Современные представления о структуре генома эукариот и прокариот.

Геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов (основной гаплоидный набор хромосом). Термин предложен Г. Винклером в 1920 г. Геном – характеристика вида, а не отдельной особи.

Организация ДНК.

Молекула ДНК большинства организмов гораздо длиннее занимаемого ею компартмента, следовательно она должна быть плотно упакована (связана с основными белками). Самая плотная упаковка ДНК у эукариот. Плотность упаковки

d=l_ДНК / l_ХРОМ (d=10000 метафазных хромосом, d=1000-2000 у интерфазных).

Вирусы.

Количество генного материала строго ограничено размерами капсида. Геном может быть представлен ДНК или РНК. В клетке единой нитью могут синтезироваться множество геномов вируса.

Прокариоты.

ДНК кольцевая, расположена в нуклеоиде. ДНК связана с белками и обычно находится в состоянии суперспирализации (причем отрицательной: спираль ДНК правозакрученная, а суперспираль левозакрученная). У многих бактерий имеются плазмиды (автономно реплицирующиеся мелкие кольцевые хромосомы).

Эукариоты.

Генный материал наз-ся хроматином в интерфазе, хромосомами в метафазе. В хроматине белка в 2 раза больше, чем ДНК.

Ступени упаковки ДНК:

1. нуклеосомы (элементарные структурные единицы 1,75 витка)

2. левосторонняя спираль из нуклеосом (уплотнение в 40 раз)

3. упаковка спиралей (в 1000 раз)

В интерфазе генный материал находится в доменной структуре, а метафазе конденсируется в глобулярные структуры, из которых состоят хромосомы.

Хроматин может находиться в двух формах: эухроматин (спирализация невелика, постоянно служат матрицей для транскрипции) и гетерохроматин (неактивен, упаковка как в метафазных хромосомах). Гетерохроматин может быть факультативным (может переходить в эухроматин в определенные периоды онтогенеза и при необходимости; пример одна их Х-хромосом у женщин) и конституитивным (всегда конденсирован).

Структура генома млекопитающих.

У человека геном состоит из 3,125 млрд. нуклеотидов, но генов – всего 20-25 тысяч, следовательно 85-90% составляет балластная (саттелитная) ДНК. ЕЕ функции невыяснены; в ее составе есть высокоповторяющиеся и уникальные последовательности. Некодирующие последовательности включают: интроны, межгенные последовательности, точки начала репликации, промотеры, операторы, терминаторы, псевдогены (почти идентичны функтональным генам, но нарушения последовательности не позволяют им экспресироваться), процессивные псевдогены (по структуре напоминают и-РНК и не имеют интронов). Существуют семейства генов – функциональные гены, гомологичне ему гены и псевдогены. Многие гены, продукты которых связаны функционально, образуют тандемы. Транскрипция их происходит одновременно. Гены внутри тандема разделены очень консервативными для вида последовательностями (JTS).

Сателлитная ДНК делиться на микросателлитную (повторяющиеся динуклеотиды) и минисателлитная (повторяющиеся тетрануклеотиды). Ее больше всего в гетерохроматине, в центромерах и теломерах хромосом. Выяснено, что удаление сателлитной ДНК не влияет на репликацию (видимо, ее функции – закрепление ДНК в ядре, стабилизация генома). В геноме эукариот много последовательностей, оставшихся от внедрения ретровирусов.

У про- и эукариот по геному распределены мобильные генетические элементы (например ретротранспазоны – когда-то потерявшие самостоятельность ретровирусы).

Геном прокариот.

1.Независимые. Транскрипция происходит регулярно; базовые белки они разделены спейсерными участками, информ-ии не несут.

2. Транскрипционные единицы – тондемы – отвечают за синтез РНК и белков, связанных по функциям, напр. Рибосомальные белки и рРНК. Транскрипция в виде единого первичного транскрипта (содержит перекрывающиеся гены, может по разному нарезаться).

