Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека. Кариотипирование и экспресс-анализ полового хроматина в медицине.

Изучение генетики человека связаны с большими трудностями:
1) сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;
2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;
3) малое количество потомков;
4) невозможность экспериментирования;
5) невозможность создания одинаковых условий жизни.
Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше многих других благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

Особенности человека как объекта генетических исследований

· У человека не может быть произведено искусственно направленного скрещивания в интересах исследователя.

· Низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей.

· Редкая смена поколений (через 25 лет), при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений.

· Наличие в геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин, 24 у мужчин).

· Высокая степень фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

· Хорошая изученность фенотипа.