Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Определить соотношение генотипов у дрозофилы, если Р АаВв х аавв и расстояние между генами А В составляет 17 морганид.
+АаВв - 41,5%; Аавв - 8,5%; ааВв - 8,5%; аавв - 41,5%; -АаВв - 25%; Аавв - 25%; ааВв - 25%; аавв - 25%; -АаВв - 33%; Аавв - 17%; ааВв - 17%; аавв - 33%; -АаВв - 20%; Аавв - 30%; ааВв - 30%; аавв - 20%; -АаВв - 10%; Аавв - 40%; ааВВ - 40%; аавв - 10%. В брак вступают женщина - носительница гемофилии и здоровый мужчина. Возможность фенотипического проявления этого признака у детей составляет: +50% среди мальчиков; -50% среди девочек; -100% среди мальчиков; -50% среди девочек и 50% среди мальчиков; -все дети здоровы. В брак вступают здоровая женщина, отец которой страдал гемофилией и больной мужчина. Определите вероятность рождения здоровых детей: -все дети больны; +50% детей здоровы; -75% девочек здоровы; -100% девочек здоровы; -25% мальчиков здоровы. Если мужчина, страдающий дальтонизмом, женится на здоровой женщине, отец которой страдал этим заболеванием, а мать была здорова, вероятность проявления этого признака у детей составляет: -100% среди мальчиков; -25% среди мальчиков; -75% среди детей; -100% только у девочек; +50% среди мальчиков и 50% среди девочек. Определите вероятность проявления рахита, устойчивого к витамину Д, у детей, если мать здорова и гомозиготна, а отец болен (признак доминантный, сцепленный с Х-хромосомой) -100% среди девочек, 50% среди мальчиков; -50% среди девочек; -100 % среди мальчиков; -50% среди девочек и 50 % среди мальчиков; +100% среди девочек. Определите вероятность проявления гипертрихоза у детей в семье, где мать здорова, а отец болен, известно, что были больны все родственники по мужской линии: -100% всех детей; +100 % среди мальчиков; -50% среди мальчиков, 25% среди девочек; -50% среди мальчиков, все девочки здоровы; -все дети здоровы. Женщина здорова и гомозиготна по гену гемофилии вступает в брак с мужчиной, страдающим этим заболеванием. Определить вероятность больных гемофилией детей в данной семье: +все дети здоровы; -25% среди девочек больны; -100% среди мальчиков; -50% среди мальчиков; -50% среди девочек и 50% среди девочек. Если мужчина, страдающий гипертрихозом, женится на здоровой женщине - носительнице гена дальтонизма, вероятность рождения детей с обеими аномалиями составит: -100% среди мальчиков; -50% среди девочек; +25% среди детей; -50% среди детей; -25% среди мальчиков. Гены голандрических признаков расположены: -в аутосомах; -в Х-хромосоме; +в У-хромосоме; -в гибридных соматических клетках; -в половых клетках.
Код раздела :18
Ретроспективное консультирование в МГК это: +консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей; -в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак; -консультирование в связи с бесплодным браком; -консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет); -ни один из вышеназванных ответов. Проспективное консультирование в МГК это: +консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах; -консультирование в связи с рождением больного ребенка; -консультирование при бесплодных браках; -консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности; -ни один из вышеназванных ответов. Для доминантного наследования признака характерно: +признак наблюдается в каждом поколении; -аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений; -признак "накапливается" в поколении в связи с близкородственным браком; -у больного отца больных сыновей не бывает; -ни один из вышеназванных ответов. Для рецессивного гена наследования признака характерно: -признак наблюдается в каждом поколении; +аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений; -у больного отца больных сыновей не бывает; -у двух нормальных супругов пораженных детей не бывает; -ни один из вышеназванных ответов. Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы: +рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; -доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; -доминантный, с пенетрантностью 30%; -признак сцеплен с У-хромосомой; -ни один из вышеназванных ответов. Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны: -аутосомно-доминантный; -аутосомно-рецессивный; -рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; +доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; -ни один из вышеназванных ответов. Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на: -10-12 неделе беременности; +15-17 неделе беременности; -20-22 неделе беременности; -25-27 неделе беременности; -30-32 неделе беременности.
