Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Уроджені порушення статевої диференціації
Недостатній статевий розвиток часто зумовлений спадковими механізмами. Зміни складу статевих хромосом пов'язані з дією чинників внутрішнього середовища організму та зовнішніх чинників, які мають тератогенні властивості. Класифікація. Порушення статевої диференціації без гермафродитизму • Синдром Шерешевського-Тернера • Чиста дисгенезія гонад (з каріотипом 46,ХХ; з каріотипом 46ХУ) • Дисгенезія сім'яних канальиів Порушення статевої диференціації з гермафродитизмом 1.Несправжній чоловічий гермафродитизм А. Порушенні формування або розвитку яєчок: • змішана дисгенезія гонад; • дисгенетичний чоловічий псевдогермафродитизм; • синдром тестикулярної регресії; • дисгснезія сім'яних канальців (синдром Клайнфельтера з гермафродитними геніталіями). Б. Порушення диференціації геніталій: • персистувальні Мюллерові деривати; • вроджені порушення синтезу тестостерону; • синдром резистентності до андрогенів; • ятрогенна фемінізація; • фетальна недостатність ЛГ; • синдроми, асоційовані з гіпогонадизмом; • ізольована гіпоспадія і крипторхізм. 2.Нссправжній жіночий гермафродитизм: • адреногенітальний синдром у дівчаток; • вірилізація при материнській гіперандрогенії; • ятрогенна вірілізація. 3. Справжній гермафродитизм.
Синдром Шерешевського-Тернера ■ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА – дисгенезія гонад, пов'язана з відсутністю у хромосомному наборі однієї Х-хромосоми (каріотип 45, X) або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом. Патогенез. Зміна кількості або структури статевих хромосом зумовлює виражену недорозвиненість тканини яєчників і зниження синтезу естрогенних гормонів. Недиференційовані елементи кіркової та мозкової тканини гонад. Вміст естрогенів у сечі сильно знижений, переважно за рахунок активних фракцій. Виявляють також чимале зниження вмісту естрадіолу в плазмі крові. Диференційна діагностика. У дитячому віці синдром Шерешевського-Тернера найчастіше доводиться диференціювати із захворюваннями, що супроводжуються відставанням у рості (гіпотиреоз, хондродистрофія, гіпофізарний нанізм, сімейно-конституційна низькорослість). При ньому провідне значення має виявлення в каріотипі клону 45,Х; статевий хроматин негативний або знижений; фенотипові ознаки. У віці 12-14 років хворі із синдромом Шерешевського-Тернера вперше звертаються до гінеколога з приводу первинної аменореї та недорозвиненості грудних залоз. У цей час синдром слід диференціювати з такими захворюваннями, як pubertas tarda, первинна аменорея внаслідок інфекційних або соматичних захворювань, аномалія будови гені талій та ін. Синдром Клайнфельтера ■ СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА – зумовлений зміною складу статевих хромосом, коли в осіб із чоловічим фенотипом виявляють каріотип 47,ХХУ Етіологія. Причина захворювання невідома. Патогенез зумовлений аномалією статевих хромосом (наявність однієї або рідше – кількох зайвих хромосом у каріотипі). Клініка. Основні скарги – відсутність вторинних статевих ознак, гінекомастія, надмірна маса тіла. Хворі високого зросту, з єнухоїдними пропорціями тіла. Відкладання надлишкової жирової тканини на стегнах, животі, бічних поверхнях тулуба. Статеве оволосіння незначне, на лобку – за жіночим типом. Зовнішні статеві органи сформовані правильно; яєчка часто зменшені, їх тургор знижений, іноді вони щільні. Хворі неплідні, при дослідженні сперми виявляють оліго- або азооспермію. Розумова відсталість посилюється зі збільшенням кількості хромосом у генотипі. Гіпергонадотропний гіпогонадизм при недостатньому виробленні тестостерону. Екскреція естрогенів може бути збільшена. Кістковий вік відстає від паспортного на 2-3 роки і більше. При дослідженні статевого хроматину виявляють позитивний Х-хроматин, зайві Х-хромосоми; шляхом каріотипування – наявність 47,ХХУ-каріотипу. Трапляються також інші вили каріотипу – 48,ХХХУ; 49,ХХХХУ; мозаїцизм-46,ХУ/47,ХХУ. У деяких хворих спостерігаються соматичні аномалії, зміни органа зору, крипторхізм, зниження толерантності до глюкози. Лікування. Замісна терапія препаратами чоловічих статевих гормонів, призначають загальностимулювальні засоби. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 488. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |