Летальный аллелизм (плейотропный летальный эффект)

Присутств 2х одинак аллелей в генотипе (как правило, доминантных) приводит к гибели организма до рождения. *Возможные причины:

у гомозигот избыток продукта экспрессии 2х аллелей оказывает токсическое действие на развитие эмбрионов. Пример: Окраска шерсти у лисиц

Кодоминированне.Сущ 2 доминантн аллеля, котор у гетерозигот неподавляют друг друга, а экспрессируются независ, формируя качествен новый признак (группа крови МN, IV группа крови по АВ0). Если помимо доминантных имеется рецессивный аллель, он подавляет в гетерозиготе каждым из доминантн аллелей (II и III гетерозиготные группы крови по АВ0). Пример: Группы крови по системе МN.

Аллельное исключение.Исключ из экспрессии одного из аллелей, котор наход в неактивном (спирлизованном) участке факультативного гетерохроматина (наприм, в глыбке половой хроматина)

При множественном аллелизмесущ боле 2х аллелейодного гена, что приводит к генетич полиморфизму. При добавлении каждого дополнительного аллеля количество генотипов увеличивается в арифметической прогрессии.

Полиген наслед. взамодейств аллелей разных генов. плеотропия.

Плейотропия –множественное действие одного гена. При первичной плейотропийген одновременнопроявляет свое множественное деление в разного типа клетках, тканях и сразу в нескольких органах. Пример: синдром Марфана. Ген- белок, вход в состав разх тканей- одновремен развиваются признаки 1,2,3.

Ген- белок соединит ткани разнх органов- признак 1 нормал развит ССС. Признак 2 нормал хрустал глаза. Признак 3 норм опорно-двигат аппарат.  

При вторичной плейотропииген имеет лишь одно фенотипич проявлен, на фоне котор развиваются процессы, приводящие к множеств эффектам. Пример: серповидно-клеточн анемия.

Ген- белок (B-цепь гемоглобина)- признак (нормал гемоглобин HbA)- норм форма эритроцитов.

1) гемолиз- анемия- гипоксия- ацидоз 2) гемолиз- билирубин в крови- желтуха 3)- устойчивость к малярии.

Ген - (от греч. genos - род, происхождение) - основная структурная и функциональная единица наследственности, определяющая развитие данного признака. Структурный ген - это транскрибируемый участок ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной макромолекулы - полипептидной цепи, р-РНК или т-РНК. Регуляторные гены регулируют экспрессию других генов.

Эпистаз– тип взаимодейств генов, при котором аллели 1го гена подавляют (эпистатируют) проявлен аллелей других генов. Эпистатический ген (супрессор) – ген, подавляющий проявлен признака, определяемого другим геном. Подавляйм гены наз – гипостатическими.

Различ 2 вида эпистаза:доминантныйкогда супрессором служит доминантн аллель (1-С; 1-сс). Рецессивн,при котором эпистатич действие проявляет реццесивн аллель (iiC-; iicc).

Эпигенетическое наслед. геномный импринтинг.

Ген импринтинг – эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосомы, что приводит к выключению генов, в них расположенных, и как следствие разному фенотипическому проявлению этих генов в потомстве в зависимости от того унаследованы они от матери или от отца.

При образовании у потомка половых клеток прежний «отпечаток» стирается и эти гены маркируются в соответсвии с полом данной особи.

В результате импринтинга у потомства экспрессируется лишь один из аллей гена-материнской или отцовской. Второй аллель вследствие наличия на нём отпечатка (импринтинга) оказывается выключенным или импринтированным.

Механизм импринтинга связан с метилированием цитозиновых оснований ДНК, которое включает транскрипцию гена.

В геноме чел насчитывается около 70 генов, подверженных импридингу.

Ген импринтинг может проявлятся на уровне генов, затрагивать целую хромосому (однородительские дисомии) и даже геномы.

Цитоплазматич наслед. митоходриал наслед

Цитоплазматич (нехромосомное) наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых генами ДНК клеточных органоидов – хлоропластов, митохондрии, а также плазмидами (концевыми ДНК), автономно сущ в цитоплазме.

Особенности йитоплазматич наслед – отсутствие закономерного расщепления признаков в соответсвии с законом Менделя, наследование признаков по женской линии.

Наследование пестролистности по женской линии объясняется тем что цитоплазма заготы происходит из цитоплазмы яйцеклетки, а сперматозоиды вносят в зиготу только ядро.

Митохондрии содержат концевую двухцепочную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человека(мтДНК). В каждой соматической клетке в среднем содержится около 1000 митохондрий. ДНК митохондрий реплицируется (транскрибируется) полуавтономно от ядерной ДНК.

Геном митохондрий человека содержит 16569 пар нуклеотидов и кодирует 2 рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов.

Если митохондриальный ген несёт патологическую мутацию, она обычно представлены только в части митохондриальных геномов в клетке. Эту гетерогенность митохондриальных геномов в клетке или в организме наз – гетероплазмией.

ПРИ аналище родословных для митохондриального наследования хар-ны следующие особенности: 1) признак передаётся только от матери. 2) потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто 3) отцы не передают признак ни дочерям ни сыновьям.

Болезни: Синдром лебера. (набл у молод мужчин) – сниж зрение в течен неск недель (безболезненно) сначало в одном, потом во втором глазу. атрофия зрит нервов. Этот синдром связан с мутациями митохондриальных генов, кодирующих белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Такие мутации передаются от матери всем детям, однако Синдром Лебера по неизвестным причинам развивается преимущественно у сыновей.