Модификационная изменчивость

Возникает под действием окружающей среды. По наследству не передаётся, потому что при модификациях меняется только фенотип (признак), а генотип не меняется. Отличия от мутаций.

Модификационная изменчивость не безгранична, например, белый человек никогда не сможет загореть до состояния негра. Границы, внутри которых могут происходить модификационные изменения, называются «норма реакции», они заложены в генотипе и передаются по наследству. Норма реакции различается у разных видов и имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний)

При изучении модификационной изменчивости генетики имеют дело с генетически однородным материалом, развитие которого происходит в варьирующих условиях внешней среды. Такие условия, как влажность, температура, освещенность, структура, плодородие почвы и многие другие никогда не бывают тождественными даже на одном поле. Поэтому при изучении закономерностей модификационной изменчивости задача сводится к изучению закономерностей в массе случайных явлений. А это можно сделать, используя методы одной из математических дисциплин, а именно статистики.

Изменчивость одного экземпляра называется вариантой. Количество вариантов помещают в таблицу вариантов. В этой таблице находят максимальное и минимальное значения изменчивости и определяют размах изменчивости признака. Строят вариационные ряды. Вариационный ряд – это упорядоченное расположение изменчивости данного признака.

76. Особенности человека как объекта генетических исследований, его биосоциальная природа.

Биосоциальная природа человека
Биологический вид Человек разумный (Homo sapiens) представляет собой уникальную жизненную форму, соединяющую в себе биологическую и социальную сущности.

Это соединение обусловлено длительным процессом биологической эволюции и исторического развития человечества. Социальность не противопоставляет людей остальной природе. Соответственно своей биологической организации человек безусловно принадлежит живой природе, царству животных. Жизнедеятельность человеческого организма основывается на фундаментальных биологических механизмах, которые составляют биологической наследство человека.

Из социальной сущности людей вытекают закономерности и направления историческогоразвития человечества.

Так, естественный отбор - движущий фактор эволюции живых организмов - утратил свое значение (например, в видообразовании) в развитии человека, уступив ведущую роль социальным факторам. Процесс индивидуального развития человека базируется на информации двух видов. Первый вид представляет собой биологически целесообразную информацию, которая отбиралась и сохранялась в процессе эволюции предковых форм и зафиксирована в виде генетической информации в ДНК . Благодаря ей, в индивидуальном развитии человека складывается уникальный комплекс структурных и функциональных признаков, отличающих его от других живых организмов.

 Второй вид информации представлен суммой знаний, умений, которые создаются, сохраняются и используются поколениями людей в ходе развития человеческого общества. Освоение этой информации индивидуумом происходит в процессе его воспитания, обучения иобщения в социуме. Данная особенность человека определяется понятием «социальной наследственности», присущей исключительно человеческому обществу.

Особенности человека как объекта генетических исследований

Главные закономерности наследования признаков открыты с помощью гибридологического метода, разработанного Менделем. Указанный метод легко осуществим в отношении организмов, которые хорошо скрещиваются в искусственных условиях, дают многочисленное потомство, быстро достигают полового созревания, имеют небольшое число групп сцепления, характеризуются незначительным модифицированием признаков под влиянием условий среды.

Человек не отвечает практически ни одному из этих требований. Прежде всего в человеческом обществе невозможно организовать искусственный подбор брачных пар исходя из задач генетического опыта. В семьях рождается относительно немногочисленное потомство. Период половой зрелости у человека наступает в возрасте 13—14 лет, в связи с чем смена поколений происходит каждые 25—30 лет. Число групп сцепления равно 23 у женщин и 24 у мужчин. Наконец, для людей характерна значительная фенотипическая изменчивость под влиянием условий среды. Все это делает неприемлемым гибридологический метод для изучения генетических особенностей человека. Вместе с тем большое преимущество человека как объекта для изучения закономерностей наследования и изменчивости признаков заключается в том, что усилиями анатомов, физиологов, биохимиков, иммунологов, врачей и других специалистов фенотип людей изучен гораздо более всесторонне, чем у других организмов. Невозможность применения гибридологического метода на фоне большого интереса к наследственности человека привела к разработке специальных методов изучения генетики человека.

77.Генетический полиморфизм. Мутации и их роль в развитии заболеваний.

Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений.

Генетиче­ский полиморфизм поддерживается за счет мутаций и рекомбинаций генетического материала.

Различают переходный и сбалансированный полиморфизм:

Переходный полиморфизм возникает в популяции, когда проис­ходит замещение аллеля, бывшего некогда обычным, другими алле­лями, придающими своим носителям более высокую приспособлен­ность (множественный аллелизм).

Сбалансированный полиморфизм характеризуется отсутствием сдвига числовых соотношений различных форм, генотипов в популя­циях, находящихся в стабильных условиях среды.

Мутации

Мута́ция — стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. В настоящее время описано более 3 тыс. таких наследственных болезней.

Генные болезни чаще всего проявляются наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями.

При генных болезнях наблюдаются два вида изменения белковых продуктов. Первая группа болезней связана с качественными изменениями белковых молекул, то есть с наличием у больных аномальных белков (например, аномальные гемоглобины), обусловленными мутациями структурных генов. Другая группа заболеваний характеризуется количественными изменениями содержания нормального белка в клетке (повышенное, пониженное), что вызвано чаще всего мутациями функциональных генов.

Генные болезни классифицируются: согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д.)

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследованияхарактеризуются тем, что для их развития достаточно унаследовать мутантный аллель от одного родителя. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство.

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследованияпроявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями.

Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин – 1 Х-хромосома. Следовательно, женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным.

Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследованиявстречаются редко. При этом женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины.

78.Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека. Наследственные болезни человека: хромосомные, генные, болезни с наследственной предрасположенностью. Мультифакториальные заболевания.