смену одной временной популяции чередой последующих временных популяций.

6. Вид состоит из множества соподчиненных, морфологи­чески, физиологически, экологически, биохимически и генетически отличных, но репродуктивно не изолированных единиц — подвидов и популяций. Однако известно немало видов с ограниченными ареалами, в пределах которых не удается вы­делить самостоятельные подвиды, а реликтовые виды могут состоять из единственной популяции. Существование таких видов, как правило, недолговечно.

7. Вид существует как целостное и замкнутое образование. Целостность вида поддерживается миграциями особей из од­ной популяции в другую, при которых наблюдается обмен аллелями («поток генов»)

8. Поскольку основным критерием вида является его ре­продуктивная изоляция, то этот критерий неприменим к фор­мам, у которых отсутствует половой процесс (прокариоты, низшие эукариоты).

9. Макроэволюция на уровне выше вида (род, семейство, отряд, класс и др.) идет путем микроэволюции. Согласно син­тетической теории эволюции, не существует закономерностей макроэволюции, отличных от микроэволюции. Иными слова­ми, для эволюции групп видов живых организмов характерны
те же предпосылки и движущие силы, что и для микроэволю­ции.

10. Любой реальный (а не сборный) таксон имеет монофияетическое происхождение.

11. Эволюция имеет ненаправленный характер, т. е. не идет в направлении какой-либо конечной цели.

3. Токсоплазма – возбудитель токсоплазмоза.Имеет форму полумесяца, один конец которого заострен более другого. В центре располагается крупное ядро. Дина паразита 4-7 мкм. Жизненный цикл токсоплазмы типичен для споровиков: в нем чередуются стадии шизогонии, гаметогонии и спорогонии. Основные хозяева паразита – домашние кошки и дикие виды семейства Кошачьи. Они заражаются, поедая больных грызунов, птиц или инвазированное мясо крупных животных. Паразиты у них сосредотачиваются в клетках кишечника, размножаются шизогонией, а затем образуют гаметы. После копуляции гамет формируются ооцисты, которые выделяются во внешнюю среду. В них происходит спорогония, т.е. деление зиготы под оболочкой.

Своеобразной особенностью цикла развития токсоплазм является то, что промежуточные хозяева могут заражаться ими не только от основного хозяина, но и при поедании друг друга. Возможно и внутриутробное заражение плода от больной беременной самки, когда паразиты проникают через плаценту.

В соответствии с этим и человек как промежуточный хозяин может заразиться токсоплазмозом разными путями: 1) при поедании мяса инвазированных животных; 2) с молоком и молочными продуктами; 3) через кожу и слизистые оболочки; 4) внутриутробно через плаценту; 5) при медицинских манипуляциях переливания крови и лейкоцитарной массы, при пересадках органов, сопровождающихся приемом иммунодепрессивных препаратов.

Наиболее опасным является трансплацентарное заражение. При этом возможно рождение детей с множественными врожденными пороками развития, в первую очередь головного мозга. Для исследования используют плаценту, печень, кровь, лимфатические узлы, головной мозг.

Профилактика – термическая обработка животных продуктов питания, санитарный контроль на бойнях и мясокомбинатах, предотвращение тесных контактов детей и беременных женщин с домашними животными.

Генетика – это наука изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследуемых признаков от поколения к поколению.

Наследственность – это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функций и развития своему потомству. Свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений и характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях окружающей среды.

Изменчивость - явление противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных особенностей и их проявлений в процессе развития организма.

Ген – это элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК, определенный локус хромосомы. Один ген кодирует одну полипептидную цепь, тем самым определяя развитие признака. В диплоидном наборе соматических клеток эукариот содержатся 2 гомологичные хромосомы и соответственно 2 гена, определяющие развитие какого-либо одного признака.

Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака называются аллельными генами.

Кроме аллельных могут быть и неаллельные гены. Гены могут неоднократно мутировать, сто приводит к появлению нового варианта признака. В результате возникает несколько аллельных генов. Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие вариантов проявления признака называется серией множественных аллелей.

Генотип – это совокупность всех генов одного организма. В зависимости от того, какие аллельные гены определяют развитие конкретного признака в популяции может быть 3 варианта генотипов.

Признак по своему проявлению может быть доминантным или рецессивным или гетерозиготным. Если в генотипе аллельные гены одинаковые, то оба контролируют проявление доминантного признака, то такие особи называются гомозиготными по доминантному признаку, если рецессивных признаков, то гомозиготные по рецессивному признаку. Если признак контролируется разными аллельными генами, то гетерозиготным.

Наследуемый признак называется феном, совокупность всех признаков организма – фенотипом.

Совокупность всех генов популяции называется генофонд.

Геном – совокупность гаплоидного набора хромосом, полученных от отцовской и материнской особи.

Каждая соматическая клетка имеет диплоидный набор хромосом, каждая хромосома имеет гомологичную парную хромосому. Исключение составляют 2 половые хромосомы, которые в зависимости от пола могут иметь или не иметь гомологичных себе. Они называются парой половых хромосом. Остальные одинаковые хромосомы называются аутосомами. У человека 46 хромосом в соматических клетках. Половые клетки, гаметы, содержат гаплоидный одинарный набор хромосом.

З-ны Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон расщепления.

3. Закон независимого наследования признака.

Принцип чистоты гамет.

Закон Моргана. Закон сцепленного наследования генов.

Методы диагностики:

1 Близнецовый метод

2 Клинико-генеалогический метод

3 Цитогенетический (цитологический)

4 Популяционно-статистический

5 Биохимический (иммунологический)

6 Онтогенетический

7 Дерматоглифический

8 Метод моделирования

9 Геномная дактилоскопия

10 Методы клинической генетики:

a) Метод изучения ДНК

b) Метод секвинирования нуклеотидных последовательностей.