Половой хроматин , хромосомные болезни пола. Причины их возникновения , примеры.

Нарушения сочетания половых хромосом возможны при нарушениях течения митоза и мейоза. У дрозофил возможно образование особей, которые называются гинандроморфами. У них в разных клетках содержится разное число половых хромосом: Х и Х, или только Х. Соответственно разные части тела могут иметь признаки мужского или женского пола. У некоторых организмов встречаетсягермафродитизм (обоеполость).

Если гермафродитизм истинный, то половые железы образуют мужские и женские гаметы (например, ленточные черви). В случае ложного гермафродитизма(встречается у человека) наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков. Ложные гермафродиты чаще бесплодны.

При нарушении расхождения половых хромосом в процессе мейоза у человека могут развиваться хромосомные болезни пола.

XX и XY – нормальные мужской и женский организмы.

ХХ*- нормальный женский организм, получивший обе половые хромосомы от матери.

XY*- нормальный мужской организм, получивший обе половые хромосомы от отца.

Y0v, 0v – нежизнеспособные особи.

ХХХ – синдром трисомии Х. Кариотип – 47,ХХХ. Фенотип женский. Частота встречаемости 1 : 800 – 1 : 1000. Ядра соматических клеток имеют 2 тельца Барра. Специфических признаков этот синдром не имеет. В 75% случаев отмечается умственная отсталость, они вспыльчивы, раздражительны; быстро деградируют. Повышен риск заболеваемости шизофренией. Могут иметь высокий рост. Нарушена функция яичников, бесплодны. Но иногда могут иметь детей. Чем больше в генотипе содержится Х-хромосом, тем тяжелее нарушения функций головного мозга.

Х0 – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип – 45,Х0. Фенотип женский. Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Ядра соматических клеток не имеют тельца Барра. Младенцы при рождении имеют малый вес и рост. Рост взрослых 135-145 см. К 7-ми годам появляются соматические признаки: короткая шея; кожная складка идет от затылка к плечам, низкое расположение ушных раковин и линии волос на затылке, измененные суставы пальцев рук и ног, у 25% врожденные пороки сердца и аномалии работы почек. Тип телосложения мужской. Рано стареют. Резко выражен половой инфантилизм, недоразвиты яичники, отсутствуют вторичные половые признаки. Такие больные бесплодны. При данном синдроме интеллект страдает редко. Лечение: гормонотерапия, стимуляция роста тела.

ХХY, XXXY – синдром Клайнфелтера. Кариотип – 47,XXY, 48, XXY. Фенотип мужской. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Ядра соматических клеток содержат тельце Барра. Высокий рост. Женский тип телосложения. Гинекомастия (увеличены молочные железы). Слабо развит волосяной покров. Недоразвиты яички, отсутствует процесс сперматогенеза (особи бесплодны), но половые рефлексы сохранены. Иногда интеллект нормальный, чаще – задержка умственного развития. У больных ослаблены процессы торможения, они легко внушаемы. Рано стареют из-за недостатка гормонов. Чем больше в генотипе Х-хромосом, тем сильнее страдает интеллект.

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов.

Эпистаз Данное взаимодействие неаллельных генов – эпистаз – наблюдается в том случае, когда один ген подавляет активность другого (подавляющий ген носит название эпистатичного, а подавляемый – гипостатичного гена). Реакция между данными генами может быть доминантной и рецессивной. Доминантный эпистаз наблюдается в случае, когда эпистатический ген (обычно он обозначается буквой I, если не имеет внешнего, фенотипического проявления) подавляет гипостатический ген (его обычно обозначают В или b). Рецессивный эпистаз наблюдается тогда, когда рецессивная аллель эпистатического гена угнетает проявление любой из аллелей гипостатическогот гена. Расщепление по фенотипическому признаку, при каждом из видов этих взаимодействий, также отличается. При доминантном эпистазе чаще наблюдается следующая картина: во втором поколении по фенотипам разделение будет следующим – 13:3, 7:6:3 или 12:3:1. Все зависит от того, какие гены сойдутся. При рециссивном эпистазе разделение такое: 9:3:4, 9:7, 13:3. –

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов.

Подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов геном другой, не аллельной им пары, называется эпистазом. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Если обычное аллельное доминирование можно представить в виде формулы А>а, То явление эпистаза выразится формулой А>В (доминантный эпистаз) или А>В (рецессивный эпистаз), когда доминантный или рецессивный ген одной аллельной пары не допускает проявления генов другой аллельной пары.

Гены, подавляющие действие других, не аллельных им генов, называются Эпистатичными, А подавляемые — Гипостатичными. Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действие фермента, контролируемого другим геном.

Разберем эпистатическое действие генов на примере наследования окраски зерна у овса (рис. 28). У этой культуры были установлены доминантные гены, определяющие черную и серую окраску зерна. Обозначим один из них буквой А, А второй — В. При этом можно представить себе скрещивание, в котором родительские формы имели генотипы A Abb (черносемянный) и АаВВ (серосемянный). В генотипе растения первого поколения (АаВB) Содержатся доминантные гены и черной окраски А, И серой окраски В. Так как ген А Эпистатичен по отношению к гену В, Он не дает ему проявиться, и все гибриды F1 Будут черносемянными. В F1 Произойдет расщепление в отношении 12 черных : 3 серых: 1 белый. Такой результат расщепления легко понять, если представить себе отношение 12:3:1 как видоизменение типичного для дигибридных скрещиваний отношения 9:3:3:1.