Пол – важнейшая характеристика организма. Половые хромосомы. Генетика и биология пола.

ПОЛОВЫЕ хромосомы - хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип ХХ), а мужского пола - неодинаковые (тип ХY; Х-хромосома более крупная) половые хромосомы.

Пол – важнейшая фенотипическая характеристика, представляющая собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих половое размножение. Сюда относится блок признаков и свойств: гаметогенез, оплодотворение, воспроизведение себе подобных и передача наследственной информации.

В кариотипе мужчин и женщин 22 пары хромосом идентичные – аутосомы, а 23-я пара – половые, отличающиеся у мужчин и женщин. У женщин она представлена двумя гомологичными Х-хромосомами, а у мужчин – гетерохромосомаими – Х и У, имеющими лишь небольшие гомологичные участки.

Половые различия обусловлены, прежде всего, первичными и вторичными половыми признаками. Кроме того, пол характеризуется признаками: зависящими от пола (контролируемые половыми хромосомами), ограниченными полом и сцепленными с полом.

Первичные половые признаки – это признаки, которые обеспечивают непосредственно процесс образования половых клеток, оплодотворение и развитие потомства. К ним относятся внутренние и наружные половые органы. Формирование первичных половых признаков обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах.

Вторичные половые признаки – это такие признаки, которые не принимают непосредственного участия в воспроизводстве потомства, но связанные с ним и косвенным образом влияют на него. Сюда относятся фенотипические различия между мужчинами и женщинами. Например, наличие или отсутствие молочных желез, рост, масса тела, тип телосложения, тип оволосения, отложение подкожного жира, тембр голоса и др. Вторичные половые признаки также обусловлены генами половых хромосом и генами аутосом.

Половые генетические и половые соматические аномалии. Причины и механизм возникновения.

Половые генетические аномалии являются следствием не расхождения половых хромосом в мейозе. Имеются данные, что это происходит в 0,3% всех гамет. Вследствие этого в яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество половых хромосом. Равным образом возможны такие отклонения и при сперматогенезе.

Примеры: 

· Трисомия-X. Кариотип 47 (XXX).

· Синдром Шерешевского - Тернера ( моносомия -X). Кариотип 45 (ХО), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия.

· Синдром Клайнфельтера. Наблюдается у лиц с мужским фенотипом. Наиболее часто встречается кариотип 47(ХХУ)

Половые соматические аномалии

           Гермофродитизм (бисексуальность, интерсексуальность, двуполость). Гермафродитизм может быть истинным – гонадным, когда присутствуют половые железы обоих типов и ложным (псевдогермофродитизм), при котором признаки пола не соответствуют типу гонад. При истинном гермафродитизме, как правило, гонады являются неполноценными анатомически и функционально. Гонады таких интерсексуалов содержат одновременно и семенные канальцы и фолликулы (ovotestis). У подавляющего большинства гермафродитов зрелого возраста в большей степени функционирует овариальная часть половой железы, о чем свидетельствует появление менструаций. Возможен вариант, когда с одной стороны у бисексуала яичко, а с другой – яичник.Истинный гермафродитизм характеризуется женским набором половых хромосом 46 (ХХ), иногда встречаются мозаики 46ХХ / 46ХУ, а кариотип 46 ХУ практически не встречается. Вторичные половые признаки у бисексуалов имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный тип телосложения, в той или иной мере развитые молочные железы и оволосение по мужскому типу.

Первичные и вторичные половые признаки. Признаки, ограниченные полом. Признаки, зависящие от пола. Признаки, контролируемые полом.

Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма

Первичные половые признаки

 К первичным половым признакам относятся те признаки, которые связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов (у женщин: Вульва, Клитор, Влагалище, Матка, Фаллопиевы трубы, Яичники; у мужчин: Половой член, Яички, Мошонка, Семявыносящий проток, Простата, Семенные пузырьки).

Вторичные половые признаки

Вторичные половые признаки формируются в течение роста и полового созревания организма (у женщин: Грудь, Лобковое оволосение по женскому типу, Менструация, Широкий таз, узкие плечи, Более высокий процент содержания жира в организме; у мужчин: Оволосение на лобке, подмышечных впадинах, бороде, усах, груди, Строение тела: узкие бедра, широкие плечи. Небольшой процент жира в организме, Более сильно выраженный кадык)

Признаки, ограниченные полом

Некоторые признаки совершенно независимо от места локализации генов их вызывающих, проявляются только у особей одного пола. Это так называемые ограниченные полом признаки. Одно из таких явлений – крипторхизм – непрохождение одного или обоих семенников через паховый канал в мошонку.

Признаки, зависящие от пола

Признаки, зависящие от пола - те, доминирование которых в гетерозиготном состоянии зависят от пола. Например, гены лысости локализуются в аутосомах, но их проявление зависит от пола.

Признаки, контролируемые полом

Гены, отвечающие за признак есть у обоих полов и проявляются также у обоих, только у одного пола чаще или интенсивнее, чем у другого.