Пороки пищеварительной системы

Пороки развития пищеварительной системы выражаются в не­доразвитии (гипогенезия) или полном отсутствии развития (агенезия) участков кишечной трубки или ее производных, в отсутствии естественного отверстия (атрезии, например пищевода, ануса), сужении (стенозы) канала, персистировании эмб­риональных структур, незавершенном повороте и гетеротопии раз­личных тканей в стенку желудочно-кишечного тракта.

образование дивертикула – мешковидное выпячивание. · персистирование клоаки

гипоплазии всей пищеварительной системы, укорочение кишки и недоразвитие любых ее отделов, а также печени и поджелудочной железы. В зави­симости от степени недоразвития тяжесть аномалии может быть как незначительной, так и несовместимой с жизнью.

· гетеротопия тканей подже­лудочной железы в стенке тонкого кишечника или желудка. Иногда гетеротопированные фрагменты могут симулировать опухолевую трансформацию слизистой оболочки. Механизм гетеротопии — нарушение клеточной миграции зачатков железы из стенки кишечной трубки.

АТРЕЗИЯ ЖЕЛЧНЫХ ПУТЕЙ

НЕЗАРАЩЕНИЕ ВЕРХНЕЙ

НЕЗАРАЩЕНИЕ НЕБА

Атрезия пищевода — отсутствие канала пищевода.

Врожденный гипертрофический пилоростеноз — сужение выходного отдела желудка, приводящее к нарушению эвакуации пищи.

Дивертикул Меккеля — мешкообразное выпячивание стенки подвздошной кишки.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки — отсутствие заднего прохода.

Дыхательной

Лёгочная семейная эмфизема –недостаток фермента антитрипсина.

Синдром гемосидероза лёгких –отложением в макрофагах альвеол гемосидерина.

Генетически обусловленное нарушение обмена гликозаминогликанов.

Синдром Куне-Муна Происходит расширение бронхов и трахеи, недоразвитие мышечной и эластической выстилки бронхов.

Отсутствие лёгкого или его доли.

Кистозные бронхоэктазии На месте бронхов определяются расширенные бронхи в виде кист.

Простая гипоплазия лёгкого Отсутствуют бронхиолы бронхи мелкого калибра) в одном или обоих лёгких. Пациенты страдают тяжёлыми пневмониями с отделением большого количества мокроты.

Синдром Вильямса-Кемпбелла–отсутствием хрящей в мелких бронхах.

Недоразвитие сосудов Аномалии аорты, сонных артерий – из-за сдавливания сосудами бронхов возникают приступы удушья.

Кисты лёгкого

Синдром Картагенера Характеризуется неподвижностью реснитчатого эпителия в дыхательных путях, обратным расположением внутренних органов..

Трахеопищеводные свищи 

Также могут наблюдаться добавочные доли лёгкого, опухолевые образования дыхательной системы.

Кровеносной

Транспозиция магистральных сосудов (дискордантноежелудочково-артериальное соединение) Гипоплазия левого сердца - недоразвитие левого сердца

. Шейная эктопия

2. Дестрокардия (гетеротопия) – расположение сердца справа.

3. Двухкамерное сердце – остановка развития сердца на этапе двух камер (гетерохрония).

4. Незаращение первичной или вторичной межпредсердной перегородки (гетерохрония)

5. Незаращение межжелудочковой перегородки (гетерохрония)

6. Персистирование (нарушение дифференцировки) артериального, или ботталлова, протока.

7. Правая дуга

8. Персистирование обеих дуг аорты 4-й пары, так называемое «Аортальное кольцо »

9. Персистирование первичного эмбрионального ствола

10. Транспозиция сосудов – нарушение дифференцировки первичного аортального ствола, при котором перегородка приобретает не спиральную, а прямую форму.

11. Открытый сонный проток – сохранение комиссуры между 3-й и 4-й парами артериальных дуг (сонной артерией и дугой аорты)..

12. Персистирование двух верхних полых вен.

13. Недоразвитие нижней полой вены

14. Отсутствие воротной системы печени .

Выделительной половой системы

Аномалии репродуктивной системы.

В эмбриональном периоде может произойти недоразвитие маточных труб, что приводит к бесплодию. В результате нарушения сра­станиямюллеровых каналов на ран­них стадиях развития женского эмб­риона могут возникать аномалии строе­ния матки и влагалища: раздвоение дна матки, а иногда и шейки. У ряда видов млекопитающих это представ­ляет собой нормальное явление (дву­рогая матка хищников, парнокопыт­ных, двойная матка у многих видов грызунов). У приматов, в том числе и у человека, в норме срастание мюл­леровых каналов происходит на всем протяжении ниже яйцеводов, остаю­щихся парными. В результате обра­зуется одиночная простая матка.

Проток туловищной почки (мезонефральный, вольфов канал) при разви­тии женского пола редуцируется, его остатки (из которых у мужчин обра­зуется семяновыносящий проток), на­ходящиеся в широкой связке матки, могут претерпевать патологические из­менения, в частности, превращаться в кисты, достигающие иногда значитель­ных размеров и подлежащие удалению.

Ано­малии развития почек бывают различ­ными: одна из почек

· может не подняться иостаться в области таза.

· При низком положении обеих почек и срастании их нижними полюсами получается под­ковообразная почка.

· Обе почки могут оказаться по одну сторону от средней линии и срастись в общую почечную массу.

· Число почек может быть боль­ше или меньше нормального, очень редко встречается третья почка (лежа­щая на позвоночном столбе между дву­мя или ниже какой-либо из них).

Нервной системы

1. Гидроцефалия:

— стеноз водопровода мозга;

— открытая гидроцефалия;

— синдром Денди—Уокера. характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени

Папиллома сосудистого сплетения.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spinabifida.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) — отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальноеменингоцеле, расщепление черепа) — выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект

Микроцефалия (микроэнцефалия).уменьшение окружности головки и умственная отсталость;

Краниорахишизис. Последствием полногонесмыкания нервной трубки

Анэнцефалия. При несмыкании нервной трубки только на головном конце зародыша возникают различные степени отсутствия мозга.

Мозговые грыжи образуются в результате выпадения через врожденный дефект кости содержимого полости черепа.

Спинномозговые грыжи.

Отсутствие мозолистого тела.

Пахигирия. Развитие широких, слегка уплощенных извилин на поверхности больших полушарий,

Микрогирия Масса мозга у больных увеличена иногда в 1,5—2 раза. Рассматривать макроцефалию как порок развития головного мозга можно только в случаях, когда на аутопсии находят увеличенную массу мозга без признаков текущего патологического процесса в нервной ткани.

Микроцефалия. Уменьшение размеров церебрального черепа (микроцефалия) обычно соответствуют уменьшению мозга (микроэнцефалии).

Первичная микроцефалия (простая, истинная, генетическая). Масса головного мозга резко уменьшена, обнаруживаются признаки грубых пороков развития (макро- и микрогирия, агнезия мозолистого тела, гетеротопия и др.

Вторичная микроцефалия (комбинированная, осложненная).Морфологически головной мозг отличается, помимо уменьшения массы, наличием очагов деструкции, следами воспаления, очагами кровоизлияний.

Гидроцефалия (или водянка мозга) —увеличение ликвор-содержащих пространств головного мозга.

Эндокринной

Аплазия гипофиза - отсутствие гипофиза

Киста гипофизарная — возникает из остатков полости гипофизарного кармана

Удвоение гипофиза

Аплазия надпочечника - отсутствие надпочечной железы

Гиперплазия надпочечника-Сопровождается повышенной выработкой андрогенов

Гипоплазия надпочечника микроскопически проявляется редукцией и дезорганизацией пучковой зоны.

Эктопия надпочечника (син.: гетеротопия набпочечника, дистопиянабпочечника) — надпочечники располагаются под капсулой почки, в ткани почки и различных участках за- брюшинной клетчатки. Описана эктопия ткани надпочечников в легкое.

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез

Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, тиреоаплазия) — ткань железы отсутствует полностью в 70-79° о случаев, в 21 30° о имеются аберрантные щитовидные железы. Уровень тироксина в крови низкий, уровень тиреотропного гормона высокий.

Аплазия околощитовидных желез - полное отсутствие всех желез ведет к тетании, обычно сочетается с друтими пороками, в частности, с гипоплазией вилочковой железы.

Гиперплазия околощитовидных желез (спи.: гиперпаратиреозпервичный семейный, гиперпаратиреоз врожденный, гиперпаратиреоз неонатальный семейный)

Гетеротопия околощитовидных желез необычное расположение желез, чаще касается нижней пары.

Околощитовидные железы добавочные - чаще встречаются в местах расположения основных желез.

1. Филогенез нервной системы

Нервная система — целостная морфологическая и функциональная совокупность различных взаимосвязанных нервных структур, которая совместно с гуморальной системой обеспечивает взаимосвязанную регуляцию деятельности всех систем организма и реакцию на изменение условий внутренней и внешней среды. Вся нервная система делится на центральную и периферическую. К центральной нервной системе относится головной и спинной мозг. От них по всему телу расходятся нервные волокна - периферическая нервная система. Она соединяет мозг с органами чувств и с исполнительными органами — мышцами и железами.

