Тема: Наследственная (генетическая) патология. Наследственные болезни с различными типами наследования

КЛИНИКА НАРУШЕНИЙ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Практическое занятие 1

Тема: Возрастные закономерности психомоторного развития детей в норме и патологии. Основные закономерности возрастного развития. Ранняя диагностика отклонений развития у детей

(2 академических часа)

План.

1. Пре- и перинатальная психология.
2. Влияние различных факторов среды на развитие ребенка, их классификация.
3. Психомоторное развитие ребенка первого года жизни.
4. Психическое развитие ребенка в разные возрастные периоды.
5. Общие принципы диагностики отклонений развития ребенка.
6. Основные методы и критерии медицинской диагностики аномалий развития.
7. Получение информации от родителей о развитии ребенка с первых дней жизни.
8. Общий осмотр ребенка.
9. Обследование центральной нервной системы.
10. Особенности обследования и оценки психических функций.

Вопросы для изучения:

1) Пре- и перинатальная психология. Перинатальные матрицы, их значение в психическом развитии ребенка (желательно составить таблицу для каждой матрицы).

2) Опишите особенности психического развития от 0 до 1 года (психомоторное развитие, условные и безусловные рефлексы, общение).

3) Охарактеризуйте период новорожденности в норме от 0 до 1 месяца.

4) Раскрыть особенности развития ребенка от 1 до 3 месяцев.

5) Дайте характеристику развития ребенка от 3 до 6 месяцев.

6) Раскрыть особенности развития ребенка от 6 до 9 месяцев.

7) Дайте характеристику особенностям психического развития ребенка 9-12 месяцев.

8) Раскройте особенности психомоторного развития у детей с отклонениями в развитии на первом году жизни.

9) Дайте характеристику особенностям психического развития ребенка от 1 до 3 лет. Назовите нарушения психического развития ребенка в возрасте от 1 до 3 лет.

10) Раскройте особенности психомоторного развития у детей с отклонениями от 1 до 3 лет.

11) Дайте характеристику особенностям психического развития ребенка от 3 до 6-7 лет.

12) Назовите нарушения психического развития ребенка в возрасте от 3 до 6-7 лет.

13) Раскройте особенности психомоторного развития у детей с отклонениями от 3 до 6-7 лет.

14) Понятия диагностика и ранняя диагностика.

15) Общие принципы диагностики отклонений развития ребенка.

16) Основные методы и критерии медицинской диагностики аномалий развития.

17) Получение информации от родителей о развитии ребенка с первых дней жизни.

18) Общий осмотр ребенка.

19) Обследование центральной нервной системы.

20) Определение понятий психические функции, интеллект, личность.

21) Особенности обследования и оценки психических функций.

22) Составьте 12 синквейнов по теме занятия.

2. Рекомендуемая литература:

1. Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений / А.Ю.Асанов, Н. С.Демикова, С.А. Морозов; Под ред. А. Ю. Асанова. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 224 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник / Н.П.Бочков. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.

3. Исаев Д. Н. Психопатология детского возраста: учебник для вузов / Д.Н.Исаев. ‑ СПб.: СпецЛит, 2001. ‑ 463 с.

4. Клиническая психология: учеб.-метод, комплекс для преподавателей и студентов факультетов психологии / В. Н. Косырев; М-во образования Рос. Федерации; Тамб. гос. ун-т им. Г. Р. Державина. ‑ Тамбов: Изд-во ТГУ им. Г. Р. Державина, 2003. ‑ 451с.

5. Лебединский В. В. Нарушения психического развития в детском возрасте: учеб. пособие для студ. психол. фак. высш. учеб. Заведений / В.В.Лебединский. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 144 с.

6. Мастюкова Е. М. Ребенок с отклонениями в развитии: Ранняя диагностика и коррекция / Е.И. Мастюкова. – М.: Просвещение, 1992. – 95 с.

7. Репина Н.В. Основы клинической психологии : учебник / Н.В.Репина, Д.В.Воронцов, И.И.Юматова. – М., 2003. – 222 с.

8. Руководство по педиатрии / [под ред. А.А.Баранова, Б.С Каганова, Р.Р.Шиляева]. ‑ Т: Врожденные и наследственные заболевания / [под ред. П.В.Новикова] ‑ М.: Издательский Дом «Династия», 2007. ‑ 544 с.

9. Руководство по педиатрии / [под ред. А.А.Баранова, Б.С. Каганова, Р.Р.Шиляева]. - Т: Врожденные и наследственные заболевания / [под ред. П.В.Новикова] ‑ М.: Издательский Дом «Династия», 2007. ‑ 544 с.

Практическое занятие №2

Тема: Методы диагностики наследственных болезней. Пренатальная диагностика врожденной патологии. Пренатальный и постнатальный скрининг. Медико-генетическое консультирование (2 академических часа).

План.

1. Наследственные заболевания, определение.

2. Методы диагностики наследственных болезней, их классификация и характеристика.

3. Пренатальная диагностика врожденной патологии.

4. Пренатальный и постнатальный скрининг.

5. Медико-генетическое консультирование:

5.1. Структура организации.

5.2. Особенности работы.

5.3. Методы лабораторной диагностики, материалы для диагностики.

5.4. Методы диагностики хромосомных болезней.

5.5. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней. ДНК-диагностика.

5.6. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням.

1. Задания для выполнения:

1. Понятие и значение «периконцепционной профилактики».

2. Раскройте сущность «периконцепционной профилактики».

3. Наследственные заболевания, определение.

4. Методы диагностики наследственных болезней, их классификация и характеристика.

5. Пренатальная диагностика врожденной патологии. Перечислите основные методы пренатальной диагностики. Дайте определение пренатального мониторинга.

6. Пренатальный и постнатальный скрининг. Обоснуйте необходимость, цель и методы массового скрининга. Опишите значение селективного скрининга.

7. Дайте определение медико-генетического консультирования, его целям, задачам и основным направлениям его работы:

7.1. Структура организации.

7.2. Особенности работы.

7.3. Методы лабораторной диагностики, материалы для диагностики. Обоснуйте цели и задачи подтверждающей биохимической диагностики.

7.4. Методы диагностики хромосомных болезней.

7.5. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней. ДНК-диагностика.

7.6. Перечислите заболевания, которые можно диагностировать как гетерозиготное носительство с помощью биохимических методов.

7.7. Раскройте понятие блот-гибридизации или амплификации.

7.8. Перечислите, на чем основаны прямые и косвенные методы ДНК-диагностики.

7.9. Охарактеризуйте метод «преимплантационной» диагностики врожденных аномалий.

7.10. Значение расчета повторного генетического риска при моногенных заболеваниях.

8. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням.

В чем преимущество компьютерных справочно-диагностических систем и баз данных по наследственным болезням

Составьте 12 синквейнов по теме занятия.

Практическое занятие 3

Тема: Наследственная (генетическая) патология. Наследственные болезни с различными типами наследования

(2 академических часа)

План.

1. Материальные основы наследственности.

2. Классификация наследственной патологии.

3. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии.

4. Особенности патогенеза наследственной патологии.

4.1. Особенности патогенеза моногенных болезней.

4.2. Особенности патогенеза хромосомных болезней.

5. Общая характеристика наследственных болезней и особенности их клинических проявлений.

5.1. Сроки манифестации наследственных болезней.

5.2. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях.

5.3. Семейный характер наследственных заболеваний.

5.4. Специфические симптомы наследственных болезней.

5.5. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии.

6. Клинико-генеалогический анализ как метод изучения наследственности человека.

7. Критерии наследования моногенных заболеваний.

7.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.

7.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания.

7.3. Х-сцепленное наследование.

7.4. Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

7.5. Митохондриальная, или цитоплазматическая, наследственность.

8. Генные болезни с различными типами наследования:

8.1. Аутосомно-доминантные заболевания (синдром Марфана, синдром Холт-Орама).

8.2. Аутосомно-рецессивные заболевания (муковисцидоз, синдром Барде – Бидля).

8.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна).

9. Хромосомные болезни:

9.1. Количественные нарушения аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса).

9.2. Количественные нарушения половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера).

9.3. Структурные нарушения аутосом (синдром «кошачьего крика»).

10. Болезни с наследственным предрасположением.

10.1. Моногенно обусловленная предрасположенность.

10.2. Полигенно обусловленная предрасположенность (непрерывные и прерывистые мультифакториальные признаки).

1. Задания для выполнения:

1. Дайте определение основным материальным носителям генетической информации. Опишите, как происходит митоз и мейоз в клетках человека.

2. Зарисуйте схему наследования признаков родителей.

3. Дайте определение гоносом (половых хромосом), напишите формулу женского и мужского кариотипов.

4. Приведите классификацию наследственных болезней Н.П. Бочкова.

5. Охарактеризуйте классификацию, основанную на различиях первичного патогенетического механизма возникновения наследственных заболеваний.

6. Раскройте основные факторы патогенеза наследственных болезней.

7. Выделите 3 типа эффектов при развитии хромосомных болезней.

8. Дайте определение манифестации наследственных болезней.

9. Перечислите хромосомные болезни, отличающиеся прогредиентным течением.

10. Опишите проявления аутосомно-доминантного синдрома Ван дер Вуда, Рубинштейна-Тейби и Беквита-Видемана.

11. Дайте определение резистентности наследственных болезней.

12. Опишите клинико-генеалогический метод и перечислите прикладные задачи, для решения которых он применяется.

13. Дайте характеристику этапов клинико-генеалогического метода.

14. Дайте определение сибсов.

15. Раскройте, что включает в себя легенда родословной.

16. Напишите заболевания, которые относятся к аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивнному типу наследования.

17. Определите заболевания, которые относятся к Х-сцепленному доминантному и рецессивному типам наследования.

18. Напишите заболевания, относящиеся к Y-сцепленному (голандрическому) наследованию.

19. Перечислите заболевания, которые относятся к митохондриальному (цитоплазматическому) наследованию.

20. Опишите аутосомно-доминантные заболевания на примере синдрома Марфана, синдрома Холт-Орама (причины, проявления, течение, прогноз).

21. Охарактеризуйте аутосомно-рецессивные заболевания на примере муковисцидоза, мекониального илеуса, синдрома Барде-Бидля (причины, проявления, течение, прогноз).

22. Рассмотрите Х-сцепленные рецессивные заболевания на примере псевдогипертрофической мышечной дистрофии Дюшенна, ангидротнческаой эктодермальной дисплазии (причины, проявления, течение, прогноз).

23. Опишите количественные нарушения хромосом на примере синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).

24. Раскройте особенности внешних пороков развития: расщелины губы и нёба и полидактилии (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).

25. Опишите заболевания, возникающие при количественных нарушениях половых хромосом на примере синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).

26. Охарактеризуйте структурные нарушения хромосом на примере синдрома «кошачьего крика» (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).

27. Напишите виды болезней с наследственным предрасположением.