Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Человек как объект генетических исследований. Ограничения , цели
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний. Особенности человека как объекта генетических исследований состоит в том что: у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во- вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни. Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Клинико-генеалогический метод дает возможность: • - выявлять наследственный характер признака; • - определять тип наследования; • - определять зиготность членов родословной; • - определять особенности взаимодействия генов; • - устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом; • - определять пенетрантность гена; • - изучать закономерности мутирования отдельных генов; • - устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи; • - определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании. Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам. Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа: 1 этап – клиническое обследование; 2 этап – составление родословной; 3 этап – генетический анализ родословной.
17. Генетика пола. Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола. Каждая клетка организма содержит некую информационную программу, в соответствии с которой она функционирует. Эта программа заложена в хромосомах, которые находятся в клеточном ядре. Благодаря особому виду клеточного деления, каждая из гамет, будь то яйцеклетка или сперматозоид, содержит всего лишь 23 единичные хромосомы. Поэтому после их соединения новая оплодотворенная клетка, от которой в дальнейшем пойдет потомство, будет содержать 23 пары хромосом – по половине от каждого из родителей. Одна пара хромосом определяет пол дочернего организма. Яйцеклетка всегда несет Х-хромосому, тогда как сперматозоид – либо X, либо Y-хромосому. Поэтому пол ребенка определяется хромосомами, переносимыми сперматозоидами: комбинация XX – девочка, XY – мальчик. Вплоть до 8 недель после зачатия мужские и женские эмбрионы выглядят практически одинаково. Но всего через неделю, когда длина зародыша еще не превышает 3 см, а его вес – 2 г, наружная мембрана, покрывающая гениталии женского организма, исчезает, образуя вход в примитивное влагалище. У мужского зародыша один конец генитальных складок начинает удлиняться до рудиментарного пениса. К 11-й неделе устанавливаются характерные очертания наружных половых органов. Процесс, происходящий внутри зародышевого организма, намного сложнее. У недифференцированного зародыша имеется два вида трубчатых образований – мюллеровы и вольфовы протоки. У женщин между 7-й и 9-й неделями внутриутробного развития вольфовы протоки практически исчезают, а нижние части мюллеровых объединяются, образуя влагалище. Затем, довольно медленно, вплоть до 34-й недели, недифференцированные половые железы (гонады) превращаются в примитивные яичники, а верхние части мюллеровых протоков становятся фаллопиевыми трубами. У мужчин, напротив, исчезают мюллеровы трубы, гонады мигрируют в мошонку, становясь яичками, а вольфовы протоки дифференцируются в семевыносящие. В самом общем виде можно выделить следующие уровни половой дифференциации у человека: 1 пол хромосомный – зависит от состава половых хромосом; 2 пол гонадный – зависит от типа сформировавшихся гонад; 3 пол гормональный – зависит от качества и количества продуцируемых половых гормонов; 4 пол соматический, или фенотипический, – зависит от наружных половых органов, вторичных половых признаков, пропорций тела и т.д.; 5 пол психический – зависит от психосексуальной ориентации индивида и осознания им/ей своей гендерной принадлежности.
|
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 582. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |