Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и в эволюционном процессе.
Хромосомные мутации – тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Внутрихромосомные: делеция, дупликация, инверсия. Межхромосомные (транслокации): реципрокные, нереципрокные, робертсоновские. Транспозиции относятся как к внутрихромосомным, так и к межхромосомным. Механизм хромосомных мутаций: Разрыв хромосом Неравный кроссинговер Последствия хромосомных мутаций: В соматических клетках – гибель или онкозаболевания В генеративных клетках – гибель эмбрионов, хромосомные болезни Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека Внутрихромосомные: Делеция – утрата участка хромосомы Синдром кошачьего крика – делеция ½ короткого плеча 5-ой хромосомы (маленький головной мозг, мяукающий плач, продолжительность жизни 5 лет) Дупликация – удвоение участка хромосомы Синдром 9р+ (задержка роста, короткая шея, птоз, умственная отсталость) Инверсия – поворот участка хромосомы на 180о Инверсия длинного плеча 21-ой хромосомы – признаки синдрома Дауна. Инверсия длинного плеча Х-хромосомы – признаки синдрома Шерешевского – Тернера. Транспозиция – перемещение участка хромосомы либо внутри хромосомы, либо в другую хромосомы. Играют регуляторную роль: включают или выключают ген в работу Межхромосомные мутации – происходит обмен участками негомологичных хромосом. Реципрокные транслокации – взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом Умственно отсталые дети Транслокация в соматических клетках 9 и 22 хромосомы =» развитие миелоидного лейкоза (филадельфийская ph-хромосома укорочена =» синтез окнобелков)
Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит. Потеря части коротких плеч двух негомологичных хромосом и их соединения.
Транслокация целой хромосомы в другую негомологичную хромосому (рождение детей с транслокацией синдрома Дауна)
Робертсоновские транслокации – слияние негомологичных акроцентрических хромосом в области центромеры Фенотипически здоровый человек, так как имеют сбалансированный генотип, но велика вероятность рождения детей-Даунов.
Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.
Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга. Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом и строением хромосом. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организма В основе самовоспроизведения организмов, размножающихся бесполым путем, лежит митоз, обеспечивающий сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов. При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток – гамет, вступающих в оплодотворение, при оплодотворении наследственный материал двух родителей сливается, образуя генотип организма нового поколения – зиготы. Чтобы потомство получило соответствующие пути развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагали родители. Мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида.
Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.
Геномные мутации – тип мутации, где происходит изменение числа хромосом. Механизм возникновения мутации – полное нерасхождение хромосом в мейозе. Классификация геномных мутаций: Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (5n, 4n, 6n). У человека полиплоидия несовместима с жизнью – рождение мозаиков 46хх – 49хх. Гетероплоидия – изменение числа хромосом. Варианты гетероплоидии: Нуллисомия – отсутствие в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду (погибают все до рождения). Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары, мутация летальна. Полисомия – появление лишней хромосомы к паре гомологичных хромосом (добавление одной хромосомы) Синдромы, обусловленные гетероплоидией Аномалии аутосом Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме; 47хх, 21+; 47ху, 21+ Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме; 47хх, 13+; 47ху, 13+ (заячья губа и волчья пасть, шестипалость, полидактилия, множественные пороки Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме; 47хх, 18+; 47ху, 18+ (открытые швы черепа, деформация суставов, пороки развития внутренних органов, в первый год жизни погибают)Трисомия по 8 и 9 хромосоме – погибают в первый год жизни Аномалия половых хромосом Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме (50-60 % Синдром трипло-Х – 47ХХХ С увеличением числа Х-хромосомы нарастает степень отклонения от нормы Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ Полисомия по У-хромосоме, 47ХУУ –Антимутационные механизмы: Диплоидный набор хромосом.Жизненноважные гены представлены многочисленными копиями. Репарация ДНК – процесс восстановления поврежденной ДНК Репарация ДНК: фотореактивация (световая) и темновая. Световая репарация – восстановление поврежденной ДНК УФ-лучами под действием видимого света, осуществляется специальным ферментом (фотореактивный), активирующимся квантами видимого света. Фермент соединяется с поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность нити ДНК. При световой фазе исправляются повреждения, возникшие только под действием ультрафиолетовых лучей. Темновая репарация – восстановление поврежденной молекулы ДНК без видимого света ( эксционная, пострепликативная, SOS-репарация). Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-05-27; просмотров: 402. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |