Частью генетического груза является мутационный груз.

Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции.

Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза.

Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

· Генетический полиморфизм.

Генетический полиморфизм - долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соответствующих повторных мутаций.

Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

· Генофонд популяций.

Популяция – совокупность особей вида, длительно населяющих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других групп особей вида.

Генетическая характеристика обусловлена системой браков и факторами, изменяющими частоты генов (мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов).

Изменения частот аллелей. Участок хромосомного или геномного расположения какого-либо гена называется ЛОКУСОМ. Различные альтернативные варианты гена в данном локусе называются АЛЛЕЛЯМИ . В популяции каждый ген может быть представлен более чем одним аллелем и их соотношение называется частотами аллелей или частотами генов. Представим, например, что в некой гаплоидной популяции численности N имеется два аллеля, представленных, соответственно, a и b копиями. Тогда частоты этих аллелей будут равны N/a и N/b. (Следует отметить, что a + b = N и a/N + b/N = 1).

Эволюция является процессом изменений в генетическом составе популяции. Таким образом, основным компонентом эволюционного процесса является изменение с ходом времени частот аллелей. Фактически, для того, чтобы новая мутация стала значимой с эволюционной точки зрения, ее частота должна значительно возрасти, и, в конечном итоге, данная мутация должна фиксироваться в популяции (другими словами, все индивиды в последующих поколениях будут иметь этот мутантный аллель). Без увеличения своей частоты мутация будет оказывать очень малый эффект на эволюционную историю вида. Для того чтобы возросла частота мутантного аллеля в дело должны вступить другие, отличные от мутационного процесса факторы. В эти факторы входит естественный отбор, случайный дрейф генов, рекомбинации и миграции.

Для понимания процесса эволюции мы должны знать как вышеупомянутые факторы воздействуют на изменения частот аллелей.

При изучении генетических изменений, происходящих в популяциях, выделяются два математических подхода: детерминистический и стохастический.

Детерминистический подход проще. Он предполагает, что изменения генных частот в популяции из поколения в поколение происходят по одной и той же схеме и однозначно могут быть предсказаны, исходя из начальных условий. Строго говоря, этот подход применим только тогда, когда выполняются два условия:

Популяция имеет бесконечную численность и

Окружающая среда либо остается неизменной, либо меняется по правилам, соответствующим детерминистическими условиями. Очевидно, что подобные идеальные условия никогда не встречаются в природе, и только детерминистического подхода может быть недостаточно для описания изменений аллельных частот в популяции. Случайные или непредсказуемые изменения частот (флуктуации) также должны приниматься во внимание. Такие изменения учитываются в стохастических моделях, в которых предполагается, что изменения генных частот носят вероятностный характер, то есть, исходя из знания условий одного поколения, мы не можем однозначно предсказать частоты аллелей в последующих поколениях, а только лишь определить вероятности, с которыми будут достигнуты определенные частоты аллелей. Понятно, что стохастические модели являются предпочтительными, поскольку базируются на более реалистических предположениях. Однако, детерминистические модели гораздо легче формулируются математически и в определенных условиях они дают вполне удовлетворительные результаты.

Основная закономерность определения генетической структуры больших популяций установлена Харди и Вайнбергом (1908)

Если численность популяций велика, то существует панмиксия (нет ограничения в выборе партнера), отсутствуют мутации по данному признаку, нет естественного отбора, отсутствует приток и отток генов из популяции, то из поколения в поколение в ней сохраняется постоянство частот генов и генотипов по данному признаку (идеальная популяция).

Закон Харди-Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а так же ассортативность скрещиваний, частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля;

q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля;

Pq — доля гетерозигот.