Код раздела :19
Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является: +цитогенетический метод; -близнецовый метод; -биохимический метод; -популяционно-статистический; -иммунологический. Цитогенетический метод является основным для диагностики: -генных заболеваний; +хромосомных болезней; -болезней обмена веществ; -паразитарных болезней; -молекулярных болезней. Цитогенетический метод выявляет мутации: -генные; +геномные; -летальные; -нейтральные; -индуцированные. Цитогенетический метод выявляет мутации: +хромосомные; -генные; -спонтанные; -индуцированные; -доминантные. Материал для прямого способа изучения кариотипа человека: -культура лейкоцитов периферической крови; +делящиеся клетки костного мозга; -культура клеток кожи; -фибробласты соединительной ткани; -ни один из вышеназванных ответов. Материал для непрямого способа изучения кариотипа: +лимфоциты периферической крови; -клетки костного мозга; -клетки костного мозга и фибробласты кожи; -лимфоциты крови и клетки костного мозга; -гепатоциты и клетки костного мозга. Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов: +Шерешевского - Тернера; -Дауна; -"кошачьего крика" -Патау; -Эдвардса. Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов: +Клайнфельтера; -Лежьена; -Марфана; -Вольфа; -Патау. Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов: -Дауна; +Поли - Х - синдрома; -Патау; -Хартнепа; -Дубль - У - синдрома. К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится: -метод кариотипирования; +метод определения телец Барра; -метод определения У - полового хроматина; -гибридологический метод; -биохимический метод. К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится: +метод определения " барабанных палочек"; -метод картирования; -метод кариотипирования; -клинико-генеалогический метод; -иммунологический метод. К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится: +метод кариотипирования; -метод картирования; -гибридологический метод; -клинико-генеалогический метод; -ни один из вышеназванных методов. Тельца Барра это: +конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома -конденсированная У - хромосома; -глыбки гликогена; -внутриклеточное включение; -спутники хромосом. Материальная природа "барабанных палочек": -конденсированная У - хромосома; +конденсированная Х - половая хромосома; -спутник хромосомы; -деспирализованная Х - хромосома; -ни один из вышеназванных ответов. Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет: -50% и более; +75% и более; -25%; -5%; -0%. Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет: +не превышает 5%; -10%; -75%; -50%; -100%. Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой: -(3+1) в степени n; +(nХ-1); -р+q; -nХ + 1; -nХ. Исследование Х - полового хроматина рекомендуется проводить при: -подозрении на синдром Патау; +внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой; -подозрении на синдром "кошачьего крика"; -подозрении на синдром Дауна; -ни один из вышеназванных ответов. У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет: +1; -2; -отсутствуют; -3; -4. У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет: +0; -1; -2; -3; -4. Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются: -У половой хроматин; -тельца Барра; +"барабанные палочки"; -тельца Мелисса; -ядрышки. В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя: +люминисцентно-микроскопический метод; -микробиологический метод; -иммунологический метод; -клинико-генеалогический; -биохимический. Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует: +количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ; -на единицу больше ярко-светящихся телец У- хроматина; -количеству Х- полового хроматина; -на единицу меньше ярко-светящихся телец У- хроматина; -ни один из вышеназванных ответов. Экспресс-метод определения У - полового хроматина используется для диагностики: +синдрома Клайнфельтера; -поли-Х-синдрома; -синдрома Шерешевского - Тернера; -синдрома Патау; -синдрома Дауна. При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно: +нулю; -одному; -двум; -трем; -четырем. Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом: +метод кариотипирования; -биохимический метод; -иммунологический метод; -УЗИ; -ни один из вышеназванных методов. Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом: +определение У-полового хроматина; -рентгенография; -иммунологические методы; -клинико-генеалогические; -ни один из вышеназванных методов. Методы экспресс - диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом: -определение Х-полового хроматина; +определение Х- и У-полового хроматина; -клинико - генеалогический метод; -биохимические методы; -ни один из вышеназванных. Типы хромосомных аберраций: +делеция; -замены нуклеотида; -сплайсинг; -полиплоидия; -трансдукция. Типы хромосомных аберраций: +транслокация; -сплайсинг; -трансдукция; -рекогниция; -транскрипция. Типы интрахромосомных аберраций: -сплайсинг; -трансдукция +транспозиция; -анеуплоидия; -делеция нуклеотидов. Делеция это: +потеря хромосомой того или иного участка; -включение лишнего участка хромосомы; -прикрепление участка хромосомы к негомологичной хромосоме; -поворот участка хромосомы на 180(; -ни один из вышеназванных ответов.
Код раздела :20
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный диагноз: +синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0; -синдром Лежьена; -поли - Х - синдром 48, ХХХХ; -синдром Клайнфельтера 47, ХХУ; -синдром Дауна, 47, ХХ,G+. При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз: -поли-Х-синдром 48, ХХХХ; +трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ; -моносомия по Х-хромосоме; -синдром Клайнфельтера; -синдром Лежьена. При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз: -синдром Дауна; -синдром Эдвардса; +Дубль - У - синдром; -синдром Шерешевского- Тернера; -синдром Вольфа. При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% - не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип: +46,ХХ - норма; -47,ХХХ - трисомия по Х-хромосоме; -45,Х0 - синдром Шерешевского-Тернера; -48,ХХХХ поли-Х-синдром; -ни один из вышеназванных ответов. При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип: -47,ХХУ; +46,ХУ; -45,У; -48, ХХХУ; -ни один из вышеназванных ответов. При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 79% - имеют одно тельце Барра. Укажите правильный кариотип: -46,ХУ; +47, ХХУ; -48, ХХХУ; -47, ХУУ; -ни один из вышеназванных ответов. При цитологическом исследовании буккального эпителия женщины обнаруженно: 70% ядер имеют 2 тельца Барра, 21% - 1 тельце Барра, 9% - не имеют телец Барра. Поставьте правильный диагноз: +47,ХХХ - Поли- Х - синдром (трисомия); -46,ХХ - норма; -45, ХО - синдром Шерешевского-Тернера; -48, ХХХХ- Поли- Х - синдром (тетрасомия); -ни одно из вышеназванных заболеваний. Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, поставьте правильный диагноз: +47,ХХХ - Поли - Х - синдром (трисомия); -48, ХХХХ - Поли - Х - синдром (тетрасомия); -46, ХХ - норма; -45, ХО - синдром Шерешевского - Теренера; -ни одно из вышеназванных заболеваний. Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, укажите правильный кариотип: -45,ХО; -46,ХХ; -48, ХХХХ; -47, ХХХУ; +ни один из вышеназванных кариотипов. При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено 3 ярко светящихся тельца У-хроматина. Укажите правильный кариотип: -46, ХУ; -47, ХХУ; -47,ХХУУ; -48, ХХХУУ; +ни один из вышеназванных кариотипов.
Код раздела :21
Геномными мутациями обусловлены: +синдром Дауна; -альбинизм; -гемофилия; -синдром Марфана; -синдром Лежьена. Геномными мутациями обусловлены: -гипоплазия эмали; -фенилкетонурия; -серповидноклеточная анемия; +синдром Патау; -синдром "кошачьего крика". Геномными мутациями обусловлены: +синдром Эдвардса; -анемия; -синдромом Вольфа; -гипертрихоз; -синдромом Марфана. Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы: -Шерешевского-Тернера; -Клайнфельтера; -"кошачьего крика"; -поли-Х-синдром; +Дауна. Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы: +Патау; -Вольфа; -Дюшена; -Лежьена; -гемофилию. Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна: -46, В5р-; +47, G21+; -48, G21+; -47, Е18+; -47, D13+. Синдром Эдвардса обусловлен: -моносомией по Х-хромосоме; +трисомией по 18 хромосоме; -трисомией по Х-хромосоме; -тетрасомией по У-хромосоме; -трисомией по 21 хромосоме. При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека: +47,D13+; -47, D15+; -47, G21+; -46, Е18р- -47, Е18+. Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром: +Клайнфельтера; -Эдвардса; -Дауна; -"кошачьего крика; -Патау. Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром: -Марфана; -Лежьена; +поли-Х-синдром; -транслокационный синдром Дауна; -регулярный синдром Дауна. С нарушением числа половых хромосом связаны: -гемофилия; -гипоплазия эмали; -пигментный ретинит; +дубль-У-синдром; -альбинизм. Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы: -Эдвардса; -Трипло-Х; -Патау; +"кошачьего крика". -ни один из вышеназванных синдромов. Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы: +транслокационный синдром Дауна; -регулярный синдром Дауна; -синдром Лежьена; -синдром Шерешевского - Тернера; -гемофилия. Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика": +делеция короткого плеча 5 хромосомы; -трисомия по Х-хромосоме; -делеция длинного плеча 18 хромосомы; -делеция короткого плеча 18 хромосомы; -делеция длинного плеча 22 хромосомы. Генетический дефект при хроническом миелолейкозе: +делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому; -делеция короткого плеча 5 хромосомы; -трисомия по 18 хромосоме; -моносомия по Х-хромосоме; -делеция длинного плеча 18 хромосомы. Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром: -Лежьена; -Шерешевского-Тернера, Дауна; +Шерешевского-Тернера; -транслокационный синдром Дауна; -ни один из вышеназванных синдромов. Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы: -Эдвардса и Лежьена; +Лежьена; -Патау; -Клайнфельтера; -ни один из вышеназванных синдромов. Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы: -Шерешевского-Тернера; +синдром 46, Е18р; -Лежьена и Дауна; -Дауна; -ни один из вышеназванных синдромов. Генетическая формула транслокационного синдрома Патау: -47,G21+; -46, G21+/ 21t; +46, D13+/ 9t; -46, Е18р; -ни один из вышеназванных синдромов. Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна: -46, Е 18+/ 13t; -46,D13+/ 13t; +46, G21+/ 21t; -46,D14+/ 9t; -ни один из вышеназванных синдромов.
Код раздела :22
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ: +делеция со смещением рамки считывания; -инверсия; -дупликация; -транслокация; -инициация. Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА ЦАГ ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ АГЦ ТТ: +делеция со смещением рамки считывания; -инверсия; -дупликация; -транслокация; -инициация. Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ: -делеция со смещением рамки считывания; +инверсия; -дупликация; -транслокация; -инициация. Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ ГТЦ ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ ЦТГ ТГА: -делеция со смещением рамки считывания; +инверсия; -дупликация; -транслокация; -ни один из вышеназванных вариантов. Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ ЦГТ ТТГ: +замена нуклеотидов; -делеция; -инверсия; -транслокация; -инициация. Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ АТГ ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ ТТГ ТЦЦ: +замена нуклеотидов; -делеция; -инверсия; -транслокация; -ни один из вышеназванных ответов.
Код раздела :23
Молекулярные болезни обусловлены изменением: -количества аутосом; -количества половых Х-хромосом; +структуры генов; -количества У-хромосом; -ни один из вышеназванных ответов. Болезни обмена веществ обусловлены: -гетероплоидией; +изменением структуры ферментов; -воздействием факторов среды; -генотипом и факторами внешней среды; -ни один из вышеназванных ответов. Фенилкетонурия может быть обусловлена: +недостатком кофактора ВН4; -недостатком аминокислоты фенилаланина; -изменением растворимости гемоглобина; -недостатком кофактора ВН2; -недостатком аминокислоты оксипролина. Фенилкетонурия может быть обусловлена: +снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы; -изменением структуры ( цепи гемоглобина; -недостатком аминокислоты фенилаланина; -недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы. -ни один из вышеназванных ответов. Серповидноклеточная анемия обусловлена: -повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов; +пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов; -повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах; -неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах ; -ни один из вышеназванных ответов. У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения: -снижение скорости синтеза альфа-цепей молекул гемоглобина; +замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин; -замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин; -повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах -ни один из вышеназванных ответов. Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии: -делеция 3-х пар нуклеотидов; -делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете; +замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую; -инверсия 6-го триплета; -ни один из вышеназванных ответов. Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии: -имеет место высокое содержание в крови тирозина; +утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин; -резко снижается концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче; -нарушение процесса переаминирования аминокислоты; -ни один из вышеназванных ответов. Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о: +молекулярных болезнях обмена веществ; -хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями; -коллагенозах; -хромосомных болезнях, обусловленных изменением числа хромосом; -ни один из вышеназванных ответов. Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии: -доминантный, с частотой 7:1000; -рецессивный, 1:35000; +рецессивный, 1:10000; -рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, 1:10000; -ни один из вышеназванных типов. Для фенилкетонурии характерно: +накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина; -накопление фенилпировиноградной кислоты, аминокислоты тирозина, снижение синтеза меланина; -снижение содержания аминокислоты фенилаланина, ускорение синтеза пигмента меланина; -ускоренный синтез аминокислоты тирозина и медиатора серотонина; -ни один из вышеперечисленных вариантов. Молекулярные болезни - это: +наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков; -наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к уменьшению числа хромосом; -наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к увеличению числа хромосом; -заболевания, причина которых связана с изменением структуры хромосом; -ни один из вышеназванных ответов. Генная мутация приводит: +к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности; -к изменению третичной структуры белка; -к нарушению процессинга; -к снижению скорости трансляции; -ни один из вышеназванных ответов. К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится: -синдром Лежьена; -мышечная дистрофия Дюшенна; -гемофилия; -серповидно-клеточная анемия; +ни один из вышеназванных ответов. К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся: -дисгенезия гонад; -фенилкетонурия; -рахит резистентный к витамину D; -фенилкетонурия и альбинизм; +ни одно из вышеназванных заболеваний. К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся: -альбинизм; -гемофилия; +гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна; -подагра; -ни одно из вышеназванных заболеваний. К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся: -синдром Марфана; -мышечная дистрофия Дюшенна; -альбинизм; +фенилкетонурия; -ни одно из вышеназванных заболеваний. По типу наследования фенилкетонурия относится к: +аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям; -аутосомно-рецессивным полигенным заболеваниям; -рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, моногенным заболеваниям, проявляющимся с частотой 1:10000; -мультифакториальным заболеваниям; -ни один из вышеназванных ответов. Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами: -качественная проба мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты; +количественное определение фенилаланина в сыворотке; -кариотипирование; -выявление аномального гемоглобина; -ни один из вышеназванных методов.
Код раздела :24
Десмутагены - это соединения, которые: -активизируют процесс репарации ДНК; -усиливают действие мутагенов; +предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов; -снижают проницаемость клеточных мембран; -ни один из вышеназванных ответов. Репарогены - это соединения, которые: +активизируют процесс репарации ДНК; -усиливают действие мутагенов; -предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов; -снижают проницаемость клеточных мембран; -ни один из вышеназванных ответов. К антимутагенам относятся: +метионин и цистеамин; -нитрозосоединения; -производные азотной кислоты; -соли тяжелых металлов; -ни одно из вышеназванных соединений. К антимутагенам относятся: -витамин С и производные азотной кислоты; -соли тяжелых металлов; -алкоголь в высоких концентрациях; +витамин С; -ни одно из вышеназванных соединений. К антимутагенам относятся: -ферменты пероксидаза и ДНК- полимераза; -каталаза и кодаза; +каталаза и пероксидаза; -нитрозосоединения; -ни одно из вышеназванных соединений. Назовите известные Вам системы репарации ДНК: -системы ферментативной фотореактивации и сексдукции; -система эксцизионной репарации и рекомбинации; +системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК; -системы сексдукции и рекомбинации; -ни одна из вышеназванных систем. Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено: -азотистой кислотой; -перекисью водорода; -рентгеновским излучением; +ультрафиолетовым излучением; -ни один из вышеназванных факторов. Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации: -ДНК-полимераза и свет с длинной волны около 400 нм; -фотолиаза и свет с длинной волны меньше 300 нм; +фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм; -экзонуклеазы в сочетании с вирусом Сендай; -ни один из вышеназванных ответов. Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты: -фотолиаза; -фотолиаза и ДНК-лигаза; +экзонуклеазы; -ДНК-полимераза и метилаза; -ни один из вышеназванных ферментов. Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты: -фотолиаза; -фотолиаза и ДНК-лигаза; +эндо- и экзонуклеазы; -ДНК-полимераза и метилаза; -ни один из вышеназванных ферментов. Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты: -фотолиаза; -фотолиаза и ДНК-лигаза; +эндонуклеазы и ДНК-лигазы; -ДНК-полимераза и метилаза; -ни один из вышеназванных ферментов. Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК: -эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимеразы; +эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы; -ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, экзо- и эндонуклеазы; -экзонуклеаза, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, эндонуклеазы; -ни один из вышеназванных ответов. Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты: +эндонуклеаза и ДНК-полимераза; -фотолиаза и ДНК-лигаза; -экзонуклеазы и фосфатазы; -ДНК-полимераза и метилаза; -ни один из вышеназванных ферментов. Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК: -инсцизия, репаративная репликация ДНК, эксцизия, сшивание ферментом лигазой концов ДНК; +инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК; -эксцизия, инсцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК; -образование димеров, репаративная репликация, сшивание концов молекулы ДНК; -ни один из вышеназванных вариантов. Назвать известные Вам болезни репарации: -фенилкетонурия; -галактоземия; +пигментная ксеродерма; -подагра; -ни одно из вышеназванных заболеваний. Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов: -фенилаланин-4-гидроксилазы; +фермента репарации – ДНК-фотолиазы; -ДНК-полимеразы; -гамма-эндонуклеазы; -ни одним из вышеназванных ферментов. Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях: +видимого света и наличия фермента фотолиазы; -в условиях облучения ультрафиолетом и наличия фермента эндонуклеазы. -при наличии ферментов фотолиазы и эндонуклеазы; -при наличии фермента ДНК-полимеразы; -ни одно из вышеназванных условий.
Код раздела :25
Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем: -хирургической помощи; -рентгенологической терапии; -выведения из организма продуктов обмена; +ограничением веществ в диете; -ни один из вышеназванных способов. Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем: -выведение из организма аминокислоты фенилаланина; -возмещения аминокислоты тирозина; -ингибицией фенилпировиноградной кислоты; +путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина; -путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина и высоким содержанием тирозина. Диетотерапией можно лечить заболевания: -серповидноклеточную анемию и галактоземию; -альбинизм; -фенилкетонурию; +фенилкетонурию и галактоземию; -ни одно из вышеназванных заболеваний. Диетотерапией можно лечить: -серповидноклеточную анемию; -хромосомные болезни; -молекулярные и хромосомные болезни; +болезни обмена веществ; -ни одно из вышеназванных заболеваний. Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при: -фенилкетонурии; -альбинизме; +серповидноклеточной анемии; -болезни Марфана; -болезни Марфана и альбинизме. Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами: -цитогенетическими; -биохимическими; +биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами; -микробиологическими ингибиторными тестами; -ни один из вышеназванных методов. Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается: -в полном удалении фенилаланина из пищевого рациона; -в дозированном содержании фенилаланина и триптофана; +в дозированном содержании фенилаланина; -в дозированном содержании фенилаланина в сочетании с обязательной витаминотерапией; -ни один из вышеназванных способов. Хирургические методы нашли применение при лечении: -хромосомных и молекулярных заболеваний; +хромосомных болезней; -молекулярных болезней; -мультифакториальных заболеваний; -ни один из вышеназванных ответов. Диетотерапия как метод лечения применяется при: -серповидноклеточной анемии; -альбинизме; -коллагенозах; -хромосомных болезнях; +ни один из вышеназванных ответов. Назвать основные направления лечения наследственных болезней: -симптоматическое и патогенетическое; -патогенетическое; -симптоматическое и этиологическое; +симптоматическое, патогенетическое и этиологическое; -ни одно из вышеназванных направлений. Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии: -железосодержащие препараты; -показано лечение на высокогорных курортах; -бальнеолечение с приемом железосодержащих препаратов; +назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма; -ни один из вышеназванных способов.
Код раздела :26
Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного: -микроцефалия; -умственная отсталость; +крыловидные складки на шее; -монголоидный разрез глаз; -эпикант. Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного: -умственная отсталость; -микроцефалия; +аплазия яичников; -микрогантия и макроглассия; -глазные щели узкие, косо расположены. Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного: -круглое лунообразное лицо; -гипертелоризм; -антимонголоидный разрез глаз; -плач - мяуканье кошки; +макроглоссия. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного: -аплазия яичников и бесплодие; +монголоидный разрез глаз; -короткая шея и крыловидные складки на шее; -низкий рост; -лицо "сфинкса". Аплазия яичников является признаком: -синдрома Клайнфельтера; +синдрома Шерешевского Тернера; -синдрома Дауна; -фенилкетонурии; -ни один из вышеназванных синдромов. Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является: -нарушение аминокислотоного обмена; -накопление галактозы в крови; +нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов; -отложение солей в суставах; -ни один из вышеназванных ответов. Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом: -Дауна; -Шерешевского-Тернера; +Патау; -Лежьена; -ни одно из вышеназванных заболеваний. Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом: +Эдвардса; -Патау; -Лежьена; -поли - Х - синдрома; -ни одно из вышеназванных заболеваний. Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки: -умственная отсталость, слабая пигментация кожи, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глаз; +микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи; -слабая пигментация кожи, содержание фенилаланина в норме; -антимонголоидный разрез глаз, повышенное выделение с мочей фенилпировиноградной кислоты. Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина: -головная боль, судороги, боли в мышцах; -анемия, пороки сердечно-сосудистой системы, слабость связок; +поражения сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы; -умственная отсталость, судороги, параличи; -боли в животе, приступы удушья, кашель.
Код раздела :27
Первый этап популяционно-статистического метода: +выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков; -сбор материала; -статистический анализ; -составление близнецовой выборки; -диагностика зиготности. Второй этап популяционно-статистического метода: -выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков; +сбор материала; -статистический анализ; -составление близнецовой выборки; -диагностика зиготности. Третий этап популяционно-статистического метода: -выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков; -сбор материала; +статистический анализ; -составление близнецовой выборки; -диагностика зиготности. Популяционно-статистический метод применяется для: +изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях; -исследования генетических закономерностей на близнецах; -исследования закономерностей наследования признаков в нескольких поколениях; -составления близнецовой выборки; -диагностики зиготности. В основе популяционно-статистического метода лежит: -сравнение изучаемых признаков в разных группах близнецов; -изучение дерматоглифов; -составление родословных; +применение закона генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга; -диагностика зиготности. Ошибки популяционно-статистического метода связаны: +с недоучетом миграции населения; -с недостаточным сбором данных истории жизни; -с ошибками при диагностике зиготности; -с неучетом соматических мутаций; -с ни одним из вышеназванных пунктов. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 313. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |