Методы изучения генетики человека. Популяционно-статистический метод – основа для исследования генетической структуры популяции. Закон Харди-Вайнберга. Значение для медицины.

Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает ге­нетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и из­менение генетической структуры по­пуляций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного ви­да, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).

В медицинской генетике популяционно-статистический метод использу­ется при изучении наследственных бо­лезней населения, частоты нормаль­ных и патологических генов, геноти­пов и фенотипов в популяциях раз­личных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает законо­мерности распространения наследст­венных болезней в разных по строе­нию популяциях и возможность про­гнозировать их частоту в последую­щих поколениях.

Популяционно-статистический ме­тод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, вклю­чая частоту наследственных болезней;

б) закономерности мутационного процесса;

За­кон Харди-Вайнберга является осно­вой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в ес­тественных и искусственно создан­ных популяциях растений, животных и человека.

В идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными из поколения в поколение.

Закон выражается следующей формулой:

     p2 + 2pq + q2 = 1,где

-р – частота доминантного аллеля;

-q – частота рецессивного аллеля;

-р2 - частота доминантных гомозигот (АА);

-q2 - частота рецессивных гомозигот (аа);

-2pq – частота гетерозигот (Аа).

Сумма частот доминантного и рецессивного аллелей будет равна единице

(p + q = 1).

Таким образом, чем ближе популяция к идеальной (например обладает очень большой численностью, имеет условия для свободного скрещивания), тем точнее будут результаты расчетов частот генов и генотипов в данной популяции.

Таким образом, популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции человека час­тоту нормальных и патологических генов-гетерозигот, доминантных и ре­цессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фено­типов, т.е. определить генетическую структуру популяции.

Это явление было описа­но в 30-хх гг

Дерматоглифика и пальпоскопия. Значение для медицины — изучение генетических закономерностей в клетках на уровне целого организма.

Представляет собой изучение капиллярных узоров пальцев, ладоней, стоп. Дерматоглифические узоры высоко индивидуальны и не меняются в течение всей жизни. Дерматоглифический анализ позволяет определить зиготность близнецов, идентификацию личности в криминологии. Медицинская генетика исследует дерматоглифические факторы, могущие служить диагностическими маркерами для раннего выявления врождённых заболеваний.