Филогенез нервной системы. У простейших одноклеточных организмов (амеба) нервной системы еще нет, а связь с окружающей средой осуществляется при помощи жидкостей, находящихся внутри и вне организма, — гуморальная (humor — жидкость), донервная, форма регуляции.

В дальнейшем, когда возникает нервная система, появляется и другая форма регуляции — нервная. По мере развития нервной системы нервная регуляция все больше подчиняет себе гуморальную, так что образуется единая нейрогуморальная регуляция при ведущей роли нервной системы. Последняя в процессе филогенеза проходит ряд основных этапов:

I этап — сетевидная нервная система;

II этап — узловая нервная система.

Пороки развития НС:

•         Рахизхиз (платиневрия) – не замыкание нервной трубки

•         Олигофрения с нарушением рефлексов

•         Микроцефалия и ацефалия

•         Прозенцефалия – недоразделение полушарий и недоразвитие коры: агирия (отсутствие извилин), олигирия (мало извилин), пахигирия (утолщение извилин).

2. Филогенез эндокринной системы

Эндокринная система наряду с нервной является ведущим аппаратом интеграции многоклеточного организма, обеспечивая гуморальную регуляцию функций органов. Эта регуляция осуществляется гормонами — биологически активными веществами разной химической природы, выделяемыми железами внутренней секреции. Химическая структура гормонов многообразна. Это могут быть белки (инсулин, пептидные нейрогормоны), стероиды (половые гормоны), продукты метаболизма отдельных аминокислот (тироксин, адреналин). Они могут иметь и другое строение. Это свидетельствует о том, что гормоны разнообразны и по происхождению. Железы внутренней секреции, как и гормоны, выделяемые ими, имеют разное происхождение.

Эволюционным предшественником гипоталамуса является так называемый инфундибулярный вырост ланцетника, состоящий из нейросекреторных клеток и находящийся на вентральной стороне переднего конца нервной трубки.

Гипофиз состоит из трех долей: передней (аденогипофиза), средней (промежуточной) и задней (нейрогипофиза). Гипофиз соединен с гипоталамусом его выростом — воронкой, через которую проходят отростки нейронов гипоталамуса и кровеносные сосуды, обеспечивающие их гуморальное взаимодействие.

Щитовидная железа, гормон которой — тироксин — регулирует энергетический обмен, среди хордовых как компактный орган впервые появляется у рыб. У человека в эмбриогенезе щитовидной железы происходит рекапитуляция предковых состояний. Гетеротопия ее осуществляется посредством миграции клеток в виде тяжа, полого внутри, называющегося щитоязычным протоком — canalisthyreoglossus. При нормальном развитии этот проток полностью редуцируется, рудиментом его является слепое отверстие foramencaecum в корне языка.

У человека известны аномалии расположения паращитовидных желез, связанные с нарушением их гетеротопий.

Надпочечники позвоночных имеют двойственное происхождение. У рыб и земноводных ткани, соответствующие мозговому и корковому веществам этих желез, расположены отдельно друг от друга. У наземных позвоночных мозговое и корковое вещества объединяются в компактные эндокринные железы, имеющие сложное гистологическое строение. У млекопитающих они прилежат к переднему концу почек.

4. Филогенез дыхательной и пищеварительной системы

Для хордовых характерна филогенетическая эмбриональная и функциональная связь пищеварительный и дыхательной систем.

Дыхательная система развивается на базе пищеварительной системы у низших хордовых, эти системы функционируют совместно. У взрослых наземных позвоночных обе системы перекрещиваются в области глотки. Обе системы закладываются у эмбриона над хордой, в виде прямой труби, которая в дальнейшем делится на три части.

На дне ротовой полости имеется язык. У рыб язык лишен мышц. У наземных позвоночных язык подвижный и развивается их трех зачатков (один парный и один непарный), если они не срастаются, то это приводит к аномалии – раздвоенный язык.

Глотка – выполняет дыхательную и пищеварительную функцию. У рыб глотка имеет 5-7 жаберных щелей. У млекопитающих и пресмыкающихся щели прорываются только при нарушении эмбриогенеза с формированием латеральных свищей и кист шеи, которые малигнизируются. Первая жаберная щель у наземных хордовых превращается в евстахиеву трубу, барабанную полость и наружный слуховой проход.

Кишечная трубка в процессе филогенеза удлиняется и дифференцируется на отделы, увеличивается количество одноклеточных желез и появляются трубные многоклеточные железы (печень, поджелудочная железа, слюнные железы). У ланцетника длинна пищеварительной системы составляет ⅓ длинны тела, а у человека длина пищеварительной системы в 10 раз больше длинные тела. Начиная с рептилий, появляется слепая кишка с симбиотическими бактериями и простейшими, что позволяет расширить рацион питания.

Пороки развития пищеварительной системы:

•         Укорочение и недоразвитие любого отдела кишечника

•         Недоразвитие печени и поджелудочной железы

•         Свищи между трахеей и пищеводом

•         Персистирование клоаки (объединение прямой кишки и мочевых путей).

•         Гетеротопия – изменение места закладки – при замедленном перемещении зачатков поджелудочной железы с желудочным или кишечным положением.

Филогенез органов дыхания. Наиболее ранними органами дыхания хордовых стали жабры. У наземных хордовых они функционируют только у личинок амфибий. Эволюция органов дыхания шла по пути увеличения дыхательной поверхности жабер.

Эволюция легких шла по пути увлечения дыхательной поверхности, крупноячеистые легкие амфибий заменились мелкоячеистыми легкими с большим количеством внутренних перегородок у рептилий. У птиц и млекопитающих легкие губчатые (альвеолярные), дыхательные пути удлинились и дифференцировались, усовершенствовалась дыхательная мускулатура.

5. Филогенез покровов

Основные функции покровов: ограничение и защита многоклеточного организма. У хордовых состоит из эпидермиса, развивающегося из эктодермы; дермы, развивающаяся из мезенхимы.

Направление эволюции:

Однослойный эпидермис становится многослойным, у позвоночных 5 + 2 слоя, они дифференцируются и ороговевают наружу.

Появляются производные эпидермиса

Тонкая студенистая дерма утолщается и приобретает прочность за счет волокон эпидермиса.

Производные дермы: хроматофоры, чешуя, роговые чешуйки, клюв, когти, волосы, перья, железы.

У всех хордовых есть железы, у низших хордовых это одноклеточные слизистые железы, начиная с рыб появляются ядовитые железы, у птиц сальные и у млекопитающих потовые железы.

Нарушение онтогенеза покровов:

•         Альбинизм – полное отсутствии пигмента покровов

•         Витилиго – пигмент отсутствует участками

•         Гипертрихоз – избыток роста волос

•         Алопеция – отсутствие волос

•         Гиперкератоз – утолщение ногтей

•         Пахионексия – утолщение волос

•         Полимастия – увеличение числа молочных желез

•         Полителия – увеличение числа сосков

6. Филогенез опорно-двигательного аппарата

Филогенез двигательной функции лежит в основе прогрессивной эволюции животных. Поэтому уровень их организации в первую очередь зависит от характера двигательной активности, которая определяется особенностями организации опорно-двигательного аппарата, претерпевшего в типе Хордовые большие эволюционные преобразования в связи со сменой сред обитания и изменения форм локомоции. Действительно, водная среда у животных, не имеющих наружного скелета, предполагает однообразные движения за счет изгибов всего тела, в то время как жизнь на суше более способствует их перемещению с помощью конечностей.

Основные функции скелета: опора и основание для прикрепления поперечно-полосатых мышц. В центре осевого скелета лежит хорда. В процессе эволюции возникли и сформировались позвонки, которые дифференцировались и увеличилось число отделов позвоночника.

•         уменьшение частей мозгового черепа

•         замена хрящей на кости

•         сокращение подвижных элементов.

•         число висцеральных дуг сократилось

•         I и II висцеральные дуги видоизменились и дали начало челюстям, костям лицевого черепа, слуховым костям и хрящам гортани

Конечности:

•         В скелете конечностей сформировались пояса конечностей

•         Появилась пятипалая конечность

•         Уменьшилось число костей в дистальных отделах

•         Удлинились икроножные и укоротились дистальные отделы конечности

Пороки развития:

•         Полидактилия – увеличение числа пальцев

•         Полифалангия – увеличение числа фаланг

•         Болезнь Шпренгеля – перемещение пояса конечностей на 1-2 позвонка вниз.

•         Деформация грудной клетки (воронкообразная и килевидная).

Мускулатура:

•         Соматическая – поперечнополосатая мускулатура – развивается из миотомов сомита и иннервируется спинномозговыми нервами.

•         Висцеральная мышечная ткань – развивается из других участков мезодермы и иннервируется вегетативными нервами и может быть как гладкой, так и поперечнополосатой