3.Опероны – группы генов, отвечающие за синтез ферментов, действующих не постоянно, а при определенных воздействиях на клетку. Ген (регулирующий постоянный транскрипт) – белок-репрессор – блокирует оператор от РНК-полимераза. Специфические субстраты связывают репрессор, осуществляется репрессия структурных генов, происходит синтез ферментов.

У прокариот геном насыщен информацией, интронов нет или почти нет. Оперонов большое кол-во.

2. В больницу г. Туруханска Красноярского края поступил больной с жалобами на тошноту, рвоту, боли по всему животу, на языке имеются ярко-красные, болезненные пятна и трещины; живот вздут, стул жидкий и обильный. При лабораторном обследовании кала обнаружено большое число яиц овальной формы, желтовато-серого цвета, на одном конце яйца находится бугорок, на другом конце – крышечка; размеры яйца 70х45 мкм. Укажите, каким паразитом инвазирован больной. Опишите его морфологические особенности, систематическое положение. Объясните, возможный путь инвазии.

Альвеококкоз

3. Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №33

1. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение. Главные механизмы пролиферативного цикла. Регуляция митоза. Амитоз. Эндомитоз, политения, их значение.

Ответ: Митотический (пролиферативный) цикл клетки- комплекс взаимосвязанных и согласованных во времени событий,происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления. фазы: профаза, метафаза, анафаза, телофаза. биологическое значение состоит в том, что митоз обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений,образование клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации.таким образом цикл явл-ся всеобщим механизмом воспроизведения клеточной организации эукариотического типа в индивидуальном развитии.главные события-редупликация (самоудваение) наследственного материала материнской клетки и в равномерном распределении метериала между дочерними клетками. Амитоз

прямое деление ядра, один из способов деления ядра у простейших, в растительных и животных клетках. А. впервые был описан немецким биологом Р. Ремаком (1841); термин предложен гистологом В. Флеммингом (1882). При А., в отличие от Митоза, или непрямого деления ядра, ядерная оболочка и ядрышки не разрушаются, веретено деления в ядре не образуется, хромосомы остаются в рабочем (деспирализованном) состоянии, ядро или перешнуровывается или в нём, внешне неизменном, появляется перегородка; деления тела клетки — цитотомии (См. Цитотомия), как правило, не происходит (рис.); обычно А. не обеспечивает равномерного деления ядра и отдельных его компонентов.

Эндомитоз

(от Эндо... и Митоз

удвоение числа хромосом в ядрах клеток многих растительных и некоторых животных организмов. При Э., в отличие от митоза, не разрушаются ядерная оболочка и ядрышко, не образуется веретено деления клетки и не происходит реорганизация цитоплазмы, однако, как и при митозе, хромосомы проходят цикл спирализации и деспирализации. Повторные Э. приводят к возникновению гигантских полиплоидных (см. Полиплоидия) ядер, отчего в клетке увеличивается содержание дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Э. называют также процесс многократного удвоения нуклеопротеидных нитей — хромонем, составляющих основу хромосом, без увеличения числа последних; в результате образуются гигантские (политенные) хромосомы, что также связано со значительным увеличением в ядрах количества ДНК.

Политения

(отПоли... и лат. taenia — повязка, лента)

наличие в ядре некоторых соматических клеток гигантских многонитчатых (политенных) хромосом, превышающих в сотни раз обычные. П. приводит к значительному увеличению плоидности (См. Плоидность)ядер (до 32768 n у хирономуса). П. впервые описана француским цитологом Э. Бальбиани в 1881. Политенные хромосомы обнаруживаются в клетках личинок ряда двукрылых (хирономус, дрозофила), у простейших и в некоторых клетках растений. П. — результат многократных репликаций (См. Репликация) хромосом без последующего деления клетки или её ядра (см. Эндомитоз). Для гигантских хромосом характерна специфичность расположения дисков, что позволяет составлять Цитологические карты хромосом и изучать функциональную активность их отдельных участков. См. также Пуфы, Хромосомы.

2. К урологу обратился больной с жалобами на обильные выделения из мочеиспускательного канала, жжение, зуд, боли при мочеиспускании. При микроскопировании нативных мазков выделений были обнаружены одноклеточные организмы размером 25 мкм, грушевидной формы, имеющие 4 свободных жгутика одинаковой длины. Аксостиль выступает на заднем конце тела в виде шипика.

-Объясните, какой паразит был обнаружен, укажите его систематическое положение. - Назовите, какую инвазию приобрел этот больной.

- Перечислите возможные пути инвазии данным паразитом

1-Trichomonas vaginalis

2- урогениталный трихомоноз

3-половым путем

3. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-

95% случаев, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ 34

1. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Свойства и функции наследственного материала. Самовоспроизведение генетического материала. Принципы и этапы репликации ДНК. Репарация, ее виды.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), НУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА, которая является основным компонентом ХРОМОСОМ ЭУКАРИОТОВЫХ клеток и некоторых ВИРУСОВ. ДНК часто называют «строительным материалом» жизни, поскольку в ней хранится ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД, являющийся основой НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. Молекулярную структуру ДНК впервые установили Джеймс УОТСОН и Френсис КРИК в 1953 г. Она состоит из ДВОЙНОЙ СПИРАЛИ, сложенной двумя длинными лентами чередующихся молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфатных групп, связанных азотистыми основаниями. В целом молекула имеет форму, напоминающую скрученную веревочную лестницу, перекладинами которой служат азотистые основания - АДЕНИН (А), ЦИТОЗИН (С), ГУАНИН (G) и тимин (Т). Основания соединяются попарно всегда в одном и том же порядке: аденин с тимином, гуанин с цитозином. Правильность этого соединения обеспечивает точность самовоспроизведения. При воспроизведении ленты ДНК разделяются, и каждая создает образец для синтеза новой ленты РНК (ИНФОРМАЦИОННОЙ РНК). Этот процесс МАТРИЦИРОВАНИЯ, протекающий при посредстве энзимов, приводит к возникновению копии, тождественной исходной спирали. Количество ДНК всегда постоянно для всех клеток данного вида растения или животного. В процессе воспроизведения количество ДНК удваивается, когда образуются реплики хромосом перед началом МИТОЗА; в гаметах, яйцеклетках и спермотозоидах (ГАПЛОИДНЫХ клетках) это количество вдвое меньше, чем в других клетках тела (см.МЕЙОЗ). Комбинация основания с соответствующими молекулами фосфата и сахара называется НУКЛЕОТИДОМ, а вся цепочка в целом называется полинуклеотидной. Генетический код хранится в виде последовательности нуклеотидов: каждая АМИНОКИСЛОТА кодируется тремя нуклеотидами, а ряд кислот представляет собою ген. см. также БИОТЕХНОЛОГИЯ, ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ, МУТАЦИЯ, ИССЛЕДОВАНИЕ РЕКОМБИНАЦИИ ДНК.

При помощи методики, назы ваемои идентификацией по ДНК, можно очень точно олре делить личность человека Эта методика позволяет представить ДНК визуально (1). Рису нок каждой ДНК уникален (по добно отпечаткам пальцев), у каждого человека он свои, за исключением близнецов В случаях, когда имеются сомне ния относительно отцовства, при помощи идентификации ДНК его можно установить точно. ДНК присутствует во всех клетках, поэтому в качес! ве исходного материала можно брать кровь (2), частицы кожи и даже капли пота ДНК выделяется из образца (3), а затем добавляется энзим, разделяющий ее Энзим воздействует на участки между генами (4). Затем гены сортируются по размеру в электрическом поле(5). Для этого применяется методика гелевого электрофореза, поскольку обреки ДНК обладают зарядом, достаточным, чтобы пройти сквозь гель. Насколько далеко они продвинутся, зависит от размера об рывка. В резулыаге получается узор, уникальный для каждой личности. В ДНК ребенка сочетаются черты ДНК обоих родителей, поэтому между узорами их ДНК будет определенное сходство Отцовство подтверждается при совпадении определенных черт (6).

В отдельной клетке человеческого тела содержится 4 м ДНК (дезоксирибонуклеи-новой кислоты), упакованных в ядро, поперечник которого измеряется 5000-ными долями миллиметра. В этом клубке нитей содержится вся информация, необходимая для создания человеческого существа. ДНК управляет развитием организма и поддерживает его жизнедеятельность, снабжая клетки информацией о том, как строятся белки — молекулы, гибко приспосабливающиеся к различным функциям, от которых зависит жизнь. ДНК клетки можно сравнить с обширной библиотекой закодированных команд; длинные молекулы размещены в хромосомах, а на них, подобно бусинам на нитке, нанизаны гены. Считается, что каждая хромосома содержит более 100 000 различных генов — коротких, выполняющих различные функции отрезков ДНК, каждый из которых содержит одну из программ создания и существования организма, породившего их. Полный набор генов живого организма носит название гено-ма, и каждая клетка организма несет в себе по меньшей мере одну копию этого набора. ДНК постоянно пребывает замкнутой в ядре клетки. Однако механизм создания белков располагается в цитоплазме, с наружной стороны клеточной мембраны. ДНК сообщается с этим механизмом посредством информационной молекулы, именуемой РНК. Информационная РНК (иРНК) химически аналогична ДНК, но имеет не двойную, а одинарную структуру, в которой одно из оснований, тимин, заменено на урацил. Когда ген активируется, последовательность оснований ДНК, соответствующих этому гену, переносится в информационную РНК. Энзимы, содержащиеся в ядре клетки, «считывают» эту последовательность и конструируют дополняющую ленту из иРНК (4) из составных частей—комплексов основание-сахар-фосфат (5). После того, как весь код гена переписан в иРНК, эта молекула (6) проходит в цитоплазму через поры в оболочке ядра (7). Затем иРНК прикрепляется к одной или нескольким рибосомам (8) — мелким частицам цитоплазмы, в которых и происходит синтез белков. Рибосома движется вдоль молекулы иРНК, проходя последовательно через каждое трехэлементное «слово», определяющее конкретную аминокислоту. После этого вступает в дело другой тип РНК, транспортный (тРНК) (9). Эта молекула действует как переходное звено между трехчленными «словами» в иРНК и аминокислотами, которые, соединяясь, образуют белки На одном конце каждой молекулы тРНК имеется последовательность из трех оснований (10). являющаяся дополнением к определенной комбинации на иРНК, а на другом конце находится аминокислота (11), которая определяется этой комбинацией. Соответствующие тРНК вклиниваются в иРНК, и аминокислоты, носителями которых они являются, связываются посредством энзимов. По мере движения рибосомы вдоль ленты иРНК цепочка белков постепенно удлиняется (12). Обычно цепочка белков, образованная таким образом, может содержать последовательность от 100 до 500 аминокислот, соединенных энзимами.

Строение ДНК определяет ее роль как хранилища информации о клетках (А). Ее молекулу часто называют двойной спиралью, поскольку в ее основе лежат два «каркаса», изогнутых по спирали (1,2), состоящие из сахарных и фосфатных групп. Связь между двумя половинками спирали осуществляют так называемые основания (3), расположенные подобно пере-кпадинам лестницы — аденин, тимин, гуанин и цитозин. Эти перекладины составлены из пары оснований, по одному от каждой половинки каркаса, причем пары складываются по строгому правилу: аденин (голубой цвет на рисунке) всегда с тимином (синий цвет), а цитозин (красный) — с гуанином (желтый). Поэтому последовательность оснований на одной из половин каркаса является точным зеркальным отражением, или дополнением, к последовательности на другой половине. Когда происходит репликация ДНК в процессе деления клетки, эта строго соблюдаемая структура способствует уменьшению вероятно •и. сти ошибок — илине-JF" »' благоприятных мутаций. Связи между парами оснований относительно слабы, что позволяет молекуле ДНК «расстегиваться» перед началом репликации или матрицирования. При рассмотрении под микроскопом хромосома делящейся клетки имеет простую крестообразную форму (А), которая скрывает подлинную сложность «упаковки» ДНК внутри нее Если увеличить маленький отрезок хромосомы (В), можно увидеть плотно свернутую спиралью полоску хроматина —ДНК, тесно связанной с белком. При дальнейшем увеличении сегмента хроматина(С) становится видно, что он представляет собою туго закрученную спираль нуклеосом — напоминающих бусины элементов, состоящих из белковой сердцевины, окруженной молекулой ДНК (D). Белковая сердцевина имеет положительный заряд и благодаря этому связывается с отрицательно заряженной молекулой ДНК (Е). имеющей структуру двойной спирали (F). Для строения клетки важно то, что ДНК можно таким образом сжимать. Иначе она занимала бы намного больше места. Сохранение ДНК в виде компактных связок облегчает ее функционирование внутри клетки: отдельные участки разворачиваются по мере того, как возникает необходимость в генах, содержащихся на них

2. Группа туристов из Сибири, возвратившись из Туркмении, привезла песчанок. У песчанок на коже обнаружены язвы. Объясните, представляют ли эти животные эпидемиологическую опасность в условиях Сибири. Если представляют эпидемиологическую опасность, укажите, какие необходимо провести профилактические меро­приятия. Назовите систематическое положение паразита, который вызывает кожные изъязвления у животных и человека. Объясните, какое положение в их жизненном цикле занимают москиты.

Нет, в Сибири москитов нет

3. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемого признака, а другой - альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ 35

1. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований нервной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития нервной системы у человека.

 Ответ: Эволюция нервной системы

У простейших нервной системы в той форме, как ее обычно понимают, не существует, однако в их цитоплазме имеется аппарат возбудимости и движения. В частности, у парамеций центральная нейромоторная масса цитоплазмы связывается фибриллами с основанием каждой реснички, благодаря чему образуется примитивный координирующий центр и проводящая система.

Начало нервной системы простейшего типа отмечается у кишечнополостных. Причем первым этапом в ее возникновении является дифференциация эпителиальных клеток в нейро-сенсорные элементы. Поверхность этих клеток выполняет роль рецептора, в то время как от их основания разветвляются нервные нити в сторону подлежащих мышечных клеток. Истинные нервные клетки, обладающие функцией проводимости, наблюдаются впервые также у кишечнополостных, у которых впервые появляются нейроны, секретирующие катехоламины.

Дальнейшее развитие нервной системы оказалось связанным с переходом организмов от радиальной симметрии к билатеральной и заключалось в концентрации нервных клеток в разных частях тела.

У плоских червей концентрация нервных клеток завершилась формированием парных головных нервных узлов с отходящими от них нервными волокнами к органам чувств и парных нервных стволов, проходящих по телу от головной части к каудальной.

У круглых червей уже встречается окологлоточное нервное кольцо, образуемое за счет слияния головных нервных узлов, а у кольчатых червей даже развивается нервная цепочка за счет образования парных нервных узлов в сегментах тела.

У членистоногих отмечается дальнейшая концентрация нервных клеток, в результате чего обособляются нервные центры, развиваются органы чувств.

Эволюция центральной нервной системы у беспозвоночных и позвоночных проходила, главным образом, в направлении топографической и ультраструктурной перестроек базисных нервных и нервно-эндокринных структур. Она генерирована из одного источника -- нейрогенного эпителия, который формирует вначале нервную пластинку, а затем и нервную трубку.

У низших хордовых центральная нервная система представлена трубкой, в головной части которой развивается расширение, представляющее собой зачатки мозга, а полость в расширении (невроцель) -- желудочек. Периферическая нервная система представлена отходящими нервами. Нейросекреторные клетки осуществляют сенсорную, проводящую и секреторную функции.

По мере усложнения организмов нервная система эволюционировала в направлении цефализации и повышения ассоциации нейронов У позвоночных нервная система представлена головным и спинным мозгом и периферическими нервами. Головной и спинной мозг составляют центральную нервную систему. Нервы составляют периферическую нервную систему (соматическую и автономную).

У позвоночных центральная нервная система имеет существенные вариации в зависимости от филогенетического положения организма.

Головной мозг состоит из пяти отделов -- переднего, промежуточного, среднего, мозжечка и продолговатого, которые у животных, принадлежащих к разным классам, характеризуются различной степенью развития. Для позвоночных характерна повышающаяся дифференциация серого и белого вещества. Основная функция спинного мозга заключается в интеграции различных сенсомоторных механизмов.

Наименее развит головной мозг у круглоротых, у которых все отделы этого мозга располагаются один за другим.

У рыб центральная нервная система имеет вид трубки, расширяясь в головной части. Дифференциация головного мозга более выражена. В частности, увеличен передний мозг, хорошо выражены зрительные доли среднего мозга, развит мозжечок. Имеется 10 пар черепномозговых нервов.

У земноводных в связи с выходом их на сушу нервная система характеризуется более сложным строением по сравнению с рыбами, в частности, большим развитием и полным разделением мозга на полушария. Передний мозг (полушария) содержит серое вещество. Дно желудочка, бока и крыша также содержат серое вещество, что свидетельствует о появлении у земноводных первичного мозгового свода (архепаллиума).

Из головного мозга как и у рыб выходят 10 пар черепно-мозговых нервов. Симпатическая нервная система хорошо развита. Более совершенное зрение. Наряду с внутренним ухом, развитым у рыб, у них появляется среднее ухо. Большего развития достигает орган обоняния.

У рептилий особенностью нервной системы является прогрессивное развитие всех отделов головного мозга, характерное для наземных животных. В частности, значительно увеличены полушария мозга и мозговой свод. Увеличивается архепаллиум, дифференцируются закладки вторичного мозгового свода (неопаллиума). На поверхности полушарий впервые появляется кора, увеличивается мозжечок, становясь более выпуклым, продолговатый мозг формирует изгиб. Из головного мозга выходят 12 пар черепно-мозговых нервов. Усложняются нейронные сети. Еще в большей мере развиваются органы чувств.

У птиц прогрессивное развитие головного мозга заключалось в увеличении полушарий и зрительной доли, дальнейшем развитии мозжечка.

У млекопитающих увеличение полушарий головного мозга сопровождалось развитием коры, образованием в ней извилин и борозд, завершением развития вторичного мозгового свода (неопаллиума), прогрессивным развитием мозжечка Основной структурой и функциональной единицей нервной системы является нейрон, развитие которого у человека достигает наивысшего уровня. Происходит дифференциация нейронов на сенсорные, моторные и соединительные. Нейроны синтезируют большое количество нейропептидов, ответственных за коммуникацию клеток и другие важные функции.

Высокого уровня достигает развитие сенсорной системы, в которой наиболее сложными являются органы зрения и слуха. В ходе эволюции зрение впервые появляется у членистоногих. У них оно представлено парой сложных фасеточных глаз, разделенных на омматидии, каждая из которых может различать лишь часть объекта. Насекомые обладают цветовым и объемным зрением. Дальнейшее совершенствование органа зрения характерно для рыб и земноводных.

У рептилий уже отмечается возможность изменения кривизны хрусталика, что ведет к улучшению зрения. В ресничном теле уже развита поперечно-полосатая мускулатура. У земноводных в среднем ухе содержится слуховая косточка, а у рептилий уже увеличилась улитка. Органы зрения и слуха достигают совершенства у млекопитающих, особенно у человека.

Предполагают, что высокая скорость эволюции млекопитающих по сравнению с другими организмами объясняется наличием у них мозга и крупных полушарий. Особенно быстро шло развитие головного мозга у гоминид в плейстоцене, в течение которого объем мозга возрос у них в три раза.

Это является примером наиболее быстрых макроэволюционных явлений. Появление нервных клеток означало качественно новый этап эволюции, позволивший высшим животным и человеку регулировать условия среды обитания, а с этим и выживание

1) Дефекты смыкания нервной трубки (при неполном слиянии краев нервного желобка). Следствием этого может быть отсутствие головного мозга – анэнцефалия.
2) Удвоение и расщепление спинного мозга.
3) Полость или киста спинного мозга, заполненная жидкостью (сирингомиелия).
4) Нейродермальные свищи (сообщение между спинным мозгом и кожей), которые могут привести к развитию менингита.
5) Дефекты формирования срединной линии головного мозга могут вызвать недоразвитие промежуточного мозга и формирование единого желудочка переднего мозга.
6) Микроцефалия (окружность головы в два раза меньше нормы).
7) Макроцефалия как следствие генетически обусловленных нарушений метаболических процессов или кистозных образований паутинной оболочки мозга.
8) Гидроцефалия – расширение желудочков мозга и увеличение головы вследствие чрезмерного объема ликвора.
9) Аномалии развития мозжечка с полным отсутствием червя (сочетается с кистозным расширением IV желудочка).
10) Грыжевое выпячивание оболочек мозга (менингоцеле) или оболочек и вещества спинного мозга через дефект позвонков (обычно в поясничном отделе).
11) Ограничение подвижности спинного мозга, когда его концевые нити окружены фиброзной и жировой тканью. Это препятствует нормальному росту спинного мозга по мере роста ребенка.
12) Протрузия (выпячивание) ствола мозга и мозжечка в шейный отдел спинного мозга через большое затылочное отверстие.

2. К врачу обратилась беременная женщина с жалобами на субфебрильную температуру, головные боли, ухудшение сна, раздражительность. При обследовании врач обнаружил увеличение лимфатических узлов, особенно заднешейных, затылочных, увеличение печени. До этой беременности у женщины было два самопроизвольных выкидыша. Врач заподозрил токсоплазмоз. Какие анализы необходимо провести для уточнения диагноза? Каким образом могла заразиться женщина?

1- для диагностики токсоплазмоза необходимо взять кровь и проверить наличие токсоплазм методом биопроб или наличие антител методом иммунодиагностики.

2-заражение могло произойти при случайном заглатывании ооцист, эндозоитов токсоплазмы.

3. Болезнь Вильсона развивается в возрасте 10-15 лет, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №36

1. Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Современные представления о механизмах эмбрионального развития.

Ответ: Преморфизм – в этой теории онтогенез рассматривали лишь как рост расположенных в определенном пространственном порядке предсуществующих структур и частей будущего организма. В этих рамках каких-либо новообразований или преобразований структур в индивидуальном развитии не происходит. Логическое завершение идеи преформизма заключается в допущении абсурдной мысли о ≪заготовленности≫ в зиготе и даже в половых клетках прародителей структур организмов всех последующих поколений, как бы вложенных последовательно наподобие деревянных матрешек.

Эпигенез – альтернатива периморфизму. сформулирована в середине XVIII в. Ф. К. Вольфом, впервые обнаружившим новообразование нервной трубки и кишечника в ходе эмбрионального развития. Индивидуальное развитие стали связывать целиком с качественными изменениями, полагая, что структуры и части организма возникают как новообразования из бесструктурной яйцеклетки.

В XIX в. К. Бэр впервые описал яйцо млекопитающих и человека, а также зародышевые листки и обнаружил сходство плана строения зародышей различных классов позвоночных — рыб, амфибий, рептилий, птиц, млекопитающих. Он же обратил внимание на преемственность в этапах развития — от более простого к более сложному. Бэр рассматривал онтогенез не как предобразование, не как новообразование структур, а как их преобразование, что вполне согласуется с современными представлениями.

Современные представления о механизмах эмбрионального развития Пересадка эмбриональных клеток (ЭК) переживает расцвет как в плане фундаментальных исследований, так и в практическом отношении для заместительной коррекции различных патологий у человека. Пересадка ЭК и соматических клеток - альтернатива пересадкам органов и тканей. Создание банков клеток позволяет поставить методы клеточной трансплантации на поток и иметь резервы собственных замороженных клеток с момента рождения. Пересадки ЭК широко используются в практике для целей лечения наследственных, дегенеративных и иных заболеваний человека, а также делаются попытки использовать их для восполнения функций органов и тканей при их естественном истощении в ходе старения организмов. Метод пересадки ЭК - уникальный метод изучения механизмов эмбриогенеза, межклеточного взаимодействия и старения организма.

Современные методы биотехнологии позволили по новому и в массовых масштабах проводить работы с ЭК. Использование как источника клеток эмбрионального материала человека и животных все больше уступает использованию переживающих клонов клеток. В настоящее время во многих странах мира созданы банки практически для любых типов клеток, используемых в терапевтических и научных целях. В средине 90-х годов более чем в 300 центров 30 стран мира было проведено более 10000 трансплантаций только гематогенной ткани. Прогресс как в применении, так и в развитии фундаментальных исследований в области трансплантации ЭК был получен в результате привлечения внимания транснациональных корпораций к научным фундаментальным разработкам.

Во многом, механизмы эффектов трансплантированных ЭК остаются мало понятными, и часто практическое использование метода опережает научную часть разработок.

Наиболее интересным является то, что пересадка даже очень небольших объемов клеток дает выраженные эффекты, вплоть до полного купирования симптомов часто неизлечимых другими методами заболеваний.

Так, пересадка всего 3% клеточной массы печени купирует печеночную недостаточность.

Часто после пересадки наблюдается активирование собственных клеток органа, стимуляция регенерации сохранившихся клеток. Последнее связывают с выделением ЭК различных цитокинов, а также активным состоянием ЭК, включающихся в межклеточные взаимодействия с собственными клетками реципиента. В этой связи следует указать на важность в формировании такого межклеточного взаимодействия иммунной системы. Так, отечественными учеными, в т.ч. нами была подробно разработана концепция о регуляции определенными субпопуляциями Т-лимфоцитов процессов роста и регенерации самых различных типов клеток.

Исходя из этих взглядов, ЭК являются факторами запуска регенерации собственных клеток реципиента, а также сами нуждаются для нормального приживления в активной помощи данного типа клеток и в создании состояния иммунной толерантности, так как переносимые клетки все же являются генетически чужеродными для организма. Понятно с этих позиций, почему назначение после переноса ЭК больным цитокинов и факторов роста улучшает результаты, а также позволяет использовать на порядок меньшие количества переносимых ЭК.

Переносимые ЭК активно размножаются в тканях реципиентов, формируют клоны клеток, дифференцируются в функционально полноценные клетки и восполняют функции неполноценных или поврежденных клеток реципиентов, встраиваясь непосредственно в ткани реципиента и создавая там функционирующую ткань донора.

В ряде случаев ЭК сливаются, например, с миобластами реципиента, образуя гибридные клетки, восстанавливая их функцию в организме.

Важное значение имеет и выделение ЭК факторов, стимулирующих ткани и организм реципиента, к чему во многих случаях сводится биостимулирующее общее влияние ЭК.

2. К врачу-окулисту обратился больной с жалобой на боль в глазу и снижение остроты зрения. Обследование показало наличие в передней камере глаза овального образования диаметром около 8 мм. Врач написал направление для сдачи копрологического анализа.

Объясните, какую инвазию мог заподозрить врач. Назовите, какую жизненную форму паразита определило обследование врача.

Для чего был назначен копрологический анализ. Укажите систематическое положение паразита и его возможный путь инвазии.

1-цистицеркоз

2-наличие тениоза

3. Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно доминантным путем с